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Malattia granulomatosa cronica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La malattia granulomatosa cronica è caratterizzata dall'incapacità dei leucociti di produrre forme attive di ossigeno e dall'incapacità di microrganismi fagocitari. Le manifestazioni includono infezioni ricorrenti; molteplici alterazioni granulomatose nei polmoni, fegato, linfonodi, tratto gastrointestinale e genito-urinario; ascessi; linfoadenite; hypergammaglobulinemia; aumento della VES; anemia. La diagnosi si basa su un'analisi della capacità dei leucociti di produrre radicali di ossigeno mediante citometria a flusso di lavaggi respiratori. Il trattamento comprende terapia antibiotica, farmaci antifungini, interferone; può essere mostrata trasfusione di granulociti.
Più del 50% dei casi di granulomatosi cronica (CGD - malattia granulomatosa cronica, CGD - malattia granulomatosa cronica) è una malattia ereditaria, aderito al cromosoma X, e così comune negli uomini; I casi rimanenti sono ereditati in modo autosomico recessivo. Nella malattia granulomatosa cronica, i leucociti non producono superossido e perossido di idrogeno e altri componenti dell'ossigeno attivo a causa del difetto della nicotinamide adenina dinucleotide fosforilasi (NADP). A questo proposito, c'è una violazione della fagocitosi da parte delle cellule fagocitiche di microrganismi, e quindi i batteri e funghi non vengono distrutti completamente, come nella fagocitosi normale.
[Sintomi della malattia granulomatosa cronica
La malattia granulomatosa cronica di solito si manifesta come ascessi recidivanti durante la prima infanzia, ma in alcuni pazienti può manifestarsi successivamente, nella prima adolescenza. I patogeni tipici sono organismi produttori di catalasi (ad esempio, Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, funghi). I funghi Aspergillus possono causare la morte.
Molteplici lesioni granulomatose si osservano nei polmoni, nel fegato, nei linfonodi, nel tratto gastrointestinale e genito-urinario (causando ostruzione). Spesso ci sono linfoadenite purulenta, epatosplenomegalia, polmonite, ci sono segni ematologici di infezioni croniche. Ci sono anche ascessi della pelle, linfonodi, polmoni, fegato, ascessi perianali; stomatiti; osteomielite. La crescita può essere violata. Ci sono ipergammaglobulinemia e anemia, la VES è aumentata.
Diagnosi e trattamento della malattia granulomatosa cronica
La diagnosi si basa sui risultati della citometria a flusso di vampate broncoalveolari per determinare la produzione di radicali dell'ossigeno. Questo test aiuta anche a determinare tra le donne portatrici di granulomatosi legata all'X legata all'X.
La terapia antimicrobica viene eseguita con trimetoprim-sulfametossazolo 160/180 mg per via orale 2 volte al giorno una volta o cefalexin 500 mg per via orale ogni 8 ore. I farmaci antifungini orali sono prescritti come prevenzione primaria o aggiunti se l'infezione fungina si è verificata almeno una volta; più spesso utilizzato itraconazolo per via orale ogni 12 ore (100 mg per pazienti di età superiore a 13 anni, 200 mg per pazienti 13 anni o un peso> 50 kg) e voriconazolo per via orale ogni 12 ore (100 mg per pazienti con peso <40 kg, 200 mg per i pazienti pesa 40 kg). L'interferone (IF-y) aiuterà a ridurre la gravità o la frequenza delle infezioni, probabilmente a causa di un aumento dell'attività antimicrobica non ossidante. Di solito, una dose di 50 mcg / m 2 viene somministrata per via sottocutanea 3 volte a settimana. Trasfusione di granulociti salverà in gravi processi infettivi. Il successo del trapianto di midollo osseo da fratelli HLA-identici dopo chemioterapia pre-trapianto può anche essere una terapia genica efficace.