Sindrome da trenone

La sindrome di Trenaunay (nota anche come sindrome di Klippel-Trenaunay, o sindrome di Klippel-Weber-Trenaunay, o nevo varicoso osteoipertrofico) è uno sviluppo anomalo dei principali vasi venosi profondi delle gambe, in concomitanza con un deterioramento della loro pervietà. La malattia deve il suo nome al medico francese P. Trenaunay, che condusse ricerche su questa patologia.

Epidemiologia

La sindrome di Trenaunay viene scoperta nella maggior parte dei casi per caso e viene registrata come caso sporadico isolato.

La frequenza di insorgenza della sindrome nella popolazione è sconosciuta. Si ritiene che la malattia colpisca principalmente i ragazzi, sebbene questa affermazione non abbia prove concrete e comprovate.

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Fattori di rischio

Fattori di rischio che portano all'interruzione dell'embriogenesi nelle prime fasi della gravidanza:

• avvelenamento chimico;
• assumere droghe proibite;
• carichi di stress;
• esposizione a radiazioni radioattive;
• Malattie infettive: infezioni virali e microbiche.

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Patogenesi

Si ritiene che la patogenesi della sindrome di Trenaunay sia un disturbo dell'embriogenesi con displasia dei vasi venosi profondi.

Non si esclude inoltre la possibilità di danni meccanici all'embrione al momento della formazione del sistema vascolare.

Tuttavia, la sindrome di Trenaunay è stata riscontrata in alcuni casi in pazienti appartenenti a una stessa linea familiare, rappresentata principalmente da donne.

Non esistono ancora informazioni affidabili e definitive sulle varianti e sulla possibilità di ereditarietà genetica della malattia. Tuttavia, gli scienziati insistono sul fatto che il rischio di ereditare la sindrome di Trenaunay sia ridotto al minimo.

È generalmente accettato che l'aumento della pressione venosa si sviluppi a causa del deterioramento della pervietà delle vene profonde. Il sangue proveniente dai vasi venosi profondi passa nelle vene sottocutanee. Si sviluppa una condizione di ipossia, il trofismo dei tessuti degli arti peggiora, si verifica accumulo di liquidi nei tessuti e linfostasi. Inoltre, si aprono le anastomosi venoso-arteriose, con conseguente peggioramento dei disturbi circolatori.

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Sintomi Sindrome di Trenaunay

I primi segni della sindrome di Trenaunay possono essere rilevati già in un neonato. Più raramente, questi segni passano inosservati e compaiono dopo 2 anni.

I sintomi caratteristici della malattia sono considerati:

• Gli emangiomi vascolari sono macchie peculiari, piuttosto estese e localizzate nella maggior parte dei casi su un solo arto. Le macchie possono essere di colore viola chiaro o scuro. La pelle sovrastante è molto vulnerabile: si danneggia e sanguina al minimo impatto fisico.
• Vene varicose e vasi venosi sottocutanei dilatati degli arti inferiori: le vene si ispessiscono in alcuni punti, si torcono e provocano dolore al tatto.
• L'arto inferiore interessato è solitamente più voluminoso rispetto alla gamba sana. Le dimensioni del piede, il volume della tibia e la lunghezza della gamba interessata possono essere aumentate. Tali alterazioni si verificano a causa della patologia dei vasi venosi profondi.

Il paziente può presentare tutti e tre i segni o solo due di essi. A seconda di ciò, si distinguono i seguenti tipi di sindrome di Trenaunay:

• senza emangiomi vascolari;
• senza ingrandimento degli arti;
• senza vene varicose.

È possibile anche sviluppare sindromi di tipo “crociato”, quando compaiono macchie vascolari su una gamba e segni ipertrofici sull’altro arto.

A volte la sindrome si sviluppa lentamente, a volte rapidamente: nel secondo caso, la patologia si diffonde dalla gamba colpita alla parte inferiore e poi a quella superiore del corpo.

Sintomi aggiuntivi, ma facoltativi, possono includere:

• cataratta;
• glaucoma;
• colobomi;
• eterocromia dell'iride;
• sanguinamento gastrointestinale;
• sangue nelle urine;
• visceromegalia;
• lipodistrofia;
• convulsioni;
• ulteriori grandi imbarcazioni.

Fasi

• Stadio 0: nessun sintomo visibile di malattia venosa.
• Stadio 1: presenza di vene varicose, rete visibile di vene, aree di pelle arrossata.
• Stadio 2 – presenza di vene varicose.
• Stadio 3 – presenza di ipertrofia degli arti senza alterazioni cutanee.
• Stadio 4 – presenza di alterazioni cutanee visibili sotto forma di pigmentazione, eczema venoso, dermatosclerosi.
• Stadio 5: presenza di alterazioni cutanee visibili con ulcera guarita.
• Stadio 6 – presenza di alterazioni cutanee visibili con processo ulcerativo in fase attiva.

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Complicazioni e conseguenze

La sindrome di Trenaunay può portare allo sviluppo di altre condizioni patologiche che colpiranno non solo la rete vascolare, ma anche gli organi interni del paziente.

Nella maggior parte dei casi, le alterazioni vascolari provocano lo sviluppo di "elefantiasi" e linfangiomi. I segni esterni della malattia sono gigantismo, lussazione dell'articolazione dell'anca (a causa di una compromissione della formazione del sistema muscolo-scheletrico), mancata chiusura del palato o del labbro.

Se la patologia si diffonde agli organi dell'apparato digerente, possono verificarsi emorragie interne e sanguinamenti rettali (se sono interessate le vene del retto).

Se non si fornisce assistenza tempestiva, possono verificarsi conseguenze estremamente negative, tra cui la morte.

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Diagnostica Sindrome di Trenaunay

La diagnosi di sindrome di Trenaunay viene formulata sulla base delle informazioni raccolte anamnesticamente e dei risultati dell'esame obiettivo. Ulteriori metodi di esame possono includere:

• test – esami generali del sangue e delle urine, esami biochimici del sangue, test di coagulazione del sangue, esami del colesterolo nel sangue, test della glicemia;
• diagnostica strumentale – esame ecografico con Doppler, risonanza magnetica, angiografia (venografia).

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome di Trenaunay viene effettuata con malattie e condizioni quali:

• complesso di sintomi varicosi (si manifesta senza emangiomi e alterazioni ipertrofiche del sistema scheletrico);
• Sindrome di Servelli (caratterizzata dalla comparsa di vene varicose dilatate con formazione di calcificazioni in esse, sullo sfondo di osteoporosi e accorciamento degli arti);
• Sindrome di Maffucci (caratterizzata dal fatto che, oltre alle macchie vascolari, è presente una discondroplasia ossea);
• Sindrome di Bean (si manifesta con la formazione di emangiomi cavernosi e lo sviluppo di emorragia gastrointestinale).

In alcuni casi la sindrome di Trenaunay deve essere differenziata dal linfedema e dalla sindrome di Sturge-Weber.

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Trattamento Sindrome di Trenaunay

Il trattamento della sindrome di Trenaunay presenta alcune difficoltà e dipende in larga misura dai risultati dell'esame e dalle condizioni generali del paziente.

I principali tipi di trattamento per la sindrome solitamente includono:

• utilizzo di indumenti e indumenti compressivi;
• trattamento laser;
• scleroterapia;
• trattamento chirurgico;
• terapia farmacologica.

Il trattamento della sindrome di Trenaunay si effettua con diversi tipi di farmaci, prescritti in combinazione o in base ai sintomi presenti.

È fondamentale prescrivere farmaci che migliorino il tono della parete vascolare: Detralex, Aescusan, Troxevasin, ecc.

In presenza di un processo infiammatorio vengono prescritti farmaci antinfiammatori, che si utilizzano sia sotto forma di compresse, sia sotto forma di preparati esterni: Ketoprofene, Voltaren, Ibuprofene.

Se esiste un'elevata probabilità di formazione di trombi, si utilizzano Eparina, Curantil e Fraxeparina.

	Modalità di somministrazione e dosaggio	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
Detralex	Assumere 2 compresse al giorno, dopo i pasti.	Dispepsia, mal di testa, eruzioni cutanee.	Detralex si combina bene con altri farmaci.

	Modalità di somministrazione e dosaggio	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
Troxevasina	Assumere dopo i pasti, 1 capsula tre volte al giorno. La durata del trattamento può essere di 3-4 settimane o più.	Nausea, bruciore di stomaco, mal di testa, ulcere gastriche.	L'uso del farmaco nei bambini di età inferiore ai 15 anni non è stato studiato.

	Modalità di somministrazione e dosaggio	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
Ibuprofene	Per il dolore, usare 200 mg tre volte al giorno.	Dolore addominale, dispepsia, dolore al fegato, mancanza di respiro, aumento della pressione sanguigna, anemia.	Non usare nei bambini di età inferiore ai 12 anni.

	Modalità di somministrazione e dosaggio	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
Curantil	Assumere a stomaco vuoto, a partire da 75 mg al giorno, a seconda della prescrizione del medico.	Tachicardia, dolori addominali, mal di testa, sensazione di debolezza, congestione nasale.	Non utilizzare nei bambini di età inferiore ai 12 anni.

	Modalità di somministrazione e dosaggio	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
Fraxiparina	Viene utilizzato sotto forma di iniezioni sottocutanee. Il dosaggio viene scelto individualmente.	Allergia, trombocitopenia, reazioni di ipersensibilità locale.	Prescritto solo a pazienti di età superiore a 18 anni.

Per migliorare il ripristino e la riparazione dei tessuti vengono utilizzate vitamine complesse:

• Actovegin è un medicinale creato sulla base di componenti del sangue – emoderivati deproteinizzati;
• L'ascorutina è un farmaco che reintegra la carenza di vitamine C e P;
• L'acido ascorbico è una vitamina ben nota che partecipa alla produzione di collagene e rafforza le pareti vascolari;
• Aevit – previene lo sviluppo di alterazioni aterosclerotiche nei vasi sanguigni.

Inoltre, è necessario seguire una dieta ricca di acido ascorbico e calcio. Una fonte naturale di vitamina D è l'esposizione solare. Se per qualche motivo tale esposizione non fosse possibile, il medico può prescrivere da 400 a 800 UI di vitamina D.

Sono consigliate camminate, jogging leggero ed esercizi aerobici.

Trattamento fisioterapico

Il trattamento complesso della sindrome di Trenaunay è spesso integrato da cicli periodici di fisioterapia. Le seguenti procedure sono considerate le più comuni:

• La tecnologia UHF, ovvero l'utilizzo della radiazione infrarossa, si basa sull'effetto del calore, che aiuta ad aumentare la circolazione sanguigna;
• darsonvalizzazione – esposizione a correnti pulsate ad alta frequenza;
• Le correnti diadinamiche sono l'uso di corrente elettrica continua a bassa tensione e bassa potenza;
• trattamento con sanguisughe – irudoterapia;
• Sollux è una terapia della luce che utilizza una speciale lampada a incandescenza.

Rimedi popolari

In caso di sindrome di Trenaunay si possono utilizzare attivamente le ricette della medicina tradizionale, che prevedono sia l'uso interno di infusi e decotti, sia l'applicazione esterna di vari agenti sull'arto interessato.

I pazienti affetti dalla sindrome di Trenaunay dovrebbero prestare particolare attenzione alle seguenti ricette:

• Di notte, è utile applicare diverse foglie di bardana sull'arto dolorante, con la parte interna rivolta verso la zampa. Le foglie vengono fasciate e rimosse solo al mattino, ripetendo il trattamento a giorni alterni. Se non si hanno a disposizione foglie di bardana, si possono facilmente sostituire con foglie di rafano.
• Preparare un infuso con 100 g di noce moscata grattugiata e 500 ml di vodka (lasciare in infusione per 2 settimane, al buio, mescolando di tanto in tanto). Filtrare l'infuso e bere 20 gocce al mattino prima di colazione, prima di pranzo e prima di cena.
• Preparare una tintura di Kalanchoe: per 200 g di foglie della pianta, prendere 500 ml di vodka, lasciare in infusione per una settimana e filtrare. La tintura può essere utilizzata per frizionare l'arto dolorante.
• Prendete 500 g di spicchi d'aglio sbucciati, macinateli in un tritacarne, uniteli a 700 ml di miele, mescolate e lasciate riposare in frigorifero per una settimana. Quindi assumete il rimedio 1 cucchiaio tre volte al giorno, subito prima dei pasti. La durata del trattamento è di almeno 2 mesi.

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Trattamento a base di erbe

Per alleviare i sintomi della sindrome di Trenaunay è utile ricorrere a piante medicinali come:

• Trifoglio dolce - ha un effetto positivo sui processi di coagulazione del sangue intravascolare, migliora la circolazione sanguigna nelle estremità;
• peonia, lampone - contengono acidi salicilici, che prevengono la formazione di coaguli di sangue;
• coni di luppolo – migliorano il tono venoso;
• frangola, ontano – eliminano i segni dell’infiammazione;
• Ippocastano – rinforza le pareti vascolari, riduce la permeabilità.

È utile effettuare quotidianamente dei pediluvi di 15 minuti utilizzando un infuso di menta e camomilla.

Omeopatia

I rimedi omeopatici supportano e migliorano l'efficacia del trattamento farmacologico tradizionale per la sindrome di Trenaunay. Tra i rimedi omeopatici, i seguenti sono i più indicati:

• Carbo vegetabilis – carbone vegetale naturale (di faggio o betulla) migliora la circolazione sanguigna e l’emopoiesi, elimina la congestione nella rete venosa (in particolare, migliora il funzionamento del sistema della vena cava inferiore).
• Pulsatilla è un farmaco che migliora la circolazione venosa, particolarmente rilevante nei processi congestizi del sistema portale e della vena cava.
• Silicea è un preparato a base di acido silicico che migliora le proprietà reologiche del sangue, aumenta il tono venoso e facilita la microcircolazione intratissutale.

Il dosaggio dei farmaci elencati viene prescritto individualmente, a seconda delle caratteristiche della malattia e dell'età del paziente.

Gli effetti collaterali derivanti dall'assunzione di rimedi omeopatici sono solitamente ridotti al minimo: solo raramente è possibile sviluppare una reazione allergica ai componenti del farmaco.

Tra i rimedi omeopatici complessi, il farmaco Aesculus compositum è particolarmente popolare. Il farmaco si assume per via orale, 10 gocce, precedentemente sciolte in 30 ml di acqua pulita. Dosaggio: tre volte al giorno mezz'ora prima dei pasti o 1 ora dopo i pasti. La durata della terapia è di almeno 4-5 settimane. Aesculus compositum non è prescritto in gravidanza, né durante l'infanzia (sotto i 18 anni). Prima di assumere il farmaco, si consiglia di consultare un medico.

Trattamento chirurgico

Il trattamento chirurgico è uno dei principali trattamenti per la sindrome di Trenaunay. Tuttavia, non tutti i pazienti decidono di sottoporsi a un intervento chirurgico, poiché la probabilità di sviluppare conseguenze postoperatorie sfavorevoli è molto elevata.

Per la sindrome di Trenaunay, il medico potrebbe consigliare le seguenti opzioni chirurgiche:

• Se il restringimento dei vasi è considerato critico, si può ricorrere a un intervento di bypass, ovvero alla creazione di un vaso aggiuntivo che bypassa l'area ristretta e ripristina il normale flusso sanguigno.
• In caso di danno significativo alla vena principale, una sezione del vaso viene sostituita con un analogo artificiale. Questa operazione è chiamata trapianto vascolare.
• Per “disattivare” i piccoli vasi venosi ristretti si può ricorrere alla scleroterapia, ovvero l’introduzione di uno specifico farmaco sclerosante nel lume della vena, che provoca la connessione delle pareti vascolari e il successivo riassorbimento del vaso non più utilizzato.
• Per rimuovere piccole vene varicose o reti venose superficiali isolate è possibile ricorrere alla chirurgia laser o all'angioplastica laser.

Prima di prescrivere un intervento chirurgico, il medico è tenuto a informare il paziente e i suoi familiari delle possibili conseguenze negative dell'intervento. La decisione finale sull'operazione spetta al paziente (o ai suoi familiari, se il paziente è un minore).

È generalmente accettato che i risultati migliori dopo l'intervento chirurgico si possano ottenere se l'operazione viene eseguita all'età di 6-7 anni. Se ci sono indicazioni, l'intervento può essere eseguito anche in età neonatale e infantile.

Prevenzione

La prevenzione dell'ulteriore progressione della sindrome di Trenaunay consiste nel seguire le seguenti raccomandazioni:

1. È necessario sottoporsi a cicli di trattamento regolari con agenti fluidificanti e antinfiammatori, rafforzare i vasi sanguigni e assumere farmaci che migliorino la circolazione sanguigna. Il trattamento preventivo dovrebbe essere mirato a prevenire la trombosi e il restringimento delle pareti vascolari.
2. La prevenzione dovrebbe includere anche una corretta alimentazione. La dieta per la sindrome di Trenaunay dovrebbe limitare la quantità di sale, zucchero, prodotti da forno, cibi affumicati e grassi, salumi e prodotti semilavorati. L'enfasi nutrizionale dovrebbe essere posta su piatti a base di frutta e verdura, verdure a foglia verde, frutti di bosco, cereali e oli vegetali.
3. Bevi molti liquidi ogni giorno. L'acqua fluidifica naturalmente il sangue, migliorando la circolazione e prevenendo la formazione di coaguli.
4. Si sconsiglia l'uso frequente di: rosa canina, ortica, valeriana, iperico. Decotti e infusi delle piante elencate possono avere l'effetto opposto e peggiorare le condizioni di un paziente con sindrome di Trenaunay.
5. Dovresti "dimenticare" l'alcol, il fumo, l'assunzione di diuretici e la pillola anticoncezionale ormonale.
6. È necessario escludere l'ipodinamica dalla propria vita. Si raccomanda un'attività fisica dosata. Nuoto, camminate, yoga e danza sono particolarmente indicati.

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Previsione

La sindrome di Trenaunay può essere accompagnata dallo sviluppo di complicazioni avverse per la salute. La condizione può peggiorare a causa di insufficienza cardiovascolare. Possono formarsi emangiomi nel cervello, causando l'insorgenza di disturbi neurovegetativi.

I bambini di solito sopravvivono e raggiungono l'età adulta, ma la prognosi della sindrome rimane grave. Se l'intervento chirurgico ha successo, la sindrome di Trenaunay entra in una fase di remissione stabile a lungo termine.

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