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Mucopolisaccaridosi, tipo IV

 
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Ultima recensione: 11.04.2020
 
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La mucopolisaccaridosi di tipo IV (sinonimi: mancano galattosio-6-solfatasi, deficit di beta-galattosidasi, la sindrome di Morquio, mucopolisaccaridosi IVA, IVB mucopolisaccaridosi).

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Epidemiologia

La malattia si trova in tutto il mondo, la frequenza media della malattia nella popolazione è di 1 ogni 40.000 nati vivi.

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Le cause mucopolisaccaridosi tipo IV

Mucopolisaccaridosi IV - autosomica recessiva progressiva malattia geneticamente eterogenea derivante da mutazioni nei geni che codificano galattosio-6-solfatasi (N-acetilgalattosammina-6-solfatasi), che è coinvolto nel metabolismo di solfato keratan e condroitina solfato, o nel gene della beta-galattosidasi (questo modulo è una variante allelica Gml-gangliosidosi) che conduce alla manifestazione di mucopolisaccaridosi IVA e IVB rispettivamente mucopolisaccaridosi. Il gene N-acetil-galattosamina-6-solfatasi - GALNS - che si trova sul braccio lungo del cromosoma 16 - 16q24.3. Tra i 148 mutazioni missense mutazioni conosciute rappresentano il 78,4%, un nonsense mutazione - 5% minori eliminazioni - 9,2% grandi delezioni e inserti - 4%. Il 26,4% delle mutazioni trovate nei dinucleotidi. Gene della beta-galattosidasi - di GBS - situato sul braccio corto del cromosoma 3 - ZR21.

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Sintomi mucopolisaccaridosi tipo IV

In entrambi i sottotipi di sindrome di Morquio osservato ritardo della crescita, opacità della cornea, disturbi scheletrici (cifoscoliosi, la deformità del torace chiglia, sublussazione delle articolazioni dell'anca), rigurgito della valvola aortica e l'intelligenza memorizzato.

Di solito la mucopolisaccaridosi IVA è più grave della mucopolisaccaridosi IVB. Deformità valgo delle articolazioni, cifosi, ritardo della crescita con accorciamento del tronco e del collo e disturbi del cammino sono i primi sintomi caratteristici della sindrome di Morkio. Altri disturbi comunemente incontrati in questa malattia - lieve opacità corneale, glaucoma, piccoli denti con struttura dello smalto compromessa, più carie, epatosplenomegalia, malattie delle valvole cardiache che colpisce principalmente la valvola aortica. L'ipoplasia odontoidea in combinazione con la debolezza dell'apparato legamentoso può portare alla sublussazione atlanto-assiale e alla mielopatia del rachide cervicale.

Forme

Esistono due sottotipi di mucopolisaccaridosi, tipo IV: mucopolisaccaridosi IVA e mucopolisaccaridosi IVB, che differiscono nel loro difetto biochimico primario.

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Diagnostica mucopolisaccaridosi tipo IV

Per confermare la diagnosi mucopolisaccaridosi IV viene effettuata per determinare il livello di escrezione di glicosaminoglicani nelle urine e misurando l'attività della lisosomiale N-acetil-galattosamina-6-solfatasi e beta-galattosidasi. Nel caso di mucopolisaccaridosi IV, generalmente aumenta l'escrezione di glicosaminoglicani nelle urine totale osservato hyperexcretion cheratan solfato. Tuttavia, sono noti casi senza iperexcretion di cheratina solfato. L'attività enzimatica viene misurata nei leucociti o in una coltura di fibroblasti cutanei utilizzando un substrato fluorogenico artificiale.

La diagnosi prenatale è possibile misurando l'attività enzimatica in corionica villi biopsia a 9-11 settimane di gestazione e / o la determinazione dello spettro di glicosaminoglicani nel liquido amniotico a 20-22 settimane di gravidanza. Per le famiglie con un genotipo conosciuto, è possibile eseguire la diagnostica del DNA nelle prime fasi della gravidanza.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si svolge all'interno del gruppo Mucopolisaccaridosi, e con le altre malattie da accumulo lisosomiale: Mucolipidosi, galaktosialidozom, sialidosi, mannozidozom, fucosidosi, GM1-gangliosidosi.

Trattamento mucopolisaccaridosi tipo IV

I metodi efficaci non sono sviluppati. La terapia sintomatica viene eseguita. Il farmaco per la terapia enzimatica sostitutiva è in fase di sviluppo e sta attraversando l'II stadio degli studi clinici.

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