Micropene

Micropene è un termine utilizzato per descrivere un pene che si discosta di meno di 2 deviazioni standard dalla norma in assenza di qualsiasi altra patologia visibile associata al sottosviluppo del pene (ad esempio ipospadia, ermafroditismo).

Le dimensioni del pene vengono solitamente misurate tirandolo dalla base alla punta lungo la superficie dorsale. Le dimensioni normali del pene in un neonato sono di circa 3,5 cm. Micropene: pene inferiore a 2 cm (2 DS in meno del normale).

Le cause micropene

La crescita principale del pene inizia nella seconda metà del periodo intrauterino. Pertanto, nei parti prematuri, il pene dei neonati maschi sarà più corto di quello dei bambini nati a termine, ma ciò non significa che sia presente un micropene. Tuladhar et al. (1998) hanno derivato una formula per la relazione tra lunghezza del pene ed età gestazionale per i bambini nati tra la 24a e la 36a settimana di gravidanza:

Lunghezza del pene (cm) = 2,27 + 0,16 x settimane di gravidanza.

Dopo la nascita, le dimensioni variano leggermente fino alla pubertà, il che non è dovuto all'influenza degli ormoni sessuali, ma alla crescita somatica generale. Sono state sviluppate tabelle di lunghezza standard in base all'età.

La sintesi intrauterina del testosterone e la sua conversione in diidrotestosterone sono necessarie per il normale sviluppo dei genitali esterni del feto maschio. All'inizio della gestazione, sotto l'influenza dell'hCG, che si lega al recettore dell'LH, si verificano la differenziazione e lo sviluppo iniziali dei genitali. Approssimativamente dalla 14a settimana, il sistema ipotalamo-ipofisario del feto viene attivato, pertanto, in caso di un difetto in questo sistema, lo sviluppo del pene del feto avviene normalmente (poiché l'influenza principale sullo sviluppo è esercitata dall'hCG materno), ma il pene non cresce e si svilupperà un micropene. D'altra parte, un disturbo dello sviluppo delle gonadi, che si verifica tra la 7a e la 10a settimana di sviluppo intrauterino, porterà anch'esso alla mancata crescita. Pertanto, le principali cause di sottosviluppo sono le seguenti:

• ipogonadismo ipergonadotropo: disturbo dello sviluppo gonadico (anorchismo, sindrome di Klinefelter, disgenesia gonadica, ipoplasia delle cellule di Leydig, conseguenza di un difetto nel gene LH o nel recettore LH);
• difetti nella biosintesi del testosterone;
• carenza di attività 17.20-liasi;
• Deficit di 3beta-idrossisteroide deidrogenasi (30-HSD);
• Deficit di 17β-idrossisteroide deidrogenasi;
• difetto nella sintesi del diidrotestosterone - deficit di 5a-reduttasi;
• insensibilità al recettore degli androgeni;
• ipogonadismo ipogonadotropo (ipopituitarismo, sindrome di Kallmann, displasia setto-ottica, ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico);
• forma familiare (gli uomini della famiglia presentano un pene piccolo o micropene in assenza di altri disturbi).

Oltre alle cause sopra menzionate, il micropene è presente in diverse malattie sindromiche e difetti cromosomici (sindrome di Prader-Willi, sindrome di Barder-Biedl, sindrome di Noonan, sindrome di Robinow, sindrome di Rud, sindrome CHARGE).

"Falso micropene": nei pazienti obesi è possibile rilevare visivamente un accorciamento del pene dovuto alla piega di grasso sporgente sulla sua base, il cosiddetto pene infossato.

Sintomi micropene

Quando si visita un paziente con lamentele di sottosviluppo o micropene, è necessario raccogliere l'anamnesi familiare: decesso nel periodo neonatale, bassa statura in famiglia, patologie dello sviluppo dei genitali esterni tra i parenti.

Diagnostica micropene

Ispezione ed esame fisico

Si misura l'altezza del bambino e si determina il tasso di crescita. Vengono esclusi eventuali stigmi di disembriogenesi o malformazioni combinate di altri apparati.

Se il micropene si associa a ipoglicemia nel periodo neonatale e a ritardo di crescita in età avanzata, è necessario escludere l'ipopituitarismo. La compromissione dell'olfatto permette di sospettare la sindrome di Kallmann (anosmia e ipogonadismo ipogonadotropo, micropene). La presenza di difetti dello sviluppo o stigmi dell'embriogenesi richiede la consulenza di un genetista per escludere patologie cromosomiche e altre sindromi genetiche.

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Studi di laboratorio e strumentali

Il cariotipo e l'analisi cromosomica sono indicati se si sospetta una patologia cromosomica e la presenza di stigmi di disembriogenesi.

Determinazione del contenuto di LH e FSH: nel periodo da 1 a 2 mesi di vita, la loro concentrazione corrisponde a quella della pubertà, pertanto valori sovrastimati o sottostimati indicheranno rispettivamente ipogonadismo ipergonadotropo o ipogonadotropo. Testosterone, diidrotestosterone. Il rapporto T/DHT nel campione con gonadotropina corionica permette di escludere un deficit di 5α-reduttasi.

Livelli di ormone tiroideo, cortisolo, IGF-1, glucosio: gli esami sono indicati se si sospetta un ipopituitarismo, soprattutto se un bambino con micropene ha avuto un attacco di ipoglicemia.

Trattamento micropene

È stato dimostrato che la terapia con testosterone nei bambini con deficit di testosterone è efficace e consente il trattamento efficace del micropene, aumentandone le dimensioni fino a raggiungere valori generalmente accettati. Il testosterone viene utilizzato in varie forme (gel, cerotti, iniezioni). Bin-Abbas (1999) ha dimostrato che un ciclo di tre iniezioni di testosterone da 25-50 mg a intervalli di 4 settimane nei neonati consente di raggiungere dimensioni di riferimento.

Trattamento chirurgico del micropene

Se è presente un vero e proprio micropene si ricorre alla falloplastica.