Sintomi di emofilia

I sintomi dell'emofilia A e dell'emofilia B sono identici; il tipo di emofilia è stabilito solo in studi di laboratorio, inclusa la determinazione quantitativa dei fattori della coagulazione.

La gravità della sindrome emorragica in emofilia A è direttamente dipendente sul significato della lesione, e il livello di attività di coagulazione del fattore antiemofilico VIII: meno dell'1% - pesante, 1-5% - la metà del peso, 5-10 - leggero, più del 15% - una forma latente della malattia. Lo stesso grado di gravità è utilizzato nell'emofilia B per l'attività di coagulazione e il fattore di livello IX e l'emofilia C (carenza di attività XI del fattore di coagulazione del sangue). Solo significative cause trauma aumento del sanguinamento a livelli e l'attività dei fattori della coagulazione VIII o IX al 50-25% in meno, con il 5,25% ad alto livello di sanguinamento derivare da lesioni non gravi o interventi chirurgici di piccole dimensioni, a meno di 5% - si verificano emorragie spontanee.

Le prime manifestazioni della sindrome emorragica nell'emofilia si verificano alla fine del primo anno di vita, quando l'allattamento cessa. Nel latte materno c'è una quantità sufficiente di trombokinase attiva, che compensa la deficienza dei fattori di coagulazione nei pazienti con emofilia (effetto protettivo). Dopo un anno il bambino inizia a muoversi attivamente e il rischio di lesioni aumenta in modo significativo, pertanto fino a 1 anno l'emofilia viene diagnosticata solo nella metà dei pazienti e fino a 4 anni la diagnosi viene stabilita nel 95% dei casi.

A un hemophilia a bambini lo sviluppo di età distinto di vari segni di malattia è segnato. Nelle forme gravi di emofilia nel neonato a partire dalle prime ore di vita ci sono vasti cefaloematemata, emorragie intradermiche, a volte sanguinamento tardivo dalla ferita ombelicale. Nella seconda metà dell'anno, il sanguinamento gengivale dalla mucosa orale è spesso associato a traumatizzazione di vari oggetti, e le emorragie nella zona dei glutei sono tipiche.

Il corso dell'emofilia è caratterizzato da periodi di esacerbazioni e remissioni.

I segni facoltativi di emofilia sono lo sviluppo di anemia post-emorragica, anchilosi articolare e atrofia muscolare.

Le caratteristiche della sindrome emorragica nell'emofilia nei bambini sono le seguenti.

Emorragia

Sanguinamento ritardato, si verificano poche ore dopo l'infortunio. Sanguinamento nel periodo neonatale: cefalomonoma, emorragie nei glutei con presentazione podalica, sanguinamento dal cordone ombelicale. Più tardi - sanguinamento con dentizione o con una ferita, lividi nei punti di lividi e iniezioni intramuscolari, sanguinamento quando la circoncisione del prepuzio.

Il sanguinamento gastrointestinale è caratteristico per i bambini più grandi, sono associati a patologie gastrointestinali erosive e ulcerative.

Frequenza di diversi tipi di emorragia in emofilia

Emorragia	I pazienti%
Emorragie nelle articolazioni	94,8
Emorragie sotto la pelle e nei muscoli	93.1
Sanguinamento esterno in tagli e altre lesioni	91.5
Sanguinamento nasale	56,9
Sanguinamento dalle mucose della bocca	47.3
Sanguinamento alla rimozione di un dente	38.2
Makrogematuriya	28.4
Sanguinamento gastrointestinale	19.6
Ematoma retroperitoneale	15,7
Con interventi chirurgici senza addestramento speciale	10.8
Nel mesentere e nella parete intestinale	6.9
Nel cervello e nelle sue membrane	14.0
Emorragia polmonare	3.9
Sotto il casco del teschio tendineo	1.0

Emorragia

Possibili emorragie nelle articolazioni, più spesso in grandi dimensioni: ginocchio, caviglia, gomito. Dal momento che il bambino cammina autonomamente, il sintomo principale è l'ematoma intermuscolare. Il sangue nella cavità articolare causando infiammazione della membrana sinoviale, ma emorragie ripetitivi portare alla distruzione della cartilagine articolare, lo sviluppo di osteoartrosi, l'anchilosi articolari e la fibrosi con conseguente atrofia muscolare. L'articolazione colpita di solito diventa il sito di ripetute emorragie.

Sanguinamento nel ileopsoas causano dolore muscolare all'addome, contrattura flessione dell'anca (clinicamente imita l'anca malattie articolari), la tensione muscolare della parete addominale anteriore, che viene spesso scambiato per appendicite acuta. Alla palpazione dell'area del muscolo affetto, si trova una formazione densa e dolorosa.

Gematuriya

L'ematuria è più frequente nei bambini di età superiore ai 5 anni. Le motivazioni possono essere feriti regione lombare della malattia renale immunitario, elevata attività di urochinasi, oxaluria nei pazienti con ricorrenti e frequenti emartrosi tecniche analgesici, malformazioni o lo stato renale. La macrogematuria si presenta spesso spontaneamente. A volte è accompagnato da disuria, dolore nella regione lombare (fino alla colica renale), lungo gli ureteri o l'uretra. Dopo diversi dolorosi bisogno di urinare, i coaguli di sangue e i dolori diminuiscono.

Una facile forma di emofilia è accompagnata da un sanguinamento minimo e viene rilevata in età più matura con interventi chirurgici o traumi significativi.

Le emorragie intracraniche sono le più pericolose; in base a dati diversi, la loro frequenza è del 4-13% e il loro tasso di mortalità raggiunge il 70%. Quando si aumenta ematoma intracranico osservato: denunce di mal di testa, ansia, disorientamento, e la coscienza alterata, arginare i sintomi (nistagmo, anisocoria), il ristagno nei vasi del fondo oculare, eziologia e tipologie patologiche di respirazione.

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