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Malattia di Wilson-Konovalov
Ultima recensione: 23.04.2024
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La malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare) - una rara malattia ereditaria prevalentemente giovane età, che è causa di una violazione della biosintesi di ceruloplasmina e trasporto di rame, portando ad un aumento del contenuto di rame in tessuti e organi, soprattutto nel fegato e nel cervello ed è caratterizzato da cirrosi epatica, rammollimento bilaterale e degenerazione basale di nuclei cerebrali, presenza di pigmentazione verde-marrone della periferia della cornea (anello Kaiser-Fleischer).
La malattia è stata descritta per la prima da SA Kinnier Wilson nel 1912 come "un certo sintomo, le principali manifestazioni sono generalizzati tremori, disartria e disfagia, rigidità muscolare e ipertono, esaurimento, contrazioni spasmodiche, contrazioni, aumento della emotività. Sintomi psichiatrici può essere transitoria e assomigliano sintomi di psicosi tossica, ma non ci sono così gravi e più cronica, questi includono il restringimento generale della orizzonte mentale, un po 'di distrazione o di obbedienza, senza deliri o allucinazioni. Non necessariamente progrediscono nella stessa misura dei sintomi neurologici. In alcuni casi di malattia, i sintomi mentali sono molto facili o assenti "(Wilson, 1912). Sebbene Wilson descrisse la maggior parte delle manifestazioni cliniche della malattia, non prestò attenzione al danno epatico e alla pigmentazione patologica della cornea. Quest'ultimo si sviluppa a causa della deposizione di rame nella cornea ed è designato come l'anello Kaiser-Fleischer.
Cause della malattia di Wilson-Konovalov
La degenerazione epatolenticolare è una malattia ereditaria e viene trasmessa da un tipo autosomico recessivo.
La malattia si verifica con una frequenza di 1:30 000 persone. Il gene anormale responsabile dello sviluppo della malattia è localizzato nella regione del cromosoma XIII. Ogni paziente è un portatore omozigote di questo gene. La malattia è diffusa in tutto il mondo, ma è più comune tra gli ebrei di origine europea orientale, arabi, italiani, giapponesi, cinesi, indiani e in popolazioni in cui i matrimoni strettamente correlati sono frequenti.
La degenerazione epatolenticolare è causata da una mutazione del gene di trasferimento del rame situato sul 13 ° cromosoma. La malattia di solito si manifesta nei 2-3 decenni di vita principalmente da sintomi o sintomi neurologici e mentali associati al danno epatico (ciascuno di questi gruppi di sintomi prevale in un terzo dei casi). A volte i sintomi compaiono nella prima decade di vita, molto raramente - nel sesto.
Cause della malattia di Wilson-Konovalov
[Patogenesi della malattia di Wilson-Konovalov
Con la degenerazione epatolenticolare, esiste un difetto genetico nella sintesi di ceruloplasmina (rame-ossidasi) nel fegato, correlata alle a2-globuline. Il significato di ceruloplasmina sta nel fatto che mantiene il rame nel sangue in uno stato legato. Con organismo commestibile riceve ogni giorno per circa 2-3 mg rame, nell'intestino, circa la metà della quantità assorbita nel sangue, si lega alla ceruloplasmina, viene consegnato ai tessuti e attivato in specifici apoenzyme.
Sintomi della malattia di Wilson-Konovalov
Il quadro clinico è caratterizzato da una varietà causata dall'effetto dannoso del rame su molti tessuti. La lesione primaria di un organo dipende dall'età. A bambini fondamentalmente è un fegato (le forme epatiche). In futuro, cominciano a prevalere sintomi neurologici e disturbi mentali (forme neuropsichiatriche). Se la malattia si manifesta dopo 20 anni, i pazienti di solito hanno sintomi neurologici. Forse una combinazione di sintomi di entrambe le forme. La maggior parte dei pazienti di età compresa tra 5 e 30 anni ha già espresso manifestazioni cliniche della malattia o una diagnosi.
Cosa ti infastidisce?
Diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov
I livelli di ceruloplasmina e rame nel siero sono generalmente ridotti. La diagnosi differenziale viene effettuata con epatite acuta e cronica, in cui il livello di ceruloplasmina può essere ridotto a causa di una violazione della sua sintesi nel fegato. La malnutrizione riduce anche il livello di ceruloplasmina. Quando si assumono estrogeni, contraccettivi orali, con ostruzione delle vie biliari, durante la gravidanza, il livello di ceruloplasmina può aumentare.
Cosa c'è da esaminare?
Trattamento della malattia di Wilson-Konovalov
La droga di scelta è la penicillamina. Lega il rame e aumenta la sua escrezione giornaliera nelle urine a 1000-3000 μg. Il trattamento inizia con la nomina di penicillamina cloridrato alla dose di 1,5 g / die in 4 pasti prima dei pasti. Il miglioramento si sviluppa lentamente; A questa dose sono necessari almeno 6 mesi di assunzione continua del farmaco. Se non ci sono miglioramenti, la dose può essere aumentata a 2 g / die. Nel 25% dei pazienti con danno al sistema nervoso centrale, la condizione può prima peggiorare e solo allora ci sono segni di miglioramento. L'anello Kaiser-Fleischer diminuisce o scompare. La parola diventa più chiara, il tremore e la rigidità diminuiscono. Lo stato mentale è normalizzato.
Prospettiva
Senza trattamento, la malattia di Wilson progredisce e porta alla morte dei pazienti. La situazione più pericolosa è quando la malattia rimane non riconosciuta e il paziente muore senza ricevere un trattamento.