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Sindrome di Omen: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Omen - una malattia caratterizzata da una precoce (prima settimana di vita) a partire in forma di eruzioni cutanee essudativa, alopecia, epatosplenomegalia, linfoadenopatia generalizzata, diarrea, ipereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E e una maggiore tendenza alle infezioni caratteristici delle immunodeficienze combinate.
RAG1 / RAG2 sono coinvolti nella ricombinazione di geni di immunoglobuline e TCR. Completa carenza di RAG1 / RAG2 porta allo sviluppo di T-B-NK-TKIN. Nel caso di mutazioni missenso nei geni RAG1 / RAG2, la funzione RAG1 / RAG2 è parzialmente mantenuta (carenza RAG1 / RAG2 incompleta) e la ricombinazione V (D) J non è completamente interrotta. Di conseguenza, vi è la presenza di linfociti T oligoclonici che proliferano alla periferia, probabilmente in risposta agli autoantigeni.
[Sintomi della sindrome di Omen
Il trattamento delle manifestazioni cutanee con steroidi ha un effetto trascurabile. Questa sindrome differisce da altre forme di CIN in assenza di linfopenia. Al contrario, il numero di linfociti in molti pazienti è nettamente aumentato. I linfociti circolanti in pazienti con sindrome di Omen sono cellule T attivate, spesso recano marcatori sia di linfociti attivati che di cellule di memoria. I linfociti T secernono principalmente citochine Th2, che probabilmente spiegano eosinofilia e aumento dei livelli di IgE. Il numero di linfociti B circolanti e le immunoglobuline sieriche A, M, G è nettamente ridotto. Istologia caratterizzato da organi linfoidi struttura anormali (assenza di follicoli linfoidi nei linfonodi, milza, placche di Peyer e ipoplasia del timo con cellule assenza Hassall); infiltrazione di organi linfoidi, pelle, polmoni e fegato con cellule che hanno le caratteristiche delle cellule di Langerhans, ma non contengono specifici granuli di Birbek; T-linfociti ed eosinofili.
In alcuni pazienti, si nota solo una parte dei sintomi della sindrome di Omen, questa condizione viene comunemente chiamata sindrome di Omen atipica.
Trattamento e prognosi della sindrome di Omen
Nel 2001, sono stati descritti 68 pazienti con sindrome di Omen, l'unico metodo di trattamento è il trapianto di midollo osseo. Secondo i dati pubblicati, il TKM è stato eseguito in 28 pazienti, con un completo recupero immunologico in 15 pazienti e la mortalità post-trapianto è stata del 46%. Nella fase di preparazione del trapianto, è stato notato un buon effetto della terapia delle manifestazioni cutanee di IFN-y e steroidi.
Использованная литература