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Malattia granulomatosa cronica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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La malattia granulomatosa cronica è caratterizzata dall'incapacità dei leucociti di produrre specie reattive dell'ossigeno e dall'incapacità di fagocitare i microrganismi. Le manifestazioni includono infezioni ricorrenti; molteplici alterazioni granulomatose a livello polmonare, epatico, linfonodale, gastrointestinale e genitourinario; ascessi; linfoadenite; ipergammaglobulinemia; VES elevata; anemia. La diagnosi si basa sull'analisi della capacità dei leucociti di produrre radicali dell'ossigeno mediante citometria a flusso dei lavaggi respiratori. Il trattamento include antibiotici, antimicotici, interferone-γ; possono essere indicate trasfusioni di granulociti.
In oltre il 50% dei casi, la granulomatosi cronica (CGD) è una malattia ereditaria legata al cromosoma X e pertanto si manifesta nei maschi; i restanti casi sono ereditati con modalità autosomica recessiva. Nella granulomatosi cronica, i leucociti non producono superossido, perossido di idrogeno e altri componenti attivi dell'ossigeno a causa di un difetto della nicotinamide adenina dinucleotide fosforilasi (NADP). A questo proposito, si verifica una compromissione della fagocitosi dei microrganismi da parte delle cellule fagocitiche, per cui batteri e funghi non vengono completamente distrutti, come nella fagocitosi normale.
[ Sintomi della malattia granulomatosa cronica
La malattia granulomatosa cronica si presenta tipicamente con ascessi ricorrenti nella prima infanzia, ma in alcuni pazienti può manifestarsi più tardi, nella prima adolescenza. I patogeni tipici sono organismi produttori di catalasi (ad esempio, Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; funghi). I funghi Aspergillus possono essere letali.
Si osservano lesioni granulomatose multiple a livello polmonare, epatico, linfonodale, gastrointestinale e genitourinario (che causano ostruzione). Sono comuni linfoadenite purulenta, epatosplenomegalia e polmonite; sono presenti segni ematologici di infezioni croniche. Sono inoltre presenti ascessi cutanei, linfonodali, polmonari, epatici e perianali; stomatite; osteomielite. La crescita può essere compromessa. Si osservano ipergammaglobulinemia e anemia; la VES è elevata.
Diagnosi e trattamento della malattia granulomatosa cronica
La diagnosi si effettua mediante citometria a flusso del liquido di lavaggio broncoalveolare per misurare la produzione di radicali dell'ossigeno. Questo test aiuta anche a identificare le portatrici di forme di granulomatosi legate al cromosoma X nelle donne.
La terapia antibiotica prevede trimetoprim-sulfametossazolo 160/180 mg per via orale due volte al giorno in dose singola o cefalexina 500 mg per via orale ogni 8 ore. Gli antimicotici orali vengono somministrati come profilassi primaria o aggiunti se si è verificata almeno una volta un'infezione fungina; i più comunemente utilizzati sono itraconazolo per via orale ogni 12 ore (100 mg per pazienti <13 anni, 200 mg per pazienti di 13 anni o di peso >50 kg) o voriconazolo per via orale ogni 12 ore (100 mg per pazienti <40 kg, 200 mg per pazienti ≥40 kg). L'interferone (IFN-γ) può contribuire a ridurre la gravità o la frequenza delle infezioni, presumibilmente aumentando l'attività antimicrobica non ossidante. La dose abituale è di 50 mcg/m² per via sottocutanea 3 volte a settimana. La trasfusione di granulociti sarà salvavita nei processi infettivi gravi. Il trapianto di midollo osseo da un fratello HLA-identico dopo chemioterapia pre-trapianto ha successo; anche la terapia genica può essere efficace.