Sindrome dello startle: cause, sintomi, diagnosi

La sindrome di sussulto comprende un vasto gruppo di malattie caratterizzate da una reazione di sussulto (sobbalzo) accentuata a stimoli esterni inaspettati.

La reazione di trasalimento ("reazione di attivazione motoria generalizzata") è una componente universale del riflesso di orientamento nei mammiferi. Il suo periodo di latenza è inferiore a 100 ms e la sua durata è inferiore a 1000 ms. La reazione di trasalimento fisiologica è caratterizzata da una reazione di assuefazione. Essendo un fenomeno benigno, la reazione di trasalimento si verifica nel 5-10% della popolazione.

La reazione di sussulto amplificata è una risposta stereotipata (startle) a luce, suono e altri stimoli inaspettati. L'elemento predominante di questa reazione di sussulto è una reazione generalizzata di flessione della testa, del tronco e degli arti (sebbene a volte si osservi una reazione di estensione). Come la reazione di sussulto fisiologica nelle persone sane, è mediata principalmente dalla formazione reticolare del tronco encefalico (nonché dall'amigdala e dall'ippocampo), ha un campo recettivo estremamente ampio ed è causata da una maggiore eccitabilità dei motoneuroni spinali. La reazione di sussulto è modulata da meccanismi corticali. Lo stato d'ansia amplifica la reazione di sussulto. La reazione di sussulto patologica (amplificata) differisce da quella fisiologica per la sua intensità.

Un aumento della reazione di sussulto può anche essere conseguenza di diverse patologie che colpiscono il sistema nervoso. In questo senso, può essere primaria e secondaria.

Le principali forme e cause della sindrome da sussulto:

I. Reazione di sussulto fisiologica delle persone sane (brividi in risposta alla luce, al suono e ad altri stimoli inaspettati).

II. Reazione di sussulto aumentata (patologica):

A. Forme primarie:

1. Iperekplessia.
2. Sindromi culturalmente condizionate come miryachit, lata, "francese saltatore del Maine" e altre.

B. Forme secondarie:

1. Encefalopatie non progressive.
2. Epilessia da sussulto.
3. Danni gravi al midollo spinale e al tronco encefalico (mioclono reticolare riflesso del tronco encefalico).
4. Malformazione di Arnold-Chiari.
5. Occlusione dell'arteria talamica posteriore.
6. Malattia di Creutzfeldt-Jakob.
7. Epilessie miocloniche.
8. Sindrome della persona rigida.
9. Sindrome di Tourette.
10. Ipertiroidismo.
11. Comportamento iperattivo.
12. Ritardo mentale.
13. Forme iatrogene (indotte da farmaci).
14. Malattie psicogene.

A. Forme primarie di sindrome da sussulto

Le forme primarie includono la reazione di sussulto benigna accentuata, l'iperekplessia (malattie da sussulto), l'epilessia da sussulto e alcuni cosiddetti disturbi mediati dalla cultura (la fisiopatologia di questi ultimi è ancora poco compresa e il loro posto nella classificazione potrebbe cambiare).

L'iperekplessia è una malattia sporadica (con esordio tardivo) o (più spesso) ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da esordio nella prima infanzia, ipertensione muscolare congenita ("stiff-baby"), che regredisce gradualmente con l'età, e dalla presenza di reazioni di allarme patologiche. Queste ultime costituiscono il sintomo clinico dominante. Nelle stesse famiglie, sono presenti forme estese e meno pronunciate di reazioni di allarme, che, a differenza della rigidità muscolare, persistono per tutta la vita e spesso causano cadute nel paziente (talvolta con fratture ripetute). Una reazione di allarme dimostrativa è un brivido al tocco della punta del naso, al quale non si sviluppa dipendenza. In questo caso, a differenza dell'epilessia da allarme, la coscienza non è compromessa. I pazienti con iperekplessia sono caratterizzati da un aumento del mioclono notturno. È stato suggerito che l'iperekplessia rappresenti un mioclono reticolare sensibile allo stimolo (riflesso). Si osserva spesso una buona risposta al clonazepam.

Le sindromi legate alla cultura, che possono essere sia familiari che sporadiche, includono “lata”, “mirachit”, “jumping frenchman from Maine”, “imu”, “mali-mali”, “yaun”, “hiccup” e altre (ce ne sono più di 10), che sono state descritte in diversi paesi del mondo, a partire dal XV secolo.

Le due forme più studiate sono la sindrome "lata" e la sindrome del "francese saltatore del Maine". Si presentano sia in forma familiare che sporadica. Le principali manifestazioni sono pronunciate reazioni di sussulto in risposta a stimoli sensoriali inaspettati (solitamente uditivi), associati a fenomeni (non necessariamente tutti) come ecolalia, ecoprassia, coprolalia ed esecuzione automatica di ordini o movimenti che imitano il comportamento altrui. Queste sindromi sono attualmente rare.

B. Forme secondarie della sindrome da sussulto

Forme secondarie si riscontrano in un gran numero di malattie neurologiche e mentali. Tra queste, encefalopatie non progressive (post-traumatiche, post-ipossiche, anossia perinatale), malattie degenerative, lesioni midollari alte, sindrome di Arnold-Chiari, occlusione dell'arteria talamica posteriore, ascesso cerebrale, malformazione di Chiari, malattia di Creutzfeldt-Jakob, epilessie miocloniche, sindrome della persona rigida, sarcoidosi, infezioni virali, sclerosi multipla, sindrome di Tourette, ipertiroidismo e "stati iperadrenergici", malattia di Tay-Sachs, alcune facomatosi, lesioni paraneoplastiche del tronco encefalico, comportamento iperattivo, ritardo mentale e alcune altre condizioni. Un aumento delle reazioni di sussulto si riscontra anche nel quadro delle malattie nevrotiche psicogene, soprattutto in presenza di disturbi d'ansia.

Una variante particolare della sindrome da trasalimento secondario è l'"epilessia da trasalimento", che non denota un'unità nosologica e unisce diversi fenomeni in epilessie di diversa origine. Tra queste, le crisi epilettiche provocate da stimoli sensoriali inaspettati ("epilessia sensibile allo stimolo"), che causano un trasalimento. Tali crisi epilettiche sono state descritte in varie forme di paralisi cerebrale, così come in pazienti con sindrome di Down, morbo di Sturge-Weber e sindrome di Lennox-Gastaut. Le crisi epilettiche indotte da trasalimento possono essere parziali o generalizzate e si osservano in lesioni della regione frontale o parietale. Clonazepam e carbamazepina hanno un buon effetto (soprattutto nei bambini).