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Carenza di proteina C: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025
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La proteina C è un anticoagulante naturale, una glicoproteina dipendente dalla vitamina K, sintetizzata nel fegato in forma inattiva.
La proteina C attivata è una serina proteasi la cui funzione è mirata a inattivare i fattori Va e VIIIa, un importante regolatore dell'attività della trombina sulla superficie endoteliale. La proteina C è attivata dall'interazione della trombina con la trombomodulina. Questo legame accelera la formazione di trombina sotto forma di proteina C attivata. L'attività della proteina C è potenziata dal suo cofattore, la proteina S. La proteina C attivata inattiva proteoliticamente i fattori Va e VIIIa in presenza di proteina S, fosfolipidi (superficie endoteliale) e calcio, inibendo l'ulteriore attivazione della trombina.
Poiché la proteina C attivata causa la degradazione dei fattori Va e VIIIa, è quindi un anticoagulante plasmatico naturale. Una diminuzione della proteina C dovuta a cause genetiche o acquisite provoca l'insorgenza di trombosi venosa.
[ Epidemiologia
La prevalenza del deficit eterozigote di proteina C plasmatica è compresa tra lo 0,2 e lo 0,5%; circa il 75% delle persone con questa anomalia ha una storia di tromboembolismo venoso (il 50% prima dei 50 anni). Il deficit omozigote o doppio eterozigote provoca la porpora fulminante del neonato, una grave coagulazione intravascolare disseminata (CID) neonatale. Il deficit acquisito si verifica in pazienti con epatopatia, CID, durante la chemioterapia antitumorale (inclusa la somministrazione di L-asparaginasi) e durante la terapia con warfarin.
Le cause di carenza di proteina C
Normalmente, il livello di proteina C è compreso tra il 65 e il 145%. Durante la gravidanza aumenta leggermente ed è compreso tra il 70 e il 150%, e aumenta ancora di più nel periodo postpartum.
Il deficit congenito di proteina C è causato da una mutazione genetica. Il gene della proteina C è localizzato sul cromosoma 2. Sono note più di 150 mutazioni genetiche. Molto spesso, il deficit di proteina C è associato a una mutazione del fattore V.
La carenza di proteina C è ereditaria con modalità autosomica dominante. I portatori eterozigoti presentano livelli di proteina C pari al 30-60% del normale, mentre i portatori omozigoti non presentano praticamente alcuna proteina C e muoiono in utero o subito dopo la nascita.
Sintomi di carenza di proteina C
Manifestazioni cliniche della carenza di proteina C:
- aborti ricorrenti, natimortalità, perdita del feto (fino al 27,9%);
- trombosi venosa e tromboembolia all'età di 20-30 anni di qualsiasi localizzazione;
- necrosi della pelle, del tessuto sottocutaneo (soprattutto se trattati con anticoagulanti indiretti);
- aumento del rischio di trombosi durante l'uso di contraccettivi orali;
- assenza pratica di trombosi arteriosa.
Forme
La carenza di proteina C è riscontrata un po' più frequentemente della carenza di antitrombina III; tra i pazienti con trombosi e tromboembolia, questa patologia è osservata in circa il 10% dei pazienti.
Esistono due tipi di carenza ereditaria della proteina C:
- Tipo I - diminuzione della quantità di proteina C;
- Tipo II - attività ridotta della proteina C rispetto al suo livello normale.
Diagnostica di carenza di proteina C
La diagnosi si basa sulla determinazione dell'antigene proteina C e su studi funzionali della coagulazione plasmatica (grado di aumento del tempo di tromboplastina parziale del plasma normale, utilizzo di plasma senza proteina C con aggiunta di plasma del paziente e veleno di serpente).
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Trattamento di carenza di proteina C
I pazienti con sintomi trombotici richiedono terapia anticoagulante con eparina non frazionata o a basso peso molecolare, seguita da warfarin. L'uso di antagonisti della vitamina K, come il warfarin, come terapia iniziale, a volte causa infarto cutaneo trombotico indotto da una diminuzione della proteina C vitamina K-dipendente, che si verifica prima della diminuzione degli altri fattori della coagulazione vitamina K-dipendenti. La porpora fulminante del neonato è fatale senza la sostituzione della proteina C (plasma normale o concentrato di fattore) e la terapia anticoagulante con eparina.