Resistenza del fattore V alla proteina C attivata: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La proteina C attivata scinde i fattori Va e VIIIa, inibendo così il processo di coagulazione.

Epidemiologia

La prevalenza di questa mutazione nella popolazione europea è di circa il 5%, ma questa anomalia genetica è estremamente rara nelle popolazioni asiatiche e africane. Nei pazienti con trombosi venosa spontanea, una mutazione di Leida si verifica dal 20 al 60% dei casi.

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Le cause fattore di resistenza V alla proteina C attivata

Una qualsiasi delle varie mutazioni del fattore V causa la sua resistenza alla proteina C attivata, aumentando così la tendenza alla trombosi. La mutazione del fattore V più comune è la mutazione di Leida. Le mutazioni omozigoti in misura maggiore aumentano il rischio di trombosi rispetto agli eterozigoti.

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Diagnostica fattore di resistenza V alla proteina C attivata

La diagnosi si basa su studi funzionali di coagulazione del plasma (nessun prolungamento del test TTV in presenza di proteina C attivante il veleno di serpente) e analisi molecolare del gene del fattore V.

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Trattamento fattore di resistenza V alla proteina C attivata

In caso di necessità di trattamento, prescrivere prima l'eparina, seguita da warfarin.