Sindrome di Tourette - Diagnosi

Criteri diagnostici e metodi per la valutazione della sindrome di Tourette

I tic transitori sono comuni e si verificano in circa un quarto dei bambini in età scolare. La diagnosi viene posta quando i tic persistono per almeno 4 settimane ma non più di 12 mesi. Diversi episodi di tic transitori possono precedere lo sviluppo di tic cronici o sindrome di Tourette. I tic cronici (CT) sono tic motori o vocali (ma non una combinazione di entrambi) che persistono per più di 1 anno. I criteri diagnostici per la sindrome di Tourette richiedono la presenza di tic motori multipli e di almeno un tic vocale, non necessariamente contemporaneamente. Ad esempio, un ragazzo di 16 anni con tic motori multipli ma nessun tic vocale al momento della visita verrebbe diagnosticato con sindrome di Tourette se avesse avuto tic vocali all'età di 12 anni. Molti considerano artificiose le distinzioni tra sindrome di Tourette e tic motori multipli cronici, soprattutto dati i simili modelli di ereditarietà riportati negli studi genealogici. I sintomi della sindrome di Tourette devono persistere per più di 1 anno, con remissioni che non durano più di 3 mesi. Secondo il DSM-IV, il disturbo deve iniziare prima dei 18 anni, sebbene questo criterio sia variato in passato. Se i tic iniziano dopo i 18 anni, dovrebbero essere classificati come "tic non altrimenti specificati".

La classificazione dei tic lievi rimane poco chiara. Gli attuali criteri del DSM-IV per la diagnosi di tutti i tic richiedono che causino "marcato disagio o significativa compromissione del funzionamento". Tuttavia, molti bambini con tic non giungono all'attenzione degli operatori sanitari. Tic lievi o moderati possono comunque causare un certo disagio e la loro presenza, anche se non è necessaria la soppressione farmacologica dei tic, può influenzare il trattamento di disturbi comorbidi come il DOC o l'ADHD. A questo proposito, i tic possono fungere da utile marcatore clinico che merita di essere menzionato anche se di per sé non richiedono trattamento. La classificazione della gravità dei tic influenza i risultati degli studi epidemiologici e genetici familiari: se si considerano i casi lievi, l'incidenza dei tic sarà maggiore, mentre se si applicano i criteri del DSM-IV, l'incidenza sarà minore.

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Criteri diagnostici per la sindrome di Tourette

• A. La presenza di più tic motori e almeno un tic vocale in qualsiasi momento durante la malattia, ma non necessariamente contemporaneamente (un tic è un movimento o una vocalizzazione improvvisa, rapida, ripetitiva, non ritmica e stereotipata)
• B. I tic si verificano ripetutamente durante il giorno (di solito a raffiche) quasi quotidianamente o periodicamente per più di 1 anno, e durante questo periodo il periodo di assenza di tic non supera i 3 mesi
• B. Il disturbo provoca un disagio significativo o interrompe significativamente la vita del paziente in ambiti sociali, professionali o altri importanti
• G. Insorgenza - fino a 18 anni di età
• D. Il disturbo non è causato da effetti fisiologici diretti di sostanze esogene (ad esempio, psicostimolanti) o da una malattia generale (ad esempio, malattia di Huntington o encefalite virale)

L'esame obiettivo del paziente include un esame fisico e neurologico approfondito per escludere una patologia che potrebbe causare ipercinesia (ad esempio, tireotossicosi). Nei pazienti con sindrome di Tourette si riscontrano spesso lievi sintomi neurologici aspecifici ("microsintomi"). È stato riportato che i movimenti coreiformi sono più comuni nei pazienti con DOC e tic da ADHD. Una visita psichiatrica e test neuropsicologici sono necessari per identificare disturbi mentali concomitanti o scarse capacità di apprendimento, che possono essere la causa principale del disadattamento nei pazienti. Lo studio dell'ipercinesia è meglio condotto utilizzando scale di valutazione clinica che valutano il tipo, la frequenza e la gravità di ciascun tic. Un ottimo esempio di tale scala è la Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Vengono utilizzate anche scale di autovalutazione o di segnalazione da parte dei genitori, come la Tourette Syndrome Symptom Checklist (TSSL). Chiedere al paziente di riprodurre i propri tic a volte produce una tempesta di tic. Poiché i tic spesso diminuiscono o scompaiono in un ambiente non familiare, come lo studio di un medico, la registrazione video dei tic nell'ambiente domestico può essere un metodo importante per indagare sui tic e valutare l'efficacia della terapia.

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Criteri diagnostici per altre varianti di tic

Tic transitori

• A. Tic combattivi o multipli motori o vocali (cioè movimenti o vocalizzazioni improvvisi, rapidi, ripetitivi, non ritmici, stereotipati)
• B. I tic si verificano più volte al giorno, quasi quotidianamente, per almeno 4 settimane ma non più di 12 mesi consecutivi
• B. Il disturbo provoca un disagio significativo o interrompe significativamente la vita del paziente in ambiti sociali, professionali o altri importanti
• G. Insorgenza - prima dei 18 anni
• D. Il disturbo non è correlato agli effetti fisiologici diretti di sostanze esogene (ad esempio, psicostimolanti) o a una malattia generale (ad esempio, malattia di Schtington o encefalite virale)
• E. Il disturbo non soddisfa i criteri per la sindrome di Tourette, tic motori o vocali cronici

Tic motori o vocali cronici

• A. Tic o tic motori o vocali multipli (cioè movimenti o vocalizzazioni improvvisi, rapidi, ripetitivi, non ritmici, stereotipati), ma non una combinazione di questi, sono presenti durante il periodo di malattia
• B. I tic si verificano più volte al giorno (di solito a raffiche) quasi quotidianamente o periodicamente per almeno 1 anno, e durante questo periodo il periodo senza tic non supera i 3 mesi
• B. Il disturbo provoca un disagio significativo o interrompe significativamente la vita del paziente in ambiti sociali, professionali o altri importanti
• G. Insorgenza - prima dei 18 anni
• D. Il disturbo non è correlato agli effetti fisiologici diretti di sostanze esogene (ad esempio, psicostimolanti) o a una malattia generale (ad esempio, malattia di Huntington o encefalite virale)
• E. Il disturbo non soddisfa i criteri per la sindrome di Tourette, tic motori o vocali cronici

Tiki senza ulteriori chiarimenti

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Diagnosi differenziale della sindrome di Tourette

Data la variabilità e la diversità delle manifestazioni della sindrome di Tourette, è necessario differenziarla da un'ampia gamma di patologie neurologiche e psichiatriche, tra cui la corea di Sydenham, la corea di Huntington, la distonia muscolare progressiva, il blefarospasmo, la neuroacantocitosi, l'encefalite postinfettiva, le discinesie indotte da farmaci, le compulsioni e le stereotipie associate all'autismo, il ritardo mentale e le psicosi. La diagnosi differenziale può richiedere un esame paraclinico e un intervento terapeutico sperimentale.

La diagnosi differenziale tra tic semplici e altre forme di ipercinesia viene effettuata tenendo conto della durata, della localizzazione, della dinamica temporale e della correlazione con il movimento. Ad esempio, la corea tipica è caratterizzata da contrazioni muscolari più lunghe e dal coinvolgimento caotico di vari gruppi muscolari. La corea di Sydenham si sviluppa acutamente, subito dopo un'infezione streptococcica, ed è caratterizzata da una combinazione di alterazioni comportamentali e ipercinesia. Alcuni di questi movimenti eccessivi possono assomigliare a tic. D'altra parte, nella sindrome di Tourette sono stati descritti movimenti coreiformi, che si manifestano sullo sfondo di tic motori o vocali semplici e complessi. Uno studio approfondito dell'anamnesi, del decorso della malattia e un esame obiettivo dettagliato per identificare altri sintomi reumatici dovrebbero aiutare nella diagnosi differenziale tra corea di Sydenham e sindrome di Tourette.

La distonia differisce dai tic distonici per la maggiore persistenza dell'ipercinesia e l'assenza di tic clonici. Il mioclono ha solitamente una localizzazione limitata, mentre i tic variano nella localizzazione e si verificano a raffica. Movimenti oculari come contrazioni o abduzioni prolungate sono caratteristici dei tic e si osservano raramente in altre forme di ipercinesia. Le eccezioni includono:

1. crisi oculogire distoniche che si verificano come effetto collaterale della terapia neurolettica o come complicazione di un'encefalite letargica;
2. mioclono dei bulbi oculari, che spesso accompagna il mioclono del palato molle;
3. opsoclono.

Il blefarospasmo idiopatico, quando presenta manifestazioni minori, può essere difficile da distinguere dal tic palpebrale o dallo strabismo, ma la diagnosi differenziale è solitamente facilitata dalla presenza di tic in altre sedi. Il blefarospasmo colpisce solitamente gli anziani, mentre la sindrome di Tourette si manifesta solitamente nei bambini.

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