Sindrome di Griscelli (Sindrome di Griscelli)

La sindrome di Griscelli è una sindrome congenita autosomica recessiva caratterizzata da immunodeficienza combinata e albinismo parziale, descritta per la prima volta in Francia da Claude Griscelli. L'albinismo in questa sindrome è causato da un difetto nella migrazione dei melanosomi dai melanociti (dove si forma il pigmento) ai cheratociti. Sono stati identificati due geni il cui difetto porta alla formazione del fenotipo Griscelli: il gene della miosina 5a e il gene Rab 27a. I prodotti di questi geni sono proteine coinvolte nel trasporto dei melanosomi e dei granuli secretori dei linfociti citotossici verso la superficie cellulare.

La sindrome di Griselli differisce dalla sindrome di Chediak-Higashi per l'assenza di granuli giganti nei leucociti. Prima della scoperta di uno specifico difetto genetico, la distribuzione caratteristica della melanina nei follicoli piliferi, essendo patognomonica, serviva da base per la diagnosi della sindrome. I pazienti sono predisposti a infezioni fungine, virali e batteriche. L'immunodeficienza può manifestarsi con una diminuzione del livello di immunoglobuline, nonché con una compromissione dell'immunità cellulare, in particolare con una compromissione della citotossicità delle cellule T e una riduzione della funzionalità delle cellule NK. La maggior parte dei pazienti sviluppa una fase di accelerazione linfoistiocitaria, simile a quella della sindrome di Chediak-Higashi, che richiede l'induzione della remissione. L'unico metodo radicale per il trattamento dei bambini con sindrome di Griselli è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).