Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Mucopolisaccaridosi di tipo VI: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025

Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Mucopolisaccaridosi di tipo VI (sinonimi: deficit lisosomiale di M-acetilgalattosammina-4-solfatasi, deficit di arilsolfato B, sindrome di Maroteaux-Lamy).
La mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da sintomi clinici gravi o lievi; è simile alla sindrome di Hurler, ma se ne differenzia per il fatto che l'intelligenza è preservata.
Codice ICD-10
- E76 Disturbi del metabolismo dei glicosaminoglicani.
- E76.2 Altre mucopolisaccaridosi.
Epidemiologia
La malattia è presente in tutto il mondo, con un'incidenza media nella popolazione di 1 su 320.000 nati vivi.
Cause e patogenesi della mucopolisaccaridosi di tipo VI
La mucopolisaccaridosi VI è una malattia progressiva autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene strutturale della N-acetilgalattosammina-4-solfatasi lisosomiale (arilsolfato B), un enzima coinvolto nella degradazione del dermatan solfato. Il gene dell'arilsolfato B, ARSB, è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5 - 5q11-q13.
Una mutazione precedentemente non descritta, R152W (27,8%), è relativamente comune tra i pazienti russi.
Sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo VI
Esistono tre forme cliniche, che differiscono per la gravità delle manifestazioni cliniche: grave, lieve e intermedia.
Nei pazienti con sindrome di Maroteaux-Lamy grave, i primi sintomi della malattia compaiono solitamente all'età di due anni e diventano evidenti entro i 6-8 anni. I sintomi principali sono opacità corneale, caratteristiche di gargoyleismo, collo corto, macrocefalia, bocca semiaperta, rigidità delle grandi e piccole articolazioni, difetti cardiaci acquisiti, idrocefalo comunicante e sintomi di disostosi multipla. Le forme lievi e intermedie della sindrome di Maroteaux-Lamy sono simili alla sindrome di Scheie. Il sintomo più comune di questa malattia è la mielopatia della colonna cervicale dovuta a ipoplasia dell'odontoide. La maggior parte dei pazienti presenta una lieve deformità toracica e deformità ad artiglio delle mani. L'epatosplenomegalia è comune, mentre la splenomegalia isolata è meno comune. Di norma, l'intelletto dei pazienti non è compromesso. Nella maggior parte dei casi si riscontra un peggioramento della vista e dell'udito, alterazioni della struttura dello smalto dei denti, dilatazione cistica delle sacche dentarie, malocclusione, difetti condilari e iperplasia gengivale.
Diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo VI
Diagnostica di laboratorio
Per confermare la diagnosi di mucopolisaccaridosi VI, si determina il livello di escrezione urinaria di glicosamminoglicani e si misura l'attività dell'arilsolfatasi B. L'escrezione totale di glicosamminoglicani nelle urine aumenta; si osserva iperescrezione di dermatan solfato. L'attività dell'arilsolfatasi B viene misurata nei leucociti o in coltura di fibroblasti cutanei utilizzando un substrato cromogenico artificiale.
La diagnosi prenatale è possibile misurando l'attività dell'arilsolfatasi B nella biopsia dei villi coriali tra la 9a e l'11a settimana di gravidanza e/o determinando lo spettro dei glicosaminoglicani nel liquido amniotico tra la 20a e la 22a settimana di gravidanza. Per le famiglie con genotipo noto, la diagnosi genetica può essere eseguita all'inizio della gravidanza.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale viene effettuata sia all'interno del gruppo delle mucopolisaccaridosi sia con altre malattie da accumulo lisosomiale: mucolipidosi, galattosialidosi, sialidosi, mannosidosi, fucosidosi, gangliosidosi GM1.
Trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo VI
Il farmaco Naglazyme (Biomarin) è registrato in Europa e negli Stati Uniti per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo VI (sindrome di Maroteaux-Lamy). Studi clinici hanno dimostrato un miglioramento di molti indicatori di questa malattia.
Quali test sono necessari?
Использованная литература