Sindrome di Tourette - Sintomi.

Sintomi della sindrome di Tourette

I tic includono un ampio repertorio di atti motori o vocali che il paziente percepisce come forzati. Tuttavia, possono essere inibiti da uno sforzo di volontà per un certo periodo di tempo. Il grado di inibizione dei tic varia a seconda della loro gravità, tipologia e caratteristiche temporali. Molti tic semplici e rapidi (ad esempio, rapidi movimenti di sbattere le palpebre o di scatto della testa) non sono controllabili, mentre altri tic, che ricordano più movimenti intenzionali, poiché si verificano in risposta a un impulso imperativo interno, possono essere inibiti. Alcuni pazienti cercano di mascherare i tic. Ad esempio, un adolescente può sostituire il grattarsi il perineo con il toccarsi l'addome, un gesto socialmente più accettabile. Nel tempo, la localizzazione dei tic e la loro gravità cambiano: alcuni tic possono improvvisamente scomparire o essere sostituiti da altri. Tali cambiamenti a volte creano l'errata impressione che i pazienti siano in grado di eliminare volontariamente alcuni tic e di compierne altri. Un'indagine condotta su pazienti ha dimostrato che circa il 90% di loro sperimenta tic preceduti da una sensazione spiacevole che costringe i pazienti a compiere un'azione o a emettere un suono e può essere descritta come un impulso imperativo.

L'intensità dei tic può essere influenzata da diversi fattori. Durante il sonno, i tic diminuiscono, ma non scompaiono completamente. I tic spesso diventano più evidenti in uno stato di rilassamento (ad esempio, se il paziente guarda la TV a casa), così come in situazioni di stress. I tic possono diminuire significativamente e persino scomparire se il paziente si concentra su un'attività. Ad esempio, ecco la descrizione di un chirurgo (prima e durante l'operazione) fornita dal famoso neurologo e scrittore inglese Oliver Sacks (1995): "...le sue mani erano costantemente in movimento. Ogni tanto quasi toccava (ma mai del tutto) la spalla non sterile, l'assistente, lo specchio, faceva movimenti bruschi del corpo, toccava i colleghi con il piede. Si udiva una raffica di vocalizzazioni - "Uh-uh" - come se un enorme gufo fosse da qualche parte nelle vicinanze. Dopo aver trattato il campo operatorio, Bennett prese un bisturi, praticò un'incisione netta e uniforme - non c'era il minimo accenno di tic o movimenti eccessivi. Le mani si muovevano rigorosamente secondo il ritmo dell'operazione. Passarono venti minuti, cinquanta, settanta, cento. L'operazione fu complicata: fu necessario legare i vasi, trovare i nervi - ma le azioni del chirurgo furono abili, precise e non vi fu il minimo accenno alla sindrome di Tourette..."

Disturbi associati

I pazienti con sindrome di Tourette presentano spesso disturbi concomitanti, che possono rappresentare un fattore significativo nel disadattamento dei pazienti. Tuttavia, nonostante i numerosi ostacoli, molti pazienti raggiungono il successo nella vita. Un ottimo esempio è Samuel Johnson, una delle personalità più eminenti della letteratura inglese del XVIII secolo. Soffriva di una grave sindrome di Tourette con pronunciati sintomi ossessivo-compulsivi. Presentava anche comportamenti autoaggressivi e sintomi depressivi.

Rimane ancora da chiarire se i disturbi concomitanti debbano essere considerati parte integrante del quadro clinico della sindrome di Tourette o semplicemente condizioni comorbide. I dati sul legame genetico tra DOC e sindrome di Tourette indicano che i sintomi ossessivo-compulsivi sono parte integrante della malattia. Vi sono motivi per ritenere che anche le azioni autoaggressive e alcuni casi di ADHD debbano essere inclusi nello spettro delle manifestazioni cliniche della sindrome di Tourette. I pazienti con sindrome di Tourette presentano spesso anche disturbi di personalità, disturbi affettivi, disturbi d'ansia non associati a DOC, disturbi del sonno, difficoltà di apprendimento e disturbi foniatrici.

Studi recenti che utilizzano metodi di valutazione standardizzati e criteri diagnostici specifici hanno dimostrato che circa il 40-60% dei pazienti con sindrome di Tourette presenta sintomi ossessivo-compulsivi. Secondo dati epidemiologici, il DOC si riscontra nel 2-3% degli individui nella popolazione, quindi una prevalenza così elevata di questi sintomi nei pazienti con sindrome di Tourette non può essere spiegata da una semplice combinazione casuale delle due patologie. Studi hanno dimostrato che il DOC viene rilevato più spesso nei casi in cui le madri di pazienti con sindrome di Tourette hanno vissuto stress durante la gravidanza, così come nei pazienti di sesso maschile con complicazioni durante il parto. I sintomi ossessivo-compulsivi nella sindrome di Tourette sono un fenomeno dipendente dall'età: i sintomi si intensificano nell'adolescenza e nella prima età adulta, quando i tic tendono ad attenuarsi. Le compulsioni più comuni nei pazienti con sindrome di Tourette includono il conteggio ossessivo, il riordino o l'allineamento di oggetti in una certa sequenza, lo sfregamento con le mani, il toccare e il tentativo di raggiungere la simmetria assoluta. La paura della contaminazione e i rituali di purificazione caratteristici del DOC sono meno comuni.

Come già accennato, distinguere tra alcune compulsioni e tic può essere difficile. È comune classificare un'azione come compulsione se viene eseguita per neutralizzare il disagio causato da un pensiero precedente (ossessione). Tuttavia, va tenuto presente che alcuni pazienti con tic inventano un'"ossessione" "retroattivamente" per spiegare le loro azioni incontrollabili. D'altra parte, i movimenti tic possono essere successivamente inclusi dal paziente nel repertorio delle compulsioni. Ad esempio, abbiamo osservato un paziente di 21 anni che soffriva di tic di sbattere le palpebre dall'età di otto anni, il quale affermava di aver dovuto sbattere le palpebre esattamente sei volte per liberarsi da una terrificante immagine di morte. A volte un tic può essere riconosciuto dal contesto: se un movimento è accompagnato da altri movimenti, la cui appartenenza ai tic è indubbio, allora il movimento stesso è probabilmente di natura tic. In ogni caso, le compulsioni simili ai tic (ad esempio sbattere le palpebre, toccare, picchiettare) e alcuni tic motori complessi si trovano all'"intersezione" tra DOC e sindrome di Tourette, il che rende estremamente difficile cercare di separarli a livello clinico.

I sintomi dell'ADHD - iperattività, disattenzione, impulsività - sono rilevati in circa il 50% dei pazienti con sindrome di Tourette e spesso si manifestano prima dell'insorgenza dei tic. Un bambino con sindrome di Tourette moderata o grave, di norma, dà l'impressione di essere disattento, irrequieto e impulsivo, quindi può essere difficile identificare i sintomi dell'ADHD in un paziente di questo tipo. Non è ancora chiaro se l'ADHD sia una delle manifestazioni della sindrome di Tourette o solo un disturbo concomitante. Gli scienziati hanno identificato due tipi di sindrome di Tourette con ADHD concomitante: in uno di essi, l'ADHD è indipendente dalla sindrome di Tourette, mentre nell'altro, l'ADHD è secondario alla sindrome di Tourette. Alcuni ricercatori hanno riportato che la presenza di ADHD predice un alto rischio di tic gravi e la presenza di altri disturbi concomitanti. I bambini con ADHD e sindrome di Tourette spesso sperimentano difficoltà più significative nel controllare i propri impulsi, compresi quelli aggressivi. L'aggressività può essere accompagnata da episodi imprevedibili di scarica affettiva, provocati da frustrazione o scherno da parte di coetanei o parenti. Secondo uno studio, gli attacchi di rabbia sono più comuni nelle persone con una combinazione di DOC e ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Decorso della sindrome di Tourette

L'età media di insorgenza dei tic motori è di 7 anni. Con il progredire della malattia, i tic spesso si diffondono in direzione rostro-caudale. L'età media di insorgenza dei tic vocali è di 11 anni. Il tipo e la gravità dei tic cambiano tipicamente seguendo un andamento a onda, con sintomi che tendono a peggiorare fino alla metà dell'adolescenza. In adolescenza, si osserva spesso una remissione parziale o una stabilizzazione dei sintomi. Nella maggior parte degli adulti con sindrome di Tourette, i tic continuano a interferire con le attività quotidiane del paziente e, in un terzo dei casi, tale interferenza è significativa.

Classificazione della sindrome di Tourette

I tic motori e vocali si dividono in semplici e complessi. I tic motori semplici sono movimenti rapidi o fulminei che coinvolgono un singolo gruppo muscolare. A differenza del tremore, i tic non sono ritmici. Esempi di tic motori semplici includono sbattere le palpebre, contrarre la testa e scrollare le spalle. I tic motori complessi sono movimenti più lenti e coordinati che assomigliano a movimenti o gesti normali e intenzionali, ma sono intempestivi o differiscono per tempi e ampiezza. Esempi includono smorfie, toccare, torcere oggetti, coproprassia (gesti indecenti) ed ecoprassia (imitazione dei movimenti altrui). I tic motori sono spesso movimenti clonici, ma possono anche essere distonici. I tic clonici sono movimenti improvvisi, di breve durata e solitamente ripetitivi, come sbattere le palpebre o picchiettare. Anche i tic distonici iniziano improvvisamente, ma comportano un cambiamento di postura più persistente, ad esempio, un'apertura prolungata della bocca, una flessione forzata in avanti del tronco, accompagnata da contrazione della mandibola. I tic si verificano spesso a raffica e comprendono diversi movimenti o suoni, eseguiti rapidamente o emessi uno dopo l'altro.

I tic vocali semplici sono suoni rapidi e inarticolati, come sbuffi, respiro sibilante e tosse, che possono essere erroneamente interpretati come una manifestazione di "allergia". I tic vocali complessi coinvolgono processi di attività nervosa superiore: si tratta di enunciazioni di interiezioni, parole o frasi linguisticamente significative, ma inopportunamente sincronizzate. I tic vocali complessi includono l'ecolalia (ripetizione del discorso di qualcun altro), la palilalia (ripetizione del proprio discorso), la coprolalia (urlo di parole o espressioni oscene). Alcuni autori ritengono che i tic vocali debbano essere considerati un tipo di tic motorio, caratterizzato dalla contrazione dei muscoli del tratto respiratorio.

Classificazione dei tic

	Motore	Vocale
Semplice	Rapido, fulmineo, insignificante (ad esempio, sbattere le palpebre, annuire, alzare le spalle, tirare fuori la lingua, tendere lo stomaco, muovere le dita dei piedi)	Suoni rapidi e inarticolati (ad esempio tosse, grugniti, sbuffi, muggiti, "uh, uh, uh")
Complesso	Più lento, apparentemente intenzionale (ad esempio, gesti, posture distoniche, coproprassia, toccamenti ripetitivi, lisciatura dei capelli, salti, rotazioni, schiocchi delle dita, sputi)	Elementi linguisticamente significativi del discorso (ad esempio coprolalia, ecolalia, palilalia, "eh. eh", "wow")

Molti medici credono erroneamente che la presenza di coprolalia sia necessaria per stabilire la diagnosi di sindrome di Tourette, ma in realtà si osserva solo in una piccola percentuale di casi (nel 2-27% dei pazienti con sindrome di Tourette) e, di norma, si manifesta solo nell'adolescenza. Più grave è la malattia, maggiore è la probabilità di rilevare la coprolalia. Alcuni ricercatori considerano la copropraxia e la coprolalia come parte dello spettro di azioni o vocalizzazioni socialmente inaccettabili, designate come coprofilia. In un'ampia casistica di pazienti con sindrome di Tourette, la coprolalia è stata osservata nel 32% dei casi, la copropraxia nel 13% dei casi, e una qualche variante di coprofilia nel 38%. Un altro studio sulle azioni e le espressioni socialmente inaccettabili ha rilevato che il 22% dei pazienti con sindrome di Tourette offende costantemente gli altri, il 30% prova il desiderio di offendere gli altri, il 40% cerca di reprimere questo desiderio, il 24% cerca di nascondere i propri impulsi sostituendo l'osservazione aggressiva con qualcos'altro che non sia offensivo per l'altra persona. Nel tentativo di offendere gli altri, i pazienti dicono più spesso: "Sei grasso, brutto, stupido..." ecc. Azioni e osservazioni aggressive si osservano più spesso nei giovani uomini con ADHD, disturbi comportamentali, coprolalia, copropraxia, coprolalia interna ("mentale").

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]