Resistenza del fattore V alla proteina C attivata: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La proteina C attivata scinde i fattori Va e VIIIa, inibendo così il processo di coagulazione del sangue.

Epidemiologia

La prevalenza di questa mutazione nella popolazione europea è di circa il 5%, ma questa anomalia genetica è estremamente rara nelle popolazioni asiatiche e africane. Nei pazienti con trombosi venosa spontanea, la mutazione di Leiden si verifica nel 20-60% dei casi.

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Le cause della resistenza del fattore V alla proteina C attivata

Ognuna delle numerose mutazioni del fattore V ne determina la resistenza alla proteina C attivata, aumentando così la suscettibilità alla trombosi. La mutazione più comune del fattore V è la mutazione di Leiden. Le mutazioni omozigoti aumentano il rischio di trombosi in misura maggiore rispetto alle mutazioni eterozigoti.

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Diagnostica della resistenza del fattore V alla proteina C attivata

La diagnosi si basa su studi funzionali della coagulazione plasmatica (assenza di prolungamento del PTT in presenza di proteina C attivante il veleno di serpente) e sull'analisi molecolare del gene del fattore V.

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Trattamento della resistenza del fattore V alla proteina C attivata

Se è necessario un trattamento, viene prescritta prima l'eparina, seguita dal warfarin.