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La sindrome della maledizione di Undine: perché i bambini sani muoiono?
Ultima recensione: 05.07.2025
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La mortalità infantile, apparentemente senza causa, preoccupa l'umanità da centinaia di anni. Un neonato generalmente sano si addormenta senza problemi, poi semplicemente smette di respirare e muore. Questo fenomeno è piuttosto comune tra i bambini nel primo anno di vita. In precedenza, veniva chiamata sindrome della morte improvvisa del lattante, in seguito ha ricevuto il nome non ufficiale di "sindrome della maledizione di Ondina".
Forse perché la percentuale di mortalità infantile dovuta all'improvvisa cessazione del respiro durante il sonno è molto più alta che negli adulti, non tutti sanno che la patologia può manifestarsi anche in età avanzata. E il momento di sviluppo della malattia è molto difficile da prevedere, mentre le conseguenze della "mancanza di respiro" possono essere le più tragiche.
Cerchiamo di capire cos'è questa sindrome, quali sono le sue cause e perché ha ricevuto un nome così insolito.
Un po' di storia
Ci sono molti miti e leggende meravigliose nel mondo, giunte fino a noi fin dall'antichità, che raccontano del grande potere dell'amore, al limite del terribile potere dell'odio, la cui causa è spesso l'infedeltà e il tradimento. Il più delle volte, queste storie hanno un finale tragico, nonostante tutto il romanticismo della situazione iniziale.
Fu questa catena di eventi, basata sui sentimenti sopra menzionati, a costituire la base della leggenda tedesco-scandinava della sirena Ondina, che si innamorò di un uomo comune. Questo onore fu conferito a un giovane cavaliere di nome Lawrence, il quale fu così incantato dalla sua prescelta che le giurò un giuramento d'amore e fedeltà, promettendole di essere fedele all'amata finché avesse potuto respirare, svegliandosi al mattino. La bella Ondina credette alle promesse del giovane, lo sposò e diede alla luce un erede, sacrificando la sua eterna giovinezza e bellezza.
Col passare del tempo, l'amore del bel principe si raffreddò e lui iniziò a guardare ragazze più giovani e attraenti, dimenticando il suo giuramento. L'originalità della sirena, che un tempo aveva tanto attratto il giovane, iniziò a irritarlo, e lui preferì le comuni bellezze terrene.
Un giorno, Undine vide un'altra ragazza tra le braccia del suo amato. Rivide davanti ai suoi occhi quel giorno felice in cui Lawrence le giurò amore eterno, e le sue parole "finché potrò respirare, svegliandomi dal sonno al mattino" le risuonarono in testa. Amore e odio riempirono il cuore di Undine e lei lanciò una maledizione sul traditore, secondo la quale avrebbe respirato solo da sveglio e, addormentandosi, si sarebbe esposto al pericolo di morte, non essendo in grado di respirare nel sonno. Così, non avrebbe mai potuto dimenticare Undine per un minuto, finché fosse vissuto.
La fine di questa storia è triste. Il cavaliere morì nel sonno, fermandosi a respirare. La stessa sorte toccò a molti bambini e adulti con la sindrome della maledizione di Ondina, che di notte smettevano di respirare, senza la quale la vita umana è impensabile.
Epidemiologia
Capita che la sindrome dell'apnea notturna venga diagnosticata più spesso nei neonati e nei bambini di età inferiore a un anno. Molto probabilmente, questa condizione è associata a un alto tasso di mortalità a questa età, per cui i bambini semplicemente non hanno il tempo di godersi la vita adulta.
[ Le cause della sindrome della maledizione di Undine
Per lungo tempo, gli scienziati non sono riusciti a stabilire una correlazione tra lo sviluppo di disfunzioni respiratorie e lo stato di salute di un individuo, poiché bambini sani, a cui si prevedeva una vita lunga e felice, morivano a causa della sindrome della maledizione di Ondina. Questo confondeva i medici, che semplicemente non riuscivano a spiegare la causa di ciò che era accaduto ai genitori sconvolti dei bambini.
A metà del secolo scorso, gli scienziati riuscirono a collegare la patologia respiratoria all'apnea notturna, il che rese possibile considerare la sindrome di Ondine come una delle forme di apnea notturna. Tuttavia, ciò non spiegava ancora la causa della depressione respiratoria, a fronte di un'eccellente salute e dell'assenza di patologie che compromettessero la qualità dell'inspirazione o dell'espirazione.
I genetisti hanno già risolto il mistero di questo fenomeno nel nostro secolo. Hanno scoperto una mutazione genetica del gene PHOX2B del cromosoma 4p12 nei pazienti affetti dalla maledizione di Ondina, responsabile dello sviluppo del centro respiratorio nel cervello dell'embrione. La mutazione causa alcuni disturbi della funzione respiratoria, che sono la causa della sindrome della maledizione di Ondina, a lungo considerata inspiegabile.
La sindrome di Ondine, fortunatamente, non è ereditaria. Ma d'altra parte, è ancora più difficile da prevedere, perché le cause della mutazione genetica rimangono un mistero.
Fattori di rischio
Ma non tutti soffrono della sindrome della maledizione di Ondine durante l'infanzia. Questa patologia non rientra in una fascia d'età specifica. Non esistono fattori di rischio che la caratterizzino. L'arresto respiratorio fatale può verificarsi in chiunque, a qualsiasi età, e la cosa principale in questo caso è fornire assistenza tempestiva al paziente, salvandogli così la vita.
Esistono, tuttavia, alcune piccole restrizioni sessuali per la sindrome. Come ricorderete, la maledizione di Undine riguardava il suo amante, che, come previsto, era un rappresentante della metà più forte dell'umanità. Quindi, le statistiche affermano che gli uomini sono i più suscettibili alla malattia, sebbene non siano esclusi casi di sviluppo della patologia nelle donne.
Secondo alcuni studi, si può affermare che un rappresentante su dieci del sesso forte, addormentandosi, rischia di non svegliarsi più a causa di un arresto respiratorio improvviso. E per gli uomini che hanno superato i 40 anni, la probabilità di insorgenza dei sintomi della sindrome della maledizione di Ondina aumenta di 4 volte.
Patogenesi
Respirare è vita, ed è molto difficile contestare questa affermazione. L'ossigeno che entra nel corpo durante l'inspirazione è la forza motrice di letteralmente tutti i processi vitali. Senza di esso, la vita semplicemente svanisce, quindi, dopo la cessazione della respirazione, una persona di solito muore.
La sindrome delle apnee notturne, così chiamata negli ambienti scientifici con il nome di sindrome di Ondine, si manifesta con una breve cessazione della funzione respiratoria, della durata di dieci-quindici secondi, osservata durante l'addormentamento. Ognuno di noi ha sperimentato questa condizione almeno una volta nella vita. Un periodo così breve senza ossigeno non può causare gravi danni alla salute o alla vita se si verifica raramente. Se tali arresti respiratori si verificano più di 5 volte nell'arco di un'ora o si prolungano, è motivo di seria preoccupazione per la propria salute, poiché sussiste un rischio elevato di sviluppare diverse patologie, a causa della carenza di ossigeno, e persino di morte durante il sonno.
Il processo respiratorio, come molti altri processi del corpo umano, avviene automaticamente ed è controllato, come di consueto, dal cervello. Dal centro respiratorio del cervello parte un flusso costante di impulsi verso l'apparato respiratorio, e non pensiamo nemmeno a quando dobbiamo inspirare o espirare. Se in stato di veglia una persona riesce in qualche modo a prendere il controllo di questo processo, allora in sogno la nostra respirazione è completamente automatizzata. Questo ci permette di vivere in un momento in cui altre funzioni del corpo sono in qualche modo soppresse.
Il pericolo della sindrome della maledizione di Ondina è proprio che una persona, addormentandosi, diventa incapace di controllare il proprio respiro. E quando l'attività del centro respiratorio viene interrotta, i segnali dal cervello smettono di arrivare e il respiro si ferma, la persona rimane indifesa nel sonno, perché non si rende nemmeno conto di cosa le sta accadendo.
Sintomi della sindrome della maledizione di Undine
Come già accennato, la sindrome di Ondine è un tipo di apnea notturna caratterizzata da pause respiratorie durante il sonno. L'apnea ostruttiva, che colpisce principalmente gli uomini over 40, consiste in frequenti pause respiratorie durante il sonno dovute a un'ostruzione del flusso d'aria nelle vie respiratorie superiori. Le cause di questa condizione possono essere sovrappeso, una struttura anatomicamente scorretta della gola, alterazioni del tono muscolare legate all'età, cattive abitudini, ereditarietà, rinite, alcune malattie metaboliche, ecc.
L'apnea centrale ha la stessa patogenesi della sindrome di Ondine. Il respiro si interrompe a causa della mancanza di un segnale dal cervello. Tuttavia, le cause della malattia non sono da ricercare in una mutazione genetica, bensì in gravi patologie cerebrali insorte durante lo sviluppo intrauterino o derivanti da varie patologie e traumi cranici.
L'apnea di tipo misto viene diagnosticata più spesso nei neonati di età compresa tra 0 e 1 anno e può avere una o più cause.
La sindrome della maledizione di Ondina è talvolta chiamata ipoventilazione polmonare congenita; i sintomi principali sono la cessazione della funzione respiratoria (insufficienza respiratoria) e l'ipossia (mancanza di ossigeno nel cervello e nell'organismo nel suo complesso).
Come con altri tipi di apnea notturna, in concomitanza con disturbi respiratori durante il sonno e risvegli frequenti, possono svilupparsi sintomi concomitanti, come maggiore irritabilità e incontinenza, depressione, grave affaticamento, distrazione e, di conseguenza, riduzione delle prestazioni e mal di testa dovuti alla mancanza di riposo notturno. A causa della paura di morire in sogno, la persona ha paura di addormentarsi, poiché la respirazione potrebbe non riprendersi in breve tempo. Questo affatica il paziente sia fisicamente che psicologicamente.
La disfunzione respiratoria nei pazienti con qualsiasi tipo di apnea può manifestarsi sotto forma di aumento della frequenza respiratoria, tachicardia, alterazioni della voce, respiro corto e cianosi cutanea. Il più delle volte, i genitori di bambini con sindrome di Ondine hanno notato che il bambino smetteva di respirare e la sua pelle assumeva una colorazione bluastra.
Sono presenti anche alcuni disturbi del sistema nervoso autonomo. Il paziente presenta iperidrosi, vertigini e svenimenti periodici associati a disturbi del ritmo cardiaco e disturbi della peristalsi esofagea.
Complicazioni e conseguenze
Se non si adottano misure per prevenire l'arresto respiratorio nei pazienti con apnea notturna, il rischio non è solo di esito fatale. Anche se una persona sopravvive a un attacco di soffocamento, anche una breve interruzione dell'apporto di ossigeno al cervello può influire negativamente sulla sua salute, soprattutto se tali attacchi si ripetono periodicamente.
Nei giovani pazienti con sindrome della maledizione di Ondina, questo non riguarda solo l'orario del sonno notturno, poiché anche in stato di veglia il controllo del respiro non è automatico come in una persona sana. Di conseguenza, il sangue dei pazienti non è sufficientemente saturo di ossigeno, ma i loro livelli di anidride carbonica superano la norma.
Tutto ciò non può che influire sul funzionamento del cervello e del sistema cardiovascolare, sebbene anche altri organi e sistemi del corpo ne risentano. Eppure, a soffrirne è innanzitutto il cervello, che senza ossigeno può resistere al massimo 4-5 minuti, dopodiché iniziano a verificarsi processi irreversibili di morte del tessuto cerebrale, che non possono che influire sul funzionamento degli organi e dei sistemi corrispondenti.
Il cervello muore di fame, il sistema nervoso soffre. Come complicazione della sindrome di Ondine, si può considerare lo sviluppo di una sindrome neuropsichiatrica, le cui manifestazioni sono considerate parkinsonismo, demenza e psicosi.
Inoltre, la costante carenza di ossigeno nel cervello provoca una diminuzione delle prestazioni umane e della capacità di apprendimento; alcuni bambini non riescono a parlare per lungo tempo, sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo e sviluppano insufficienze in vari organi.
Il cuore può sopravvivere senza ossigeno per circa mezz'ora, ma ciò non significa che una diminuzione del livello di ossigeno nel sangue durante questo periodo non influisca sul funzionamento del sistema cardiovascolare. In carenza di ossigeno, il muscolo cardiaco cerca di colmare questa lacuna contraendosi vigorosamente per aumentare il flusso sanguigno. Di conseguenza, i vasi si contraggono bruscamente, contribuendo così ad aumentare la pressione del flusso sanguigno sulle loro pareti. Un aumento della pressione sanguigna ha già un effetto negativo sulle condizioni dei pazienti, che soffrono di nausea, mal di testa, peggioramento della salute e un aumento del rischio di infarto e ictus, il che è particolarmente preoccupante per le persone anziane che soffrono di una significativa usura del corpo.
Diagnostica della sindrome della maledizione di Undine
Poiché la sindrome della maledizione di Ondine non presenta manifestazioni specifiche e i suoi primi sintomi sono simili ad altri tipi di apnea, diagnosticare questa condizione è piuttosto difficile. Solo un esame genetico specifico può rivelare la presenza di una mutazione genetica in una persona, ma al momento la questione non è ancora posta in questo modo.
Esistono tuttavia diversi metodi diagnostici strumentali per lo studio del sonno che aiutano a escludere o confermare la diagnosi di apnea ostruttiva.
La polisonnografia è un esame che monitora il sonno registrando determinati parametri: tono muscolare (elettromiografia), attività cerebrale (encefalogramma), saturazione dell'ossigeno nel sangue (pulsossimetria), funzionalità cardiaca (elettrocardiogramma), ecc. Questo tipo di esame viene effettuato in una clinica del sonno, ma è possibile eseguire la procedura anche a casa, utilizzando un apparecchio speciale.
Un ruolo importante nella diagnosi è svolto dall'interrogazione del paziente con la descrizione di tutti i sintomi presenti, che rappresenta uno dei metodi più informativi per la diagnosi differenziale. Potrebbe essere necessario consultare un otorinolaringoiatra ed effettuare alcuni esami.
Per escludere disfunzioni respiratorie dovute a lesioni e malattie cerebrali, si possono eseguire vari esami della testa, come EEG, EchoEG, ecografia, risonanza magnetica, neurosonografia nei neonati, tomografia computerizzata, ecc.
Trattamento della sindrome della maledizione di Undine
Credo che anche una persona non esperta in medicina capisca che è quasi impossibile correggere una mutazione genetica una volta che l'evento si è verificato. Almeno, la scienza moderna non è ancora arrivata a questo punto. I farmaci che alleviano i pazienti con altri tipi di apnea notturna, in particolare l'apnea ostruttiva, non sono in grado di aiutare i pazienti con la sindrome della maledizione di Ondina. Ma questo non significa che queste persone siano abbandonate al loro destino.
Sì, ai vecchi tempi, quando la sindrome della morte improvvisa del lattante non aveva una spiegazione plausibile, i neonati che smettevano improvvisamente di respirare non venivano per lo più salvati. Ma la scienza non si ferma e oggi dispone di diversi metodi efficaci per alleviare le condizioni dei pazienti con sindrome di Ondine.
Tra i primi metodi, seppur poco pratici, per prevenire l'arresto respiratorio, si annoverano l'ossigenoterapia con maschera di ventilazione, che il paziente doveva indossare prima di coricarsi, e l'uso di un dispositivo di ventilazione polmonare artificiale. Questi metodi, nonostante la loro efficacia, presentano numerosi svantaggi.
In primo luogo, le apparecchiature ingombranti richiedono il monitoraggio di questi pazienti in un contesto clinico, e i bambini trascorrono molto spesso molti anni della loro vita in ospedale, perché dormire senza l'apparecchiatura a volte equivale alla morte. A volte i bambini sono affezionati all'apparecchiatura fin dalla nascita e non possono farne a meno per tutta la vita, almeno durante i periodi di sonno diurno o notturno.
In secondo luogo, ci sono alcuni inconvenienti, come i vari tubi dell'apparecchiatura che limitano i movimenti durante il sonno, impedendo ai pazienti di riposare completamente. E un sonno completo è la chiave per lavorare e studiare in modo produttivo.
In terzo luogo, non si possono escludere diverse infezioni durante l'uso dei ventilatori. L'uso di questo trattamento strumentale può anche influire negativamente sulla capacità di linguaggio del piccolo paziente.
Scienziati di diversi paesi europei, in particolare Germania e Svezia, si sono spinti oltre e hanno sviluppato un metodo innovativo per combattere l'apnea notturna. Un piccolo intervento chirurgico, che consiste nell'impianto di uno speciale elettrodo "intelligente" nel nervo frenico del cervello, fornisce, se non una cura per i pazienti con sindrome dell'apnea notturna, un significativo sollievo dalla loro condizione senza particolari inconvenienti.
Il paziente può muoversi liberamente, non è vincolato ad apparecchiature ingombranti, poiché l'elettrodo impiantato ha dimensioni microscopiche. L'elettrodo stesso è una sorta di stimolatore del ritmo respiratorio che, se necessario, invia impulsi alle terminazioni nervose del diaframma invece che al cervello, il diaframma si contrae e la persona ricomincia a respirare.
Previsione
La prognosi in questo caso dipende dalla rapidità con cui sono state adottate misure efficaci per eliminare le carenze respiratorie. I medici ritengono che questi pazienti debbano essere operati il prima possibile, non appena compaiono i sintomi, per prevenire la carenza di ossigeno nell'organismo e le relative conseguenze.
Sì, il costo del dispositivo innovativo è ancora molto elevato e inaccessibile per molti, quindi i bambini sono costretti ad aspettare a lungo il loro turno per una vita completa, rimanendo collegati a dispositivi di ventilazione polmonare artificiale. Ma forse la scienza riuscirà ancora a trovare il modo di identificare le mutazioni negli embrioni nel prossimo futuro e in qualche modo eliminarle ancor prima della nascita del bambino. E allora la sindrome della maledizione di Ondina diventerà una leggenda, come la storia dell'amore di una sirena per una persona comune.