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Sindrome da delezione multipla del DNA mitocondriale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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La sindrome da delezione multipla del DNA mitocondriale viene ereditata secondo le leggi di Mendel, il più delle volte in modo autosomico dominante.
Le cause e la patogenesi della sindrome da delezione multipla del DNA mitocondriale sono ereditarie secondo le leggi di Mendel, il più delle volte con modalità autosomica dominante. Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di delezioni multiple di diverse regioni del mtDNA, che portano all'alterazione della struttura e della funzione di numerosi geni mitocondriali. Il meccanismo d'azione di questi disturbi non è ancora del tutto compreso. Si presume che siano causati da mutazioni nei geni regolatori nucleari che controllano la replicazione del mtDNA. Le mutazioni in questi geni possono facilitare il processo di riarrangiamento del mtDNA o ridurre l'attività dei fattori che riconoscono o eliminano i riarrangiamenti spontanei del DNA. Ad oggi, sono stati mappati 3 di questi geni, localizzati sui cromosomi 10q23.3-24, 3p14.1-21 o 4q35. Tuttavia, finora è stato identificato solo un gene che codifica l'enzima adeninucleotide traslocasi 1, la cui carenza provoca l'interruzione del metabolismo dell'adenina e dei processi di replicazione.
I sintomi della sindrome da delezione multipla del DNA mitocondriale sono ereditari secondo le leggi di Mendel, il più delle volte con modalità autosomica dominante. La malattia è caratterizzata da un marcato polimorfismo clinico e si manifesta più frequentemente nella seconda-terza decade di vita. È caratterizzata dal coinvolgimento di vari sistemi nel processo patologico: nervoso, endocrino, muscolare, visivo, ecc. I sintomi più comuni di questa patologia sono oftalmoplegia esterna (alterazione dei normali movimenti oculari), miopatia generalizzata, polineuropatia periferica, danni ai nervi uditivo e ottico, ritardo di crescita e ipoparatiroidismo.
Studi di laboratorio rivelano acidosi lattica e il fenomeno RRF nelle biopsie del tessuto muscolare.
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