Emofilia

L'emofilia nei bambini è un gruppo di malattie in cui la deficienza dei fattori della coagulazione (più spesso VIII e IX) porta alla comparsa della sindrome emorragica.

Assegni le forme congenite e acquisite di emofilia. Più comunemente, si riscontra l'emofilia congenita: emofilia A (carenza di fattore VIII) ed emofilia B (carenza di fattore IX, - malattia di Natale). L'emofilia C (carenza del fattore XI) è molto meno frequente, molto raramente - emofilia convoluta (deficienza simultanea dei fattori VIII e IX), spesso accompagnata da una violazione della visione dei colori. L'emofilia acquisita nei bambini è rara, di solito con la comparsa di anticorpi contro i fattori di coagulazione nelle malattie autoimmuni e mieloproliferative.

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Epidemiologia dell'emofilia

L'incidenza dell'emofilia è 13-14 per 100.000 uomini. Il rapporto tra emofilia A e emofilia B è 4: 1. La natura ereditaria di emofilia è stata osservata nel 70-90% dei pazienti, sporadica - nel 10-30%.

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Classificazione dell'emofilia

• Forma molto grave di emofilia (con una forma molto grave di emofilia, l'attività del fattore VIII / IX non supera lo 0,99%).
• Forma severa di emofilia (l'attività del fattore VIII / IX è 1-2,99%).
• Forma moderatamente grave di emofilia (l'attività del fattore VIII / IX è del 3-4%).
• Una forma facile di emofilia (l'attività del fattore VIII / IX è del 5-12%).
• La forma eretta di emofilia (attività del fattore VIII / IX è 13-50%).

Tipo:

1. emofilia A (carenza dell' VIII fattore di coagulazione del sangue);
2. emofilia B (carenza del fattore IX di coagulazione del sangue);
3. emofilia C (carenza di fattore XI di coagulazione del sangue).

Grado di gravità (corrente):

1. Luce (attività del fattore - 5-10%);
2. medio-pesante (attività del fattore inferiore all'1-5%);
3. pesante (attività del fattore inferiore all'1%);
4. latente (attività del fattore superiore al 15%).

Gemartrosi e artropatie in stadio:

1. hemarthrosis senza interrompere la funzione dell'articolazione;
2. emartro con sinovite fibrinosa adesiva e osteoporosi, interruzione iniziale della funzione articolare;
3. regressione con aumento e piena deformazione delle articolazioni, grave interruzione della funzione articolare;
4. restringimento acuto della scissone intra-articolare, sclerosi e epifisi cistiche, sono possibili fratture intraarticolare; anchilosi delle articolazioni.

L'emofilia A è una malattia recessiva legata all'X, solo i ragazzi sono malati (la frequenza è 1 per 5000-10.000 bambini). La storia familiare è indicativa: nel 75% dei casi per parenti materni sulla linea materna è caratterizzata da un aumento del sanguinamento.

Emofilia B - malattia recessiva legata all'X. La sua frequenza è circa 4 volte meno frequente dell'emofilia A.

L'emofilia C è una malattia con un tipo di eredità autosomica recessiva, caratteristica sia per i ragazzi che per le ragazze. Nel periodo neonatale, gli eventi emorragici in emofilia si osservano molto raramente, solo con un deficit grave (il contenuto di fattori anti-emofilici è inferiore al 3-5% della norma). Per l'emofilia A e B sono tipici ritardati (2-4 ore dopo la nascita) sanguinamento dal tronco ombelicale, ematomi (compresi cefaloematoma) raramente - emorragia intracranica. Allo stesso tempo, per l'emofilia C nel periodo del neonato è tipico lo sviluppo di cefalomomatomi massivi, meno frequenti - sanguinamento dal moncone del cordone ombelicale.

La diagnosi di Emofilia nei bambini sulla base di dati storici di famiglia e prove di laboratorio (aumento del tempo di coagulazione del sangue al normale tempo di sanguinamento e il numero di piastrine. Aumento del APTT nella diagnosi di confermare il deficit normale MF fattore determinazione VIII, IX o X.

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Trattamento dell'emofilia nei bambini

A seconda della forma di emofilia, viene utilizzata la terapia sostitutiva. Nei neonati, non vengono elaborate dosi di fattori anti-emofilici.

Emofilia A

Con l'introduzione di 1 U / kg di globulina anti-emofilica, l'attività del fattore anti-emofilico endogeno aumenta del 2%. Di solito, viene utilizzato il fattore VIII della coagulazione del sangue (crioprecipitato, plasma antigemofilico). Inserire 0,3 dosi / kg per via endovenosa, se necessario, ripetere l'introduzione.

Emofilia B

Applicare un concentrato di fattore IX della coagulazione (1 unità / kg di peso corporeo aumenta il livello di fattore nel sangue dell'1%). Il farmaco viene somministrato per via endovenosa, bolo. Le dosi del farmaco negli adulti vanno da 30 a 50 unità / kg di peso corporeo e anche fino a 100 unità / kg con un sanguinamento massiccio. Un neonato viene somministrato non più di 30 U / kg di peso corporeo. Il trattamento è completato da una trasfusione del fattore VIII della coagulazione del sangue (crioprecipitato, plasma antigemofilico) contenente il fattore IX della coagulazione in una dose di almeno 25 ml / kg di massa per flebo endovenoso.

Emofilia C

Applicare fattore VIII della coagulazione del sangue (Crioprecipitato, plasma antiemofilico) alla dose non inferiore a 25 ml / kg per via endovenosa o preparato complesso protrombinico (15-30 UI per 1 kg di peso corporeo, bolo endovenoso).

Con emorragia esterna, una benda di pressione, una spugna di collagene emostatico (INN: acido borico + nitrofuro + collagene), trombina e ghiaccio sono applicate per via topica.