Emofilia

L'emofilia infantile è un gruppo di malattie in cui una carenza di fattori della coagulazione (solitamente VIII e IX) porta allo sviluppo di una sindrome emorragica.

Si distinguono forme congenite e acquisite di emofilia. Le emofilie congenite sono più comuni: emofilia A (deficit del fattore VIII) ed emofilia B (deficit del fattore IX, malattia di Christmas). L'emofilia C (deficit del fattore XI) è molto meno comune, e l'emofilia concomitante (deficit simultaneo dei fattori VIII e IX), spesso accompagnata da alterazione della visione dei colori, è molto rara. L'emofilia acquisita nei bambini è rara, solitamente con comparsa di anticorpi contro i fattori della coagulazione nelle malattie autoimmuni e mieloproliferative.

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Epidemiologia dell'emofilia

L'incidenza dell'emofilia è di 13-14 casi ogni 100.000 uomini. Il rapporto tra emofilia A ed emofilia B è di 4:1. L'emofilia ereditaria è presente nel 70-90% dei pazienti, quella sporadica nel 10-30%.

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Classificazione dell'emofilia

• Forma molto grave di emofilia (nella forma molto grave di emofilia, l'attività del fattore VIII/IX non supera lo 0,99%).
• Forma grave di emofilia (attività del fattore VIII/IX pari all'1-2,99%).
• Emofilia moderata (attività fattore VIII/IX - 3-4%).
• Forma lieve di emofilia (attività del fattore VIII/IX - 5-12%).
• Forma di emofilia cancellata (attività del fattore VIII/IX - 13-50%).

Tipo:

1. emofilia A (deficit dell'attività del fattore VIII della coagulazione del sangue);
2. emofilia B (deficit dell'attività del fattore IX della coagulazione del sangue);
3. emofilia C (deficit dell'attività del fattore XI della coagulazione del sangue).

Gravità (corso):

1. lieve (attività del fattore - 5-10%);
2. moderata (attività del fattore inferiore all'1-5%);
3. grave (attività del fattore inferiore all'1%);
4. latente (attività fattoriale superiore al 15%).

Stadio dell'emartrosi e dell'artropatia:

1. emartro senza compromissione della funzionalità articolare;
2. emartro con sinovite fibrinosa adesiva e osteoporosi, disfunzione iniziale dell'articolazione;
3. regressione con ingrossamento e deformazione completa delle articolazioni, grave compromissione della funzionalità articolare;
4. forte restringimento dello spazio intra-articolare, sclerosi e cisti delle epifisi, possibili fratture intra-articolari; anchilosi delle articolazioni.

L'emofilia A è una malattia recessiva legata al cromosoma X che colpisce solo i maschi (frequenza: 1 su 5.000-10.000 bambini). L'anamnesi familiare è indicativa: nel 75% dei casi, l'aumento delle emorragie è caratteristico dei parenti maschi da parte materna.

L'emofilia B è una malattia recessiva legata al cromosoma X. La sua incidenza è circa 4 volte inferiore a quella dell'emofilia A.

L'emofilia C è una malattia a trasmissione autosomica recessiva, tipica sia dei maschi che delle femmine. Nel periodo neonatale, le manifestazioni emorragiche nell'emofilia sono estremamente rare, se non in caso di grave carenza (il contenuto di fattori antiemofilici è inferiore al 3-5% della norma). L'emofilia A e B sono caratterizzate da emorragie tardive (2-4 ore dopo la nascita) dal moncone del cordone ombelicale, ematomi (incluso il cefaloematoma) ed emorragie intracraniche estremamente rare. Allo stesso tempo, l'emofilia C nel periodo neonatale è caratterizzata dallo sviluppo di cefaloematomi massivi e, meno frequentemente, da emorragie dal moncone del cordone ombelicale.

La diagnosi di emofilia nei bambini si basa sull'anamnesi familiare e sugli esami di laboratorio (tempo di coagulazione aumentato con tempo di sanguinamento e conta piastrinica normali; APTT aumentato con PT normale). La diagnosi è confermata dalla determinazione della carenza dei fattori VIII, IX o X.

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Trattamento dell'emofilia nei bambini

A seconda della forma di emofilia, si utilizza una terapia sostitutiva. Nei neonati, le dosi dei fattori antiemofilici non sono ancora state definite.

Emofilia A

Somministrando 1 U/kg di globulina antiemofila, l'attività del fattore antiemofilico endogeno aumenta del 2%. Di solito si utilizza il fattore VIII della coagulazione del sangue (crioprecipitato, plasma antiemofilico). Si somministrano 0,3 dosi/kg per via endovenosa e la somministrazione viene ripetuta se necessario.

Emofilia B

Viene utilizzato il concentrato di fattore IX della coagulazione del sangue (1 U/kg di peso corporeo aumenta il livello del fattore nel sangue dell'1%). Il farmaco viene somministrato per via endovenosa, in bolo. Le dosi del farmaco negli adulti variano da 30 a 50 U/kg di peso corporeo e possono raggiungere anche le 100 U/kg in caso di emorragia massiva. Ai neonati vengono somministrate non più di 30 U/kg di peso corporeo. Il trattamento è integrato dalla trasfusione di fattore VIII della coagulazione del sangue (crioprecipitato, plasma antiemofilico), contenente fattore IX della coagulazione, a una dose di almeno 25 ml/kg di peso corporeo per via endovenosa per flebo.

Emofilia C

Il fattore VIII della coagulazione del sangue (crioprecipitato, plasma antiemofilico) viene utilizzato in una dose di almeno 25 ml/kg di peso corporeo per via endovenosa tramite flebo o come preparazione di complesso protrombinico (15-30 U per 1 kg di peso corporeo, per via endovenosa tramite bolo).

In caso di emorragia esterna, si applicano localmente una benda pressoria, una spugna emostatica di collagene (INN: acido borico + nitrofurale + collagene), trombina e ghiaccio.