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Immunodeficienza comune variabile: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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L'immunodeficienza comune variabile (ipogammaglobulinemia acquisita o ipogammaglobulinemia a esordio tardivo) è caratterizzata da bassi livelli di Ig con linfociti B fenotipicamente normali che sono capaci di proliferare ma non completano il loro sviluppo formando cellule produttrici di Ig.
L'immunodeficienza comune variabile (CVID) comporta diversi difetti molecolari, ma nella maggior parte dei pazienti il difetto molecolare è sconosciuto. La CVID è clinicamente simile all'agammaglobulinemia legata al cromosoma X per i tipi di processi infettivi che si sviluppano, ma l'esordio è più tardivo, a volte in età adulta. In alcuni pazienti, la risposta immunitaria delle cellule T può essere compromessa. Malattie autoimmuni (ad esempio, lupus eritematoso sistemico, morbo di Addison, tiroidite, artrite reumatoide, alopecia areata, anemia emolitica o perniciosa autoimmune) e malassorbimento, iperplasia linfoide nodulare del tratto gastrointestinale, polmonite interstiziale linfoide, splenomegalia e bronchiectasie sono comuni. Carcinoma gastrico e linfoma sono presenti nel 10% dei pazienti.
La diagnosi si basa sulla storia familiare di malattie autoimmuni e viene confermata misurando i titoli sierici di Ig e anticorpi contro gli antigeni proteici e polisaccaridici del vaccino. Se entrambi sono bassi, viene eseguita la conta citofluorimetrica dei linfociti B per differenziare l'immunodeficienza comune variabile dall'agammaglobulinemia legata al cromosoma X, dal mieloma multiplo o dalla leucemia linfatica cronica. L'elettroforesi proteica sierica può rilevare gammopatie monoclonali (ad esempio, mieloma) associate a bassi livelli di Ig o ad altri isotipi di Ig. Il trattamento consiste in immunoglobuline per via endovenosa 400 mg/kg/mese e terapia antibiotica per le infezioni.
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