Sindrome Griselli (sindrome di Griscelli)

La sindrome di Gricelli è una sindrome autosomica recessiva congenita, che è una combinazione di immunodeficienza e albinismo parziale, descritta per la prima volta in Francia da Claude Griscelli. L'albinismo in questa sindrome è causato da una violazione della migrazione dei melanosomi dai melanociti (in cui si forma un pigmento) nei cheratociti. Sono stati identificati due geni, il cui difetto porta alla formazione del fenotipo Gricelli: il gene Myosin 5a e il gene Rab 27a. I prodotti di questi geni sono proteine coinvolte nel trasporto di melanosomi e granuli secretori di linfociti citotossici sulla superficie cellulare.

La sindrome di Gricelli differisce dalla sindrome di Chediak-Higashi dall'assenza di granuli giganti nei leucociti. Prima della scoperta di un difetto genetico specifico, la distribuzione caratteristica della melanina nei follicoli piliferi, essendo patognomonica, serviva da base per la diagnosi della sindrome. I pazienti sono predisposti alle infezioni fungine, virali e batteriche. L'immunodeficienza può manifestarsi come una diminuzione del livello di immunoglobuline e una violazione dell'immunità cellulare, in particolare, una violazione della citotossicità delle cellule T e una diminuzione della funzione delle cellule NK. La maggior parte dei pazienti sviluppa una fase di accelerazione linfo-istiocitaria, simile a quella nella sindrome di Chediak-Higashi, e richiede l'induzione della remissione. L'unico trattamento radicale per i bambini con la sindrome di Gricelli è TSCA.