Ritardo mentale - Sintomi

Sintomi di ritardo mentale

Nonostante il polimorfismo delle manifestazioni cliniche, si possono identificare due criteri principali, tipici della maggior parte delle forme di ritardo mentale, che caratterizzano soprattutto la cosiddetta oligofrenia nucleare o tipica.

• Il sottosviluppo è di natura totale e riguarda non solo l'attività intellettuale e la personalità del paziente, ma anche la psiche nel suo complesso. Segni di sottosviluppo si riscontrano non solo nel pensiero, ma anche in altre funzioni mentali: percezione, memoria, attenzione, sfera emotivo-volitiva, ecc.
• Nei casi di sottosviluppo mentale totale, emerge l'insufficienza delle forme superiori di attività cognitiva: generalizzazione e astrazione. La debolezza del pensiero astratto si riflette anche nelle caratteristiche di percezione, attenzione e memoria.

La struttura del ritardo mentale può essere irregolare. In questo caso, non si limita ai sintomi tipici del ritardo mentale. Questi includono varianti con sintomi psicopatologici aggiuntivi in relazione alla sindrome del ritardo mentale generalizzato. In questo caso, si può osservare l'intera gamma di disturbi mentali che si verificano in individui intellettualmente competenti, la cui frequenza tra le forme specificate di ritardo mentale è almeno 3-4 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Sintomi complicanti possono essere rappresentati da vari disturbi nevrotici e psicopatici, disinibizione psicomotoria, astenia cerebrale, psicosi, forme convulsive e non convulsive di crisi epilettiche.

Il ritardo mentale è una condizione aspecifica diagnosticata secondo i criteri del DSM-IV. Può essere causato da diverse malattie ereditarie e acquisite, molte delle quali presentano manifestazioni comportamentali caratteristiche ("fenotipi comportamentali"). Tra le malattie ereditarie che causano ritardo mentale e disturbi comportamentali caratteristici figurano la sindrome dell'X fragile, la sindrome di Turner, la sindrome di Rett, la sindrome di Down, la sindrome di Williams, la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Lesch-Nyhan, la sindrome di Lowe, ecc.

Sindrome dell'X fragile. La malattia è causata da una mutazione che comporta un aumento del numero di ripetizioni del trinucleotide CGG (citosina-guanina-guanina) nella regione promotore di FMR1 sul braccio lungo del cromosoma X (Xq27.3). Un maschio portatore trasmette la premutazione alle figlie (ma non ai figli maschi). Un aumento del numero di ripetizioni CGG con lo sviluppo di una mutazione "completa" (che causa la malattia) si verifica durante il ciclo meiotico in una donna. La mutazione completa è caratterizzata da ipermetilazione della regione promotore di FMR1 e da un aumento del numero di ripetizioni CGG da diverse centinaia a molte migliaia. Ogni bambino nato da una donna portatrice ha un rischio del 50% di ricevere un cromosoma X fragile portatore della mutazione, che può, senza manifestazioni cliniche, essere trasmessa per diverse generazioni prima che nasca un bambino con manifestazioni cliniche di questa sindrome. Nella sua forma avanzata, la malattia si manifesta nei maschi. I tratti fenotipici caratteristici della malattia includono ritardo mentale, viso stretto e allungato con orecchie a sventola, mandibola massiccia e fronte alta e sporgente, palato gotico, strabismo, basso tono muscolare, piedi piatti e macroorchidismo. Inoltre, si osservano spesso stereotipie come agitare le mani o mangiarsi le unghie, un insolito cambiamento nel linguaggio caratterizzato da un eloquio rapido e fluttuante, ripetizione di singoli suoni, parole o frasi. Si notano spesso anche deficit di attenzione/iperattività, ritardo dello sviluppo motorio, evitamento fobico della comunicazione con coetanei o sconosciuti, ma si instaurano relazioni del tutto normali con le persone che si prendono cura di loro. Lo sguardo distolto è un segno di attenzione spesso osservato nei ragazzi affetti. Nelle femmine, si osserva una forma più lieve della malattia, caratterizzata da sintomi di comportamento restrittivo o fobia sociale, nonché difficoltà di apprendimento, un disturbo nello sviluppo delle capacità matematiche e deficit di attenzione. Allo stesso tempo, il quoziente intellettivo (QI) rimane spesso entro i limiti della norma. Pertanto, la sindrome dell'X fragile può essere accompagnata da sintomi di ansia, deficit di attenzione, iperattività, stereotipie e talvolta disturbi affettivi.

Sindrome di Turner. La sindrome di Turner (Shereshevsky-Turner) è una malattia cromosomica che si manifesta nelle donne con bassa statura e infertilità, ed è causata dall'assenza totale o parziale di uno dei cromosomi X. L'esame neuropsicologico di questi individui rivela difficoltà nell'esecuzione di test delle funzioni visuo-spaziali e nella risoluzione di problemi non verbali. Il comportamento dei pazienti mostra caratteristiche di immaturità, iperattività e "nervosismo". Sviluppano relazioni difficili con i coetanei, presentano difficoltà di apprendimento e disturbi da deficit di attenzione.

Da diversi decenni, le pazienti con sindrome di Turner ricevono una terapia sostitutiva con estrogeni, che promuove lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e mantiene il trofismo tissutale, incluso quello osseo. La terapia con estrogeni ha anche un effetto positivo sull'autostima delle pazienti. Recentemente, è stato proposto l'uso dell'ormone somatotropo per accelerare la crescita nelle pazienti con sindrome di Turner.

Sindrome di Down. La malattia è stata descritta per la prima volta da John Langdon Down. Nel 95% dei casi, la malattia è associata alla strisomia del cromosoma 21. È caratterizzata dalla presenza di una piega nell'area dell'angolo interno dell'occhio (epicanto), appiattimento del dorso del naso, presenza di un singolo solco palmare trasverso, riduzione del tono muscolare e patologia cardiaca. I pazienti con sindrome di Down sono generalmente socievoli e riescono a interagire con gli altri. Tuttavia, presentano un deficit pronunciato nelle capacità comunicative, che si manifesta nelle attività quotidiane, uno sviluppo alterato delle abilità sociali e uno scarso sviluppo del linguaggio espressivo (con una maggiore conservazione dell'aspetto recettivo del linguaggio). Tuttavia, la causa principale del disadattamento sociale dei pazienti è la demenza a sviluppo precoce. Inoltre, i pazienti possono presentare discinesia e disturbi affettivi.

Sindrome di Williams. La sindrome di Williams è una malattia ereditaria caratterizzata dalla delezione di uno o più geni nel locus che codifica per l'elastina (7qll.23) o in prossimità di esso. La malattia è caratterizzata da un "volto da elfo", patologie cardiovascolari, ipertensione, aumento dei livelli di calcio nel sangue e alterazioni comportamentali. L'aspetto dei pazienti è piuttosto caratteristico: occhi a mandorla, orecchie ovali, labbra carnose, mento piccolo, viso stretto e bocca larga.

I pazienti con sindrome di Williams interagiscono con gli adulti con una certa facilità, ma le loro relazioni rimangono superficiali. Spesso si riscontrano deficit di attenzione, aumento dell'ansia, relazioni difficili con i coetanei, compromissione dello sviluppo delle capacità visuo-spaziali e motorie. Inoltre, si riscontrano segni di autismo, ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, ipersensibilità ai suoni, preferenze alimentari insolite e comportamenti perseverativi.

La sindrome di Prader-Willi è causata da una microdelezione sul cromosoma 15 (loci 15q11 e 15q13), ereditata dal padre. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1956 da Prader come una sindrome caratterizzata da obesità, bassa statura, criptorchidismo e ritardo mentale. Altri segni di questa condizione includono pensieri ossessivi sul cibo, comportamenti alimentari compulsivi, un tronco massiccio, sottosviluppo dei caratteri sessuali e basso tono muscolare.

Le persone con sindrome di Prader-Willi presentano ritardi nello sviluppo motorio e del linguaggio e difficoltà di apprendimento. Sono evidenti disturbi del comportamento alimentare, tra cui furto e accumulo di prodotti alimentari, gola con consumo disordinato di vari tipi di alimenti. Sono spesso osservati disturbi del sonno, irritabilità, irascibilità e un'aumentata soglia del dolore. Questa malattia è inoltre caratterizzata da un'ampia gamma di comportamenti stereotipati, tra cui grattarsi la pelle, mordersi le unghie, mettersi le dita nel naso, mordersi le labbra e strapparsi i capelli.

La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X e si manifesta solo nei maschi. È associata a un disturbo congenito del metabolismo delle purine dovuto all'assenza dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. La malattia è caratterizzata da aumento dei livelli di acido urico (iperuricemia), compromissione della funzionalità renale, artralgia, coreoatetosi, spasticità, comportamenti autoaggressivi e ritardo mentale.

La sindrome di Lesch-Nyhan è particolarmente caratterizzata da comportamenti autolesionistici continui e gravi. Sono piuttosto variabili, apparentemente dovuti a impulsi interni piuttosto che a influenze esterne. I pazienti sono spesso incapaci di inibire i propri comportamenti autolesionistici, ma, percependone l'insorgenza, a volte chiedono agli altri di trattenerli. L'aggressività verso gli altri in questo disturbo può manifestarsi nella stessa misura dei comportamenti autoaggressivi. Studi hanno dimostrato che la riduzione dello stress, l'estrazione dentaria e la contenzione fisica, spesso utilizzate per contrastare i comportamenti autoaggressivi, hanno scarsa efficacia. La gravità dei comportamenti autoaggressivi di solito non cambia nel tempo. L'esito dipende in una certa misura dall'età di esordio.

Lo sviluppo di un modello di laboratorio della sindrome di Lesch-Nyhan ci ha permesso di comprendere meglio la patogenesi delle azioni autoaggressive. Topi transgenici con deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi non hanno mostrato alcuna disfunzione neurologica. Tuttavia, dopo la somministrazione di 9-etiladenina, un farmaco neurotropico che agisce sui gangli della base, questi animali hanno sviluppato un comportamento autoaggressivo. Studi con tomografia a emissione di positroni (PET) hanno rivelato una significativa riduzione del numero di terminazioni nervose dopaminergiche e dei corpi neuronali dopaminergici nel cervello. Apparentemente, la disfunzione dopaminergica, che è sistemica e associata a una compromissione della maturazione cerebrale, gioca un ruolo importante nello sviluppo dei disturbi mentali caratteristici. La somministrazione regolare di un inibitore della ricaptazione della dopamina a topi adulti sani provoca l'insorgenza di comportamenti autoaggressivi, che coincidono temporalmente con una diminuzione del 30% della concentrazione di dopamina nello striato, con un aumento del turnover della serotonina e un aumento significativo della sintesi di sostanza P e neurochinina A. In questo caso, il comportamento autoaggressivo può essere bloccato dalla somministrazione di inibitori della ricaptazione della dopamina D1 o D2. Questi dati sono coerenti con i dati sull'efficacia del risperidone nella sindrome di Lesch-Nyhan.

Sindrome di Cornelia de Lange. Nel 1933, Cornelia de Lange, pediatra danese, descrisse due bambini con sintomi simili: basso peso alla nascita, ritardo di crescita, bassa statura, microcefalia, sopracciglia sottili e fuse (sinofrite), ciglia lunghe, naso piccolo e rivolto verso l'alto e labbra sottili estroflesse. Inoltre, i pazienti possono presentare ipertricosi, mani e piedi piccoli, fusione parziale del secondo e terzo dito del piede (sindattilia), curvatura del mignolo delle mani, reflusso gastroesofageo, crisi epilettiche, difetti cardiaci, palatoschisi, patologie intestinali e difficoltà di alimentazione.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Cornelia de Lange presenta un ritardo mentale moderato o grave. Sebbene il tipo di trasmissione della malattia non sia stato ancora stabilito con certezza, la prole di pazienti con manifestazioni lievi della sindrome può presentare una forma conclamata della malattia. Il comportamento presenta caratteristiche tipiche dei pazienti con autismo, come scarsa espressione facciale delle emozioni, comportamenti autoaggressivi, stereotipi, sensazioni piacevoli durante la stimolazione vestibolare o movimenti bruschi.

Sindrome di Lowe. La sindrome oculocerebrorenale di Lowe è una malattia legata al cromosoma X caratterizzata da cataratta congenita, deterioramento cognitivo e disfunzione tubulare renale. Questa malattia è spesso accompagnata da modelli comportamentali inappropriati come testardaggine, iperattività, irascibilità e stereotipie.

Ritardo mentale e azioni autoaggressive/aggressive

Le azioni autoaggressive (autolesionistiche) nelle persone con ritardo mentale spesso includono sbattere costantemente la testa contro il muro, mordersi e colpirsi. Sono possibili anche altri tipi di azioni autoaggressive: graffiarsi, schiacciarsi gli arti, cadere a terra. Le azioni autoaggressive vengono rilevate in circa il 5-15% dei pazienti con ritardo mentale e sono spesso motivo di ricovero in istituti psichiatrici specializzati. Poiché queste azioni hanno spesso molteplici cause, quando si visita un paziente, è necessario valutare l'influenza di fattori esterni, medici e psicologici su di esse. L'esame iniziale dovrebbe includere un'analisi funzionale dei determinanti comportamentali utilizzando forme abbreviate. Malattie somatiche concomitanti spesso provocano azioni autoaggressive, soprattutto quando è impossibile comunicare il proprio disagio fisico.

L'aggressività verso altre persone spesso accompagna azioni autolesionistiche, ma può anche manifestarsi indipendentemente da esse. A volte si verificano peculiari oscillazioni tra le manifestazioni di aggressività e autoaggressività, quando il rafforzamento dell'una è accompagnato dall'indebolimento dell'altra.

Disturbi mentali associati nei pazienti con ritardo mentale

Bambini e adulti con ritardo mentale presentano spesso disturbi mentali concomitanti. In generale, il 50% delle persone con ritardo mentale riceve una diagnosi di disturbo mentale che richiede un trattamento. L'elevata prevalenza di disturbi mentali in questa categoria di pazienti è spiegata da vari fattori: malattia primaria, predisposizione genetica, instabilità sociale, ambiente familiare sfavorevole. Si presume che le persone con ritardo mentale lieve sviluppino gli stessi disturbi mentali delle persone senza ritardo mentale, mentre con ritardo mentale moderato o grave si sviluppano disturbi comportamentali più specifici e disturbi dello sviluppo generale. Identificare la natura dei disturbi comportamentali è fondamentale per scegliere una terapia efficace. Una diagnosi accurata è impossibile senza ottenere informazioni da genitori, insegnanti, datori di lavoro e parenti. Si raccomanda l'utilizzo di scale di valutazione standardizzate per stabilire una baseline e monitorare la dinamica delle condizioni del paziente.

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