Diagnosi di emofilia

Diagnostica di laboratorio dell'emofilia

• La diagnosi si basa sul prolungamento del tempo di coagulazione del sangue intero e del tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT); il tempo di sanguinamento e il tempo di protrombina rimangono invariati.
• Il tipo e la gravità dell'emofilia sono determinati da una diminuzione dell'attività coagulante delle globuline antiemofiliche nel plasma (fattori VIII e IX).
• Poiché l'attività del fattore VIII può essere ridotta anche nella malattia di von Willebrand, nei pazienti con emofilia A di recente diagnosi devono essere determinati i livelli dell'antigene del fattore di von Willebrand (nell'emofilia A i livelli dell'antigene rimangono normali).
• Lo screening dei pazienti per la presenza di inibitori dei fattori VIII e/o IX è particolarmente necessario prima di interventi chirurgici elettivi.
• Diagnosi prenatale e individuazione dei portatori.

Piano di esame per sospetta emofilia

• esame del sangue: numero di eritrociti, reticolociti ed emoglobina; indice di colore, formula leucocitaria, VES; diametro degli eritrociti (su uno striscio colorato);
• coagulogramma: conta piastrinica; tempo di sanguinamento e tempo di coagulazione; tempo di tromboplastina parziale attivata e tempo di protrombina; contenuto di fattori IX e VIII e anticorpi contro il fattore VIII;
• biochimica del sangue: bilirubina diretta e indiretta; transaminasi ALT e AST; urea; creatinina; elettroliti (K, Na, Ca, P);
• analisi generale delle urine (per escludere l'ematuria);
• test del sangue occulto nelle feci (test di Gregersen);
• marcatori dell'epatite (A, B, C, D, E);
• gruppo sanguigno e fattoreRh;
• diagnostica funzionale: ECG; se indicato - ecografia della cavità addominale e delle articolazioni colpite e loro radiografia;
• consulenze: ematologo, genetista, neurologo, otorinolaringoiatra; dentista.

Caratteristiche di laboratorio dell'emofilia:

• un aumento di diverse volte della durata della coagulazione del sangue venoso secondo Lee-White;
• aumento del tempo di ricalcificazione plasmatica;
• aumento del tempo di tromboplastina parziale;
• riduzione del consumo di protrombina;
• bassi livelli di fattore VIII o IX nel sangue.

La gravità dell'emofilia viene valutata in base alla gravità delle sindromi emorragiche e anemiche, al livello dell'attività coagulativa e al contenuto di globuline antiemofiliche, nonché alla presenza di complicanze.

Complicanze dell'emofilia: l'emartrosi è la complicanza più comune, che porta alla disabilità precoce dei pazienti; emorragia renale con ostruzione parziale o completa delle vie urinarie e sviluppo di insufficienza renale acuta; emorragia nel cervello o nel midollo spinale.

La diagnosi differenziale dell'emofilia nel periodo postnatale viene effettuata con le malattie emorragiche del neonato, le coagulopatie e la sindrome CID. La sindrome emorragica nell'emofilia A e B non presenta differenze caratteristiche e la diagnosi differenziale viene effettuata con metodi di laboratorio e di genetica medica.

L'emofilia A viene diagnosticata analizzando il gene del fattore VIII, mentre l'emofilia B viene diagnosticata analizzando il gene del fattore IX. Vengono utilizzati due metodi: la "reazione a catena della polimerasi - polimorfismo di lunghezza dei frammenti di restrizione" e la "reazione a catena della polimerasi con trascrizione inversa". Ciascun metodo richiede una piccola quantità di sangue o una biopsia dei villi coriali, il che consente di diagnosticare l'emofilia in fase prenatale in una fase precoce della gravidanza (8-12 settimane).

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