Malattia di Wilson-Konovalov: sintomi

I sintomi della malattia di Wilson-Konovalov sono caratterizzati da una varietà causata dall'effetto dannoso del rame su molti tessuti. La lesione primaria di un organo dipende dall'età. A bambini fondamentalmente è un fegato (le forme epatiche). In futuro, cominciano a prevalere sintomi neurologici e disturbi mentali (forme neuropsichiatriche). Se la malattia si manifesta dopo 20 anni, i pazienti di solito hanno sintomi neurologici. Forse una combinazione di sintomi di entrambe le forme. La maggior parte dei pazienti di età compresa tra 5 e 30 anni ha già espresso manifestazioni cliniche della malattia o una diagnosi.

Forme del fegato

L'epatite fulminante è caratterizzata da ittero progressivo, ascite, insufficienza epatica e renale e di solito si sviluppa nei bambini o nei giovani. La necrosi delle cellule epatiche è principalmente associata all'accumulo di rame. Quasi tutti i pazienti sviluppano l'epatite contro la cirrosi. Un improvviso massiccio ingresso di rame da epatociti morti può causare emolisi intravascolare acuta. L'emolisi di questo tipo è descritta nelle pecore durante l'avvelenamento da rame, così come nelle persone con avvelenamento accidentale da rame.

L'anello Kaiser-Fleischer potrebbe essere assente. Il livello di rame nelle urine e nel siero è molto alto. Il livello di ceruloplasmina nel siero è generalmente basso. Tuttavia, può essere normale e anche elevato, poiché la ceruloplasmina è un reagente di fase acuta, la cui concentrazione aumenta con la malattia epatica attiva. L'attività delle transaminasi sieriche e della fosfatasi alcalina è significativamente inferiore rispetto all'epatite fulminante. Il basso rapporto fosfatasi / bilirubina alcalina, sebbene non diagnostico per l'epatite fulminante nella malattia di Wilson, può comunque suggerire il suo potenziale.

Epatite cronica La malattia di Wilson può manifestarsi con un quadro di epatite cronica: ittero, alta attività delle transaminasi e ipergammaglobulinemia. L'età dei pazienti al momento in cui compaiono questi sintomi è di 10-30 anni. Dopo circa 2-5 anni compaiono i sintomi neurologici. L'immagine della malattia può in gran parte somigliare ad altre forme di epatite cronica, che sottolinea la necessità di escludere la malattia di Wilson in tutti i pazienti con epatite cronica.

La cirrosi. La malattia latente che si verifica nella fase della cirrosi epatica può manifestarsi come asterischi vascolari, splenomegalia, ascite, ipertensione portale. I sintomi neurologici possono essere assenti. In alcuni pazienti, la cirrosi è compensata. Per diagnosticarlo, può essere richiesta la biopsia epatica, con la possibilità, con una determinazione quantitativa del contenuto di rame nella biopsia.

Tutti i giovani pazienti con malattia epatica cronica che hanno disturbi mentali (ad esempio, difficoltà a parlare, lo sviluppo precoce di ascite o emolisi), in particolare quando si riferiscono alla cirrosi epatica a parenti stretti, devono essere esclusi malattia di Wilson.

Il carcinoma epatocellulare nella malattia di Wilson è molto raro; mentre, forse, il rame ha un ruolo protettivo.

Forme neuropsichiatriche

A seconda dei sintomi prevalenti, si distinguono le forme parkinsoniana, pseudosclerotica, distonica (discinetica) e trococitica (elencate in ordine decrescente di frequenza). I sintomi neurologici possono manifestarsi in modo acuto e rapido. I primi sintomi includono tremore estensore dei flessori delle mani, spasmi della muscolatura facciale, difficoltà di scrittura, linguaggio confuso. Viene rivelata una rigidità irregolare degli arti. L'intelletto è generalmente preservato, sebbene il 61% dei pazienti soffra di un disturbo progressivo della personalità.

I disturbi neurologici hanno spesso un decorso cronico. Iniziano in giovane età con un tremore su larga scala, che ricorda le ali dell'ala, che aumenta con movimenti arbitrari. I sintomi e i sintomi di insufficienza del tratto piramidale sono assenti. La faccia è amemica. Nei pazienti con grave forma distonica, la prognosi è comparativamente peggiore.

L'elettroencefalogramma rivela cambiamenti non specifici generalizzati, che possono anche essere osservati in fratelli clinicamente sani del paziente.

Danno renale

Sconfitta tubuli renali si verifica come risultato della deposizione di rame nella loro prossimale e manifesta aminoaciduria, glicosuria, fosfaturia, e l'incapacità di allocare paraaminogippurat urikozurii.

Spesso c'è un'acidosi tubulare renale, che può portare alla formazione di calcoli.

Altre modifiche

Occasionalmente, a seguito della deposizione di rame, le lunette delle unghie diventano blu. Ci sono cambiamenti nel sistema osteoarticolare: demineralizzazione delle ossa, osteoartrosi precoce, cisti subarticolari e frammentazione del tessuto osseo periarticolare. Spesso ci sono cambiamenti nella colonna vertebrale, a causa della deposizione di calcio pirofosfato diidrato. L'emolisi favorisce la formazione di calcoli nella cistifellea. Come risultato della deposizione di rame, si sviluppa ipoparatiroidismo. Viene descritta una rabdomiolisi acuta associata ad un alto livello di rame nei muscoli scheletrici.

Negli stadi successivi della malattia, il rame si deposita lungo il bordo della cornea sotto forma di un anello Kaiser-Fleischer dorato o verdastro, identificato da una lampada a fessura. Di solito è rilevato in pazienti con sintomi neurologici e può essere assente nei pazienti giovani con insorgenza acuta della malattia.

Un anello simile si trova talvolta nella colestasi prolungata e nella cirrosi criptogenetica del fegato.

Occasionalmente, nello strato posteriore della capsula del cristallino, possono comparire cataratte bruno-grigiastre simili a "girasole", simili a quelle nel caso di corpi estranei del cristallino contenenti rame.

Senza un inizio tempestivo, effettuato per tutta la vita e ininterrottamente, la malattia porta alla morte prima dei trent'anni.