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Sindrome di Weber
Ultima recensione: 04.07.2025
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Una malattia come la sindrome di Weber fu descritta per la prima volta dal medico inglese Herman David Weber nel XIX secolo. Le caratteristiche principali della sindrome sono: paralisi oculomotoria monolaterale, emiplegia ed emiparesi, nonché danno ai nervi facciale e ipoglosso. Talvolta la malattia è complicata da emianopsia.
La sindrome di Weber è una malattia piuttosto complessa e rara e rientra nelle varianti della patologia neurologica appartenenti alla categoria delle sindromi alternanti peduncolari.
Le cause Sindrome di Weber
L'insorgenza della malattia è associata ad alterazioni patologiche che si verificano in prossimità dei peduncoli cerebrali. Tali alterazioni possono essere il risultato di disturbi della circolazione cerebrale (ischemia cerebrale), alterazione dell'integrità dei vasi cerebrali e processi tumorali.
Inoltre, lo sviluppo della patologia può essere associato alla pressione localizzata della neoplasia sui peduncoli cerebrali, anche se il tumore è situato a una certa distanza da questa zona.
Patogenesi
La patogenesi della sindrome può includere:
- in un disturbo della circolazione sanguigna all'interno del vaso arterioso principale;
- in un processo di espansione su larga scala nel lobo temporale del cervello;
- nello sviluppo di un processo infiammatorio nelle meningi nella zona della base dell'encefalo;
- nell'emorragia subaracnoidea nella fossa cranica media.
Sintomi Sindrome di Weber
I primi segni della malattia sono una paralisi progressiva dei muscoli facciali, dei muscoli linguali, di braccia e gambe nella variante centrale. I sintomi clinici sono spiegati dall'immobilizzazione totale o parziale del nervo oculomotore. Il disturbo muscolare porta alla deviazione forzata del bulbo oculare verso il lato temporale. Sembra che l'occhio "guardi" nella direzione opposta al lato colpito.
Quando le vie del sistema visivo sono colpite contemporaneamente, si verifica emianopsia, ovvero cecità bilaterale di metà del campo visivo. Il paziente presenta uno strabismo marcato, la funzione visiva diminuisce e i colori e le sfumature vengono distinti con grande tensione.
Inoltre, si possono rilevare movimenti intensi e ritmici di tipo clonico causati da contrazioni muscolari di spinta. Col tempo, le condizioni del paziente peggiorano: la funzione di flessione del polso a livello del riflesso protettivo risulta compromessa.
Forme
La sindrome di Weber è una sindrome alternante, la cui essenza è un disturbo funzionale dei nervi cranici dal lato della lesione, nonché un disturbo dell'attività motoria (sotto forma di paresi e paralisi), perdita di sensibilità (variante di conduzione) e coordinazione dei movimenti.
A seconda della localizzazione del focus patologico, tali sindromi si dividono nei seguenti tipi:
- sindrome peduncolare (con danno alla base o alle gambe del cervello);
- sindrome pontina (patologia del ponte);
- sindrome bulbare (danno al midollo allungato).
La sindrome di Weber è classificata come una forma peduncolare della malattia.
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Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è simile alla sindrome di Weber che stiamo descrivendo solo nel nome. La sostanza della malattia è significativamente diversa: la patologia è associata a un difetto congenito del sistema vascolare, che si manifesta nel periodo embrionale.
La malattia è caratterizzata dalla comparsa di un nevo sull'arto di tipo teleangectasico, sullo sfondo di vene varicose e anastomosi venoso-arteriose sul lato interessato. Non sono rari casi di gigantismo parziale della gamba o (meno frequentemente) del braccio interessato. Alcuni pazienti presentano curvatura della colonna vertebrale, lussazione dell'anca, alterazioni deformative delle articolazioni e dei piedi. Anche i vasi degli organi visivi, dei polmoni e dei reni subiscono alterazioni.
Il trattamento della patologia viene effettuato chirurgicamente.
Un altro nome per la sindrome di Klippel-Trenaunay è sindrome di Parkes-Weber-Rubashov, o semplicemente sindrome di Weber-Rubashov.
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Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Un'altra sindrome ereditaria, la sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, è caratterizzata dai seguenti sintomi che compaiono subito dopo la nascita del bambino:
- angiomi multipli (formazioni vascolari) sulla pelle, talvolta nevi;
- Danni ai vasi degli organi visivi, che portano a uno squilibrio del fluido nella cavità oculare e al glaucoma. Di conseguenza, alterazioni delle membrane oculari, distacco della retina e cecità;
- danni ai vasi delle meningi, comparsa di angiomi sulla pia madre, emiparesi (immobilizzazione di metà corpo), emianopsia (perdita della vista da un solo lato), iperattività, accidenti cerebrovascolari, disturbi della coordinazione motoria, sindrome convulsiva, disabilità intellettive.
Il trattamento della sindrome è sintomatico.
Altrimenti la sindrome è chiamata angiomatosi encefalolotrigeminale.
Sindrome di Weber-Osler
Il nome esatto della sindrome di Weber-Osler è malattia di Rendu-Weber-Osler.
La base di questa patologia è un deficit della proteina transmembrana endoglina, un componente del sistema recettoriale del fattore di crescita trasformante β. La malattia è trasmessa per via autosomica dominante ed è caratterizzata dai seguenti sintomi:
- numerose angioectasie di colore rosso-violaceo, di dimensioni pari a 1-3 mm;
- vasi capillari cutanei dilatati;
- frequenti epistassi.
La sindrome si manifesta già durante l'infanzia e peggiora dopo l'inizio della pubertà.
Diagnostica Sindrome di Weber
La diagnosi della sindrome di Weber può essere difficile. Purtroppo, non esistono metodi specifici in grado di diagnosticare la malattia al 100%. Pertanto, è necessario utilizzare un complesso diagnostico completo per stabilire una diagnosi corretta.
- La diagnostica di laboratorio si basa sull'utilizzo di vari metodi per esaminare le funzioni cerebrali. La sindrome di Weber non produce alterazioni nella composizione delle urine o del sangue, pertanto i test corrispondenti sono considerati poco informativi. Talvolta può essere prescritta una puntura lombare con raccolta di liquido per ulteriori accertamenti. Contemporaneamente, viene determinata la pressione del liquido cerebrospinale.
- La diagnostica strumentale comprende:
- valutazione della rete vascolare del fondo (gonfiore, pienezza, spasmo vascolare, presenza di emorragie);
- neurosonografia (esame ecografico delle componenti strutturali del cervello, ad esempio delle cavità cerebrali - ventricoli);
- tomografia computerizzata e NMR: un metodo di assorbimento o emissione risonante di materia elettromagnetica.
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Trattamento Sindrome di Weber
Il trattamento della sindrome di Weber dovrebbe essere mirato a eliminare la causa principale delle alterazioni patologiche alla base del cervello. Pertanto, il focus del trattamento è la terapia dei disturbi della circolazione cerebrale, dei disturbi vascolari, dei processi infiammatori delle meningi, la rimozione di tumori, aneurismi, ecc.
Possono essere assegnati:
- anticonvulsivanti o farmaci psicotropi;
- farmaci per ridurre la pressione intracranica e intraoculare.
Se necessario, i medici ricorrono all'intervento chirurgico per correggere i disturbi vascolari e strutturali.
Attualmente, uno dei metodi più efficaci per il trattamento delle sindromi alternate di qualsiasi origine è considerato il trapianto di cellule staminali.
Dopo il trapianto, le cellule staminali cerebrali attivano il ripristino dei tessuti (incluso il tessuto nervoso), creando condizioni estremamente favorevoli per il trattamento e la rigenerazione delle strutture cerebrali danneggiate. Dopo il ripristino definitivo del tessuto cerebrale, il decorso della sindrome di Weber risulta significativamente attenuato.
Prevenzione
La sindrome di Weber non è una patologia a sé stante: di norma, è una conseguenza o una complicazione di altre malattie o lesioni associate a disturbi circolatori nel cervello e nel midollo spinale. Per questo motivo, le misure preventive per prevenire lo sviluppo della sindrome dovrebbero essere mirate a prevenire vari disturbi della circolazione intracerebrale.
Quali raccomandazioni include questo tipo di prevenzione?
- Dovresti condurre uno stile di vita sano, determinando qual è l'attività fisica ottimale per te.
- È importante smettere di fumare e di abusare di alcol.
- È necessario sostenere il sistema immunitario dell'organismo, assumere periodicamente complessi multivitaminici e minerali, rinforzarsi e garantire l'attività fisica del corpo.
Inoltre, i medici raccomandano di sviluppare una resistenza allo stress ed evitare situazioni conflittuali. Tutti questi consigli aiuteranno a preservare il sistema nervoso e a prevenire alterazioni patologiche.
Previsione
La prognosi, con cure mediche tempestive e una lieve pressione sui peduncoli cerebrali, può essere relativamente favorevole. È peggiore se la lesione è estesa o causata da un processo tumorale. In questo caso, le funzioni cerebrali compromesse potrebbero non essere ripristinate.
Le conseguenze della sindrome di Weber possono essere varie:
- può verificarsi una cecità completa e irreversibile;
- possono verificarsi nevrosi, psicosi e persino demenza;
- può svilupparsi uno stato comatoso e persino la morte.
Un paziente con sintomi di una malattia come la sindrome di Weber deve essere sottoposto a costante controllo medico. Anche in caso di condizioni relativamente stabili, senza deterioramenti visibili, non bisogna perdere la vigilanza: nel tempo possono insorgere conseguenze negative.