Sindrome da antifosfolipidi e danno renale - Diagnosi

Diagnosi di laboratorio della sindrome antifosfolipidica

Le caratteristiche tipiche della sindrome da anticorpi antifosfolipidi sono la trombocitopenia, solitamente moderata (conta piastrinica compresa tra 100.000 e 50.000 in 1 μl) e non accompagnata da complicanze emorragiche, e l'anemia emolitica Coombs-positiva. In alcuni casi, si osserva una combinazione di trombocitopenia e anemia emolitica (sindrome di Evans). Nei pazienti con nefropatia associata alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi, in particolare nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica, è possibile lo sviluppo di anemia emolitica Coombs-negativa (microangiopatica). Nei pazienti con presenza di lupus anticoagulante nel sangue, è possibile un aumento del tempo di tromboplastina parziale attivata e del tempo di protrombina.

I marcatori immunologici della sindrome da anticorpi antifosfolipidi sono gli anticorpi anti-cardiolipina di classe IgG e/o IgM, l'anticorpo anti-β2 GP-I, e il marcatore coagulologico è l'anticoagulante lupico. La diagnosi di sindrome da anticorpi antifosfolipidi viene stabilita con due o più rilevazioni (a distanza di almeno 6 settimane) di anticorpi anti-cardiolipina a titolo medio o alto e/o anti-anticoagulante lupico, determinati dal prolungamento del tempo di coagulazione nei test di coagulazione fosfolipidi-dipendenti. La diagnosi immunologica e coagulologica della sindrome da anticorpi antifosfolipidi non sono intercambiabili, ma si completano a vicenda, poiché gli anticorpi anti-cardiolipina hanno una maggiore sensibilità e l'anticoagulante lupico ha una maggiore specificità. Solo l'utilizzo di entrambi i tipi di ricerca consente di verificare la diagnosi, poiché l'utilizzo di un solo metodo porta a errori diagnostici in quasi il 30% dei casi.

Diagnostica strumentale della sindrome da anticorpi antifosfolipidi

• Quando compaiono segni di danno renale in pazienti con diagnosi accertata, è necessaria la conferma morfologica del processo trombotico nei vasi intrarenali, per cui è indicata una biopsia renale.
• Un metodo indiretto per diagnosticare la nefropatia associata alla sindrome da antifosfolipidi è l'imaging ecografico Doppler dei vasi renali, che consente di rilevare l'ischemia del parenchima renale sotto forma di deplezione del flusso sanguigno intrarenale (in modalità di mappatura Doppler a colori) e diminuzione dei suoi indicatori di velocità, soprattutto nelle arterie arcuate e interlobari.

La conferma diretta della trombosi vascolare intrarenale è l'infarto renale, che, esaminato tramite ultrasuoni, appare come un'area cuneiforme ad aumentata ecogenicità, che deforma il contorno esterno del rene.

Diagnosi differenziale della sindrome antifosfolipidica

La diagnosi differenziale tra sindrome da anticorpi antifosfolipidi e danno renale viene effettuata principalmente con le forme "classiche" di microangiopatia trombotica, sindrome emolitico-uremica (HUS) e TTP, nonché con il danno renale in patologie sistemiche, in particolare lupus eritematoso sistemico e sclerodermia sistemica. La sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica deve essere differenziata dalla nefrite lupica rapidamente progressiva e dalla nefropatia sclerodermica acuta. È consigliabile includere la nefropatia associata a sindrome da anticorpi antifosfolipidi nell'ambito della ricerca diagnostica in caso di insufficienza renale acuta, sindrome nefritica acuta e ipertensione arteriosa, soprattutto grave o maligna, che si sviluppa in pazienti giovani e si accompagna a compromissione della funzionalità renale.

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