Malattie delle piastrine

I trombociti, o piastrine, svolgono un ruolo fondamentale nei processi di emostasi vascolare-piastrinica, ovvero la fase iniziale della formazione del trombo.

Le piastrine sono elementi cellulari non nucleari del sangue, di dimensioni pari a 1-4 µm (le forme giovani di piastrine sono più grandi) e hanno una durata di vita di 7-10 giorni. 1/3 delle piastrine si trova nella milza e 2/3 nel flusso sanguigno. Il numero di piastrine nel sangue periferico umano varia tra 150.000 e 400.000/mm³ ^. Il volume piastrinico medio è di 7,1 femtolitri (1x10 ¹⁵ l).

Quando il numero di piastrine diminuisce o la loro funzionalità è compromessa, possono verificarsi emorragie. Le emorragie più tipiche sono quelle causate da lesioni cutanee e mucose: petecchie, porpora, ecchimosi, sanguinamenti nasali, uterini, gastrointestinali, ematuria. Le emorragie intracraniche sono piuttosto rare.

La causa più comune di trombocitopenia è la distruzione immunitaria delle piastrine sotto l'azione di anticorpi auto-, allo- o farmaci-indotti.

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Classificazione patofisiologica delle condizioni trombocitopeniche

Aumento della distruzione delle piastrine (con un numero normale o aumentato di megacariociti nel midollo osseo - trombocitopenia megacariocitaria).

Trombocitopenia immune

• Idiopatico:
  • ITP.
• ♦ Secondario:
  • indotte da infezioni, tra cui virali (HIV, citomegalovirus [CMV], virus di Epstein-Barr, herpes, rosolia, morbillo, parotite, parvovirus B19) e batteriche (tubercolosi, tifo);
  • indotto da farmaci;
  • porpora post-trasfusionale;
  • anemia emolitica autoimmune (sindrome di Fischer-Evans).
  • lupus eritematoso sistemico;
  • ipertiroidismo;
  • malattie linfoproliferative;
  • allergia, anafilassi.
• Trombocitopenie immunitarie congenite:
  • trombocitopenia transimmune congenita;
  • trombocitopenia alloimmune congenita;
  • eritroblastosi fetale - incompatibilità Rh.

Trombocitopenia non immune

• Causato dall'aumento del consumo di piastrine:
  • anemia emolitica microangiopatica;
  • Sindrome DIC;
  • anemia emolitica schizocitica cronica ricorrente;
  • sindrome uremica emolitica;
  • TTP;
  • Sindrome di Kasabach-Merritt (emangioma gigante);
  • difetti cardiaci "blu".
• Causato dall'aumentata distruzione delle piastrine:
  • medicinali (ristocetina, solfato di protamina, bleomicina, ecc.);
  • stenosi aortica;
  • infezioni;
  • cardiache (valvole artificiali, riparazione di difetti intracardiaci, ecc.);
  • ipertensione maligna.

Disturbo della distribuzione e della deposizione piastrinica

• Ipersplenismo (ipertensione portale, malattia di Gaucher, difetti cardiaci congeniti "blu", neoplasie, infezioni, ecc.)
• Ipotermia.

Diminuzione della produzione piastrinica (megacariociti diminuiti o assenti nel midollo osseo - trombocitopenia amegacariocitica)

Ipoplasia o soppressione dei megacariociti 1

• Medicinali (clorotiazidi, estrogeni, etanolo, tolbutamide, ecc.).
• Costituzionale:
  • trombocitopenia nella sindrome TAR (assenza congenita delle ossa del radio);
  • ipoplasia piastrinica congenita senza anomalie;
  • trombocitopenia ipoplastica congenita con microcefalia;
  • embriofetopatia da rosolia;
  • trisomia 13.18;
  • Anemia di Fanconi.
• Trombopoiesi inefficace:
  • anemia megaloblastica (carenza di vitamina B12 _e acido folico);
  • grave anemia sideropenica;
  • trombocitopenia ereditaria;
  • emoglobinuria parossistica notturna.
• Disturbi della regolazione della trombocitopoiesi:
  • carenza di trombopoietina;
  • disgenesia piastrinica intermittente;
  • trombocitopenia ciclica.
• Disturbi metabolici:
  • acidemia metilmalonica;
  • glicinemia chetonica;
  • deficit di carbossi sintetasi;
  • acidemia isovalerica;
  • iperglicinemia idiopatica;
  • neonati da madri affette da ipotiroidismo.
• Malattie piastriniche ereditarie 2:
  • Sindrome di Bernard-Soulier;
  • anomalia di May-Hegglin;
  • Sindrome di Wiskott-Aldrich;
  • trombocitopenia legata al sesso;
  • Trombocitopenia mediterranea.
• Malattie aplastiche acquisite:
  • idiopatico;
  • indotta da farmaci (sovradosaggio di farmaci antitumorali, arsenico organico e inorganico, mesantoina, trimetina, farmaci antitiroidei, antidiabetici, antistaminici, butadione, insetticidi, preparati a base di oro, idiosincrasia al cloramfenicolo);
  • radiazione;
  • indotte da virus (epatite, HIV, virus di Epstein-Barr, ecc.).

Processi infiltrativi nel midollo osseo

• Benigno:
  • osteopetrosi;
  • malattie da accumulo.
• Maligno:
  • neoplasie: leucemia, mielofibrosi, istiocitosi a cellule di Langerhans.
  • secondari: linfomi, neuroblastoma, metastasi da tumori solidi.

In caso di riduzione della conta dei megacariociti nel midollo osseo, oltre all'aspirazione, è obbligatoria la biopsia midollare per prevenire gli errori tipici. Queste condizioni sono associate a una conta dei megacariociti normale o aumentata nel midollo osseo.