Sclere blu (azzurre): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sclera blu può essere un sintomo di numerose malattie sistemiche.

La "sclera blu" è spesso un segno della sindrome di Lobstein-Van der Heve, che appartiene al gruppo dei difetti costituzionali del tessuto connettivo, causati da danni genetici multipli. La trasmissione è autosomica dominante, con elevata prevalenza (circa il 70%). È rara: 1 caso ogni 40.000-60.000 neonati.

I sintomi principali della sindrome della sclera blu sono: perdita dell'udito, colorazione blu bilaterale (a volte blu) della sclera e aumento della fragilità ossea. Il sintomo più costante e più pronunciato è la colorazione blu-azzurra della sclera, osservata nel 100% dei pazienti con questa sindrome. La sclera blu è causata dal fatto che il pigmento della coroide traspare attraverso la sclera assottigliata e particolarmente trasparente. Gli studi hanno registrato un assottigliamento della sclera, una diminuzione del numero di fibre collagene ed elastiche, una colorazione metacromatica della sostanza principale, indicativa di un aumento del contenuto di mucopolisaccaridi, che indica l'immaturità del tessuto fibroso nella sindrome della sclera blu, e la persistenza della sclera embrionale. Si ritiene che la colorazione blu-azzurra della sclera non sia causata dal suo assottigliamento, ma da una maggiore trasparenza dovuta a un cambiamento nelle proprietà colloidali-chimiche del tessuto. Sulla base di ciò, viene proposto il termine più accurato per descrivere questa condizione patologica: “sclera trasparente”.

La sclera blu in questa sindrome si riscontra subito dopo la nascita; è più intensa rispetto ai neonati sani e non scompare affatto entro il 5°-6° mese, come solitamente accade. Le dimensioni degli occhi, nella maggior parte dei casi, non subiscono alterazioni. Oltre alla sclera blu, si possono osservare altre anomalie oculari: embriotossina anteriore, ipoplasia dell'iride, cataratta zonulare o corticale, glaucoma, daltonismo, opacità corneali, ecc.

Il secondo sintomo della sindrome della "sclera blu" è la fragilità ossea, associata a debolezza dell'apparato legamentoso-articolare, osservata in circa il 65% dei pazienti. Questo sintomo può manifestarsi in momenti diversi, in base ai quali si distinguono 3 tipi di malattia.

• Il primo tipo è la lesione più grave, in cui le fratture si verificano in utero, durante il travaglio o subito dopo la nascita. Questi bambini muoiono in utero o nella prima infanzia.
• Nel secondo tipo di sindrome della "sclera blu", le fratture si verificano nella prima infanzia. La prognosi per la vita in tali situazioni è favorevole, sebbene a causa delle numerose fratture che si verificano in modo inaspettato o con scarso sforzo, permangano lussazioni e sublussazioni, deformazioni deturpanti dello scheletro.
• Il terzo tipo è caratterizzato dalla comparsa di fratture all'età di 2-3 anni; il numero e il rischio di queste fratture diminuiscono nel tempo, a partire dalla pubertà. Le cause principali della fragilità ossea sono considerate l'estrema porosità ossea, la carenza di composti calcarei, la natura embrionale dell'osso e altre manifestazioni della sua ipoplasia.

Il terzo segno della sindrome della "sclera blu" è la progressiva perdita dell'udito, conseguenza dell'otosclerosi e del sottosviluppo del labirinto. La perdita dell'udito si sviluppa in circa la metà dei pazienti (45-50%).

Di tanto in tanto, la tipica triade della sindrome della "sclera blu" si combina con varie anomalie del tessuto mesodermico, tra cui le più comuni sono cardiopatie congenite, palatoschisi, sindattilia e altre anomalie.

Il trattamento della sindrome della sclera blu è sintomatico.

La sclera blu può essere osservata anche nei pazienti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos, una malattia a trasmissione autosomica dominante e recessiva. La sindrome di Ehlers-Danlos esordisce prima dei 3 anni ed è caratterizzata da una maggiore elasticità della pelle, fragilità e vulnerabilità dei vasi sanguigni e debolezza dell'apparato articolare-legamentoso. Questi pazienti presentano spesso microcornea, cheratocono, sublussazione del cristallino e distacco di retina. La debolezza della sclera a volte ne porta alla rottura, anche in caso di lesioni minori del bulbo oculare.

La sclera blu può anche essere un segno della sindrome oculocerebrorenale di Lowe, una malattia autosomica recessiva che colpisce solo i maschi. I pazienti presentano cataratta con microftalmo dalla nascita e il 75% dei pazienti presenta una pressione intraoculare elevata.

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