Sintomi dell'emofilia

I sintomi dell'emofilia A e dell'emofilia B sono identici; il tipo di emofilia è determinato solo da esami di laboratorio, tra cui la determinazione quantitativa dei fattori della coagulazione.

La gravità della sindrome emorragica nell'emofilia A dipende direttamente dall'entità della lesione, dall'attività coagulativa e dal livello del fattore antiemofilico VIII: meno dell'1% - grave, 1-5% - moderata, 5-10% - lieve, oltre il 15% - forma latente della malattia. La stessa gradazione di gravità viene utilizzata nell'emofilia B in relazione all'attività coagulativa e al livello del fattore IX e nell'emofilia C (deficit dell'attività del fattore della coagulazione XI). Solo una lesione significativa causa un aumento del sanguinamento con una diminuzione del livello e dell'attività coagulativa dei fattori VIII o IX del 50-25%, a un livello del 25-5% si verificano emorragie maggiori a seguito di lesioni minori o interventi chirurgici minori, a un livello inferiore al 5% si verificano emorragie spontanee.

Le prime manifestazioni della sindrome emorragica nell'emofilia si verificano alla fine del primo anno di vita, quando si interrompe l'allattamento al seno. Il latte materno contiene una quantità sufficiente di trombochinasi attiva, che compensa la carenza di fattori della coagulazione del sangue nei pazienti affetti da emofilia (effetto protettivo). Dopo un anno, il bambino inizia a muoversi attivamente e il rischio di lesioni aumenta significativamente, quindi fino a 1 anno, l'emofilia viene diagnosticata solo nella metà dei pazienti e fino a 4 anni, la diagnosi viene stabilita nel 95% dei casi.

Nei bambini affetti da emofilia, si osserva una netta evoluzione legata all'età di diversi sintomi della malattia. Nelle forme gravi di emofilia, il neonato presenta già estesi cefaloematomi, emorragie intradermiche e talvolta sanguinamenti tardivi dalla ferita ombelicale fin dalle prime ore di vita. Nella seconda metà dell'anno, si verificano spesso sanguinamenti gengivali dalla mucosa orale, associati a traumi da vari oggetti, e sono tipiche anche le emorragie nella zona dei glutei.

Il decorso dell'emofilia è caratterizzato da periodi di esacerbazione e remissione.

Segni facoltativi dell'emofilia sono lo sviluppo di anemia postemorragica, anchilosi articolare e atrofia muscolare.

Le caratteristiche della sindrome emorragica nell'emofilia infantile sono le seguenti.

Sanguinamento

L'emorragia ritardata si verifica diverse ore dopo la lesione. Emorragie nel periodo neonatale: cefaloematoma, emorragie glutee in presentazione podalica, sanguinamento dal cordone ombelicale. Successivamente: sanguinamento durante la dentizione o in caso di lesione del frenulo linguale, ematomi in corrispondenza di contusioni e iniezioni intramuscolari, sanguinamento durante la circoncisione.

L'emorragia gastrointestinale è tipica dei bambini più grandi ed è associata a patologie erosive e ulcerative del tratto gastrointestinale.

Frequenza dei diversi tipi di emorragia nell'emofilia

Emorragie	Malato, %
Emorragie nelle articolazioni	94,8
Emorragie sottocutanee e nei muscoli	93.1
Emorragia esterna da tagli e altre ferite	91,5
Epistassi	56.9
Sanguinamento dalle mucose del cavo orale	47.3
Sanguinamento durante l'estrazione del dente	38.2
Macroematuria	28.4
Sanguinamento gastrointestinale	19.6
Ematomi retroperitoneali	15.7
Per interventi chirurgici senza preparazione speciale	10.8
Nel mesentere e nella parete intestinale	6.9
Nel cervello e nelle sue membrane	14.0
Emorragia polmonare	3.9
Sotto il casco tendineo del cranio	1.0

Emorragie

Sono possibili emorragie articolari, più spesso in quelle di grandi dimensioni: ginocchia, caviglie, gomiti. Dal momento in cui il bambino riesce a camminare autonomamente, gli ematomi intermuscolari diventano il sintomo principale. Il sangue nella cavità articolare causa l'infiammazione della membrana sinoviale e ripetute emorragie portano alla distruzione della cartilagine articolare, allo sviluppo di osteoartrite, fibrosi e anchilosi dell'articolazione con conseguente atrofia muscolare. L'articolazione interessata di solito diventa sede di ripetute emorragie.

L'emorragia nel muscolo ileopsoas causa dolore addominale, contrattura in flessione dell'anca (clinicamente simula un danno all'articolazione dell'anca) e rigidità dei muscoli della parete addominale anteriore, spesso confusa con un'appendicite acuta. Palpando la zona interessata dal muscolo, si riscontra una formazione densa e dolente.

Ematuria

L'ematuria si osserva più spesso nei bambini di età superiore ai 5 anni. Può essere causata da traumi lombari, danno renale da immunocomplessi, elevata attività dell'urochinasi, ossaluria in pazienti con emartro ripetuto e uso frequente di analgesici, anomalie dello sviluppo o della posizione dei reni. La macroematuria si verifica spesso spontaneamente. Talvolta è accompagnata da disuria, dolore nella regione lombare (fino a colica renale), lungo gli ureteri o l'uretra. Dopo diversi stimoli dolorosi a urinare, i coaguli di sangue si staccano e il dolore si attenua.

Una forma lieve di emofilia è accompagnata da emorragie minime e viene individuata in età più avanzata, durante interventi chirurgici o lesioni gravi.

Le emorragie intracraniche sono le più pericolose; secondo varie fonti, la loro frequenza è del 4-13% e il tasso di mortalità raggiunge il 70%. Con l'aumento dell'ematoma intracranico, si notano: mal di testa, ansia, disorientamento e disturbi della coscienza, sintomi del tronco encefalico (nistagmo, anisocoria), congestione dei vasi del fondo oculare, bradicardia e respirazione patologica.

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