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Sindrome di Chediak-Higashi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Chediak-Higashi è caratterizzata da una ridotta lisi dei batteri fagocitati, con conseguente sviluppo di infezioni respiratorie e altre infezioni batteriche ricorrenti, albinismo della pelle e degli occhi.
La sindrome di Chediak-Higashi è rara, ereditata dal tipo autosomico recessivo. La sindrome è una conseguenza della mutazione del gene responsabile della regolazione del trasporto di proteine intracellulari. Nei neutrofili e in altre cellule (melanociti, cellule di Schwann) si formano enormi granuli lisosomiali. I granuli lisosomiali anormali non possono fondersi con i fagosomi, quindi i batteri assorbiti non vengono lisati.
Le manifestazioni cliniche includono albinismo degli occhi e della pelle, suscettibilità alle infezioni respiratorie e di altra natura. Nell'85% dei pazienti si osserva uno sviluppo acuto della malattia con febbre, ittero, epatosplenomegalia, linfoadenopatia, pancitopenia, diatesi emorragica e alterazioni neurologiche. Lo sviluppo acuto della malattia nella sindrome di Chediak-Higashi è solitamente fatale entro 30 mesi. Il trapianto di midollo osseo identico HbA non frazionato può avere successo dopo chemioterapia citoriduttiva pre-trapianto.
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