Riduzione simmetrica dei riflessi (areflessia): cause, sintomi, diagnosi

La presenza o l'assenza di riflessi profondi non ha di per sé alcun significato funzionale: la perdita persistente, ad esempio, del riflesso achilleo durante la remissione di un'ernia del disco non interferisce con l'andatura o con i rapidi movimenti di flesso-estensione del piede. Tuttavia, una perdita simmetrica dei riflessi indica che il paziente ha o ha avuto una lesione del sistema nervoso periferico. Pertanto, in tali casi, è necessario un esame neurologico e clinico generale approfondito. Una diminuzione simmetrica dei riflessi a livello di gambe e braccia e una diminuzione del riflesso dei muscoli masticatori (l'unico riflesso profondo di localizzazione cranica disponibile per la verifica clinica) richiedono tutti gli stessi approcci diagnostici.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Le cause principali dell'areflessia simmetrica sono:

I. Polineuropatia:

1. AIDP (sindrome di Guillain-Barré).
2. Polineuropatia cronica.

II. Degenerazione combinata del midollo spinale (mielosi funicolare).

III. Neuropatia ereditaria motoria e sensoriale (malattia di Charcot-Marie-Tooth) di tipo I.

IV. Atassia spinocerebellare (atrofia).

V. Sindrome di Eddie.

VI. Tabe dorsale.

VII. Malattia del motoneurone.

I. Polineuropatia

La causa più comune di areflessia è la polineuropatia. È improbabile che tutte le varianti di polineuropatia acuta sfuggano all'attenzione del medico, poiché in questi casi si sviluppano debolezza muscolare e/o disturbi sensoriali negli arti o nel tronco interessati. Pertanto, il problema non è identificare la polineuropatia come tale nel paziente, ma determinarne l'eziologia.

AIDP (sindrome di Guillain-Barré)

Esistono chiari criteri diagnostici per la sindrome di Guillain-Barré, i più importanti dei quali sono: esordio acuto o subacuto; predominanza del deficit motorio su quello sensoriale; diffusione ascendente dei sintomi con graduale coinvolgimento dei muscoli prossimali (dei cingoli), dei muscoli addominali, del tronco e dei muscoli respiratori; frequente sviluppo di paralisi bilaterale dei muscoli facciali; aumento dei livelli proteici con un numero normale di cellule, rallentamento della velocità di conduzione dell'eccitazione lungo i nervi. Sono possibili disturbi dell'attività elettrica del muscolo cardiaco.

È assolutamente necessario un esame, in particolare sierologico, volto a identificare una causa specifica. I fattori eziologici più comuni sono infezioni virali (virus di Epstein-Barr, virus dell'epatite B epidemica), immunopatia o altri disturbi ematologici. Questi ultimi devono essere presi in considerazione in caso di manifestazioni cliniche atipiche, ad esempio in caso di gravi disturbi sensoriali, in caso di sviluppo di sintomi di tipo discendente o in caso di aumento della citosi nel liquido cerebrospinale. Cause rare di polineuropatia acuta includono anche l'alcolismo con marcati disturbi metabolici e carenza di vitamina B1, la periarterite nodulare, che successivamente si manifesta, di norma, come polineuropatia cronica.

Polineuropatia cronica

La polineuropatia cronica può rimanere inosservata per lungo tempo perché il paziente non presenta i sintomi caratteristici o non li prende sul serio. In tal caso, i sintomi devono essere identificati attivamente durante una visita neurologica.

Molti pazienti con diabete mellito presentano riflessi achillei e/o del ginocchio ridotti o assenti, lieve atrofia dei muscoli del polpaccio e dei muscoli anteriori della tibia, e il muscolo estensore breve delle dita nel piede dorsolaterale, appena sotto il malleolo laterale, potrebbe non essere palpabile quando le dita sono dorsiflesse. La sensibilità vibratoria nell'alluce o nella caviglia è spesso ridotta o assente. I test della velocità di conduzione nervosa rivelano un rallentamento diffuso delle fibre motorie e sensoriali, indicativo di mielinopatia secondaria.

Il riscontro di polineuropatia subclinica in pazienti ricoverati in stato delirante o confusionale può indicare l'alcolismo come causa di disturbi mentali. L'abuso cronico di alcol porta allo sviluppo di polineuropatia, clinicamente caratterizzata da una diminuzione dei riflessi profondi e da una lieve paresi dei muscoli degli arti inferiori, in particolare degli estensori, e dall'assenza di disturbi sensoriali pronunciati. Gli studi elettrofisiologici rivelano una natura assonale della lesione, indicata dalla presenza di potenziali di denervazione all'elettromiografia ad ago con velocità di conduzione nervosa normali o pressoché normali.

Un esame completo di un paziente la cui polineuropatia subclinica non rientra in nessuna delle categorie sopra menzionate (il che non è raro) è dispendioso in termini di tempo, denaro e spesso non porta a conclusioni.

Di seguito è riportato un elenco di alcune cause rare di polineuropatia:

• insufficienza renale;
• polineuropatia paraneoplastica, reumatoide
• artrite o lupus eritematoso sistemico;
• porfiria;
• carenza di vitamine (B1, B6, B12);
• intossicazione esogena (ad esempio piombo, tallio, arsenico).

II. Degenerazione combinata del midollo spinale (mielosi funicolare)

È estremamente importante identificare la carenza di vitamina B12 come causa di areflessia, poiché questa condizione è potenzialmente curabile. Tale diagnosi è molto probabile se il paziente presenta un quadro clinico dettagliato di degenerazione combinata del midollo spinale, ovvero debolezza muscolare, areflessia, disturbi sensoriali del tipo "a guanto" e "a calzino", disturbi della sensibilità profonda in combinazione con la sintomatologia di Babinski, indicativa del coinvolgimento del tratto piramidale. Spesso si riscontrano sintomi somatici di gastrite achilica, alterazioni caratteristiche della mucosa linguale (glossite di Hunter: "lingua ustionata", "lingua verniciata") e manifestazioni di sindrome astenica.

III. Neuropatia ereditaria motoria e sensoriale di tipo I e II (malattia di Charcot-Marie-Tooth)

Esistono malattie degenerative congenite che oggi vengono raggruppate sotto il nome di neuropatia motoria-sensoriale ereditaria (HMSN). La variante nota come malattia di Charcot-Marie-Tooth può avere un decorso molto lieve e manifestarsi con un quadro clinico incompleto: il paziente presenta solo areflessia e una lieve deformazione del piede (il cosiddetto "piede cavo").

La diagnosi è facilmente formulabile se si considera la dissociazione tra i sintomi pronunciati (assenza di riflessi, marcata riduzione delle velocità di conduzione nervosa) e la quasi totale assenza di disturbi attivi, nonché l'assenza di segni di denervazione all'elettromiografia ad ago. Il più informativo può essere l'esame dei familiari stretti del paziente, che, di norma, presentano le stesse caratteristiche cliniche.

IV. Atassie spinocerebellari (degenerazioni)

Considerazioni simili valgono per le atassie spinocerebellari, un altro ampio gruppo di malattie degenerative ereditarie. La sindrome principale è un'atassia cerebellare a esordio graduale e a lenta ma costante progressione. I riflessi sono spesso assenti. L'anamnesi familiare potrebbe non fornire informazioni utili. Non ci si deve basare sugli studi di neuroimaging: anche nei casi di atassia molto grave, l'atrofia cerebellare non viene sempre rilevata. I metodi diagnostici genetici, se disponibili, possono talvolta aiutare la diagnosi.

V. Sindrome di Eddie

Se è presente una marcata anisocoria e la pupilla dilatata non reagisce alla luce o alla convergenza con l'accomodazione, oppure reagisce lentamente, allora si deve tenere presente che si tratta di una cosiddetta "pupilla tonica"; se viene rilevata areflessia, il paziente potrebbe essere affetto dalla sindrome di Edie. A volte è il paziente stesso a scoprire disturbi pupillari: può manifestare una maggiore sensibilità alla luce intensa a causa di un'insufficiente costrizione della pupilla in risposta alla stimolazione luminosa; è possibile una visione offuscata durante la lettura o la visione di piccoli oggetti a distanza ravvicinata, associata alla mancanza di accomodazione rapida. Alcuni pazienti, guardandosi allo specchio, scoprono semplicemente che "un occhio appare insolito". È possibile anche una sindrome di Edie incompleta (perdita dei riflessi senza disturbi pupillari o disturbi pupillari caratteristici senza alterazioni dei riflessi).

L'anisocoria e l'assenza di fotoreazioni sollevano il problema della neurosifilide per il medico, poiché il paziente presenta anche areflessia. Tuttavia, gli esami sierologici sono negativi e l'esame oftalmologico indica la conservazione, ma un'estrema lentezza, delle fotoreazioni. La causa di questa condizione patologica è la degenerazione delle cellule parasimpatiche del ganglio ciliare. Poiché si verifica una denervazione parasimpatica della pupilla, si verifica anche un'ipersensibilità alla denervazione, che può essere facilmente verificata instillando una soluzione diluita di un farmaco colinergico negli occhi: si verifica una rapida costrizione della pupilla interessata, mentre la pupilla intatta (non ipersensibile) non si restringe.

VI. Tabe dorsale

Talvolta, durante l'esame di un paziente il cui sintomo principale sono i disturbi pupillari, si riscontra areflessia. In caso di miosi bilaterale con una forma pupillare leggermente alterata (deviazione da una forma rotonda) e nessuna reazione alla luce, pur mantenendo le reazioni alla convergenza con accomodazione (sintomo di Argyll-Robertson), una diagnosi molto probabile può essere quella di tabe dorsale. In tal caso, mediante esame sierologico del liquido cerebrospinale e del sangue, è necessario stabilire se il paziente è affetto da un processo infettivo specifico (sifilitico) attivo – in tal caso è necessaria una terapia con penicillina – oppure se la malattia è in fase inattiva – in tal caso la terapia antibiotica non è necessaria. Lo stesso ragionamento si applica se le pupille sono dilatate, è presente una lieve anisocoria e le fotoreazioni sono alterate in modo simile a quelle descritte sopra.

VII. Malattia del motoneurone

In rari casi, la principale manifestazione della malattia del motoneurone è la perdita dei riflessi agli arti inferiori. La diagnosi viene formulata in base ai seguenti criteri: presenza di soli disturbi motori (sensibilità non compromessa), fascicolazioni nei muscoli interessati (ovvero paretici), così come nei muscoli non coinvolti, segni diffusi di denervazione secondo i dati EMG con velocità di conduzione nervosa conservate o pressoché conservate.