Sindrome da febbre periodica

Nel 1987 sono stati descritti 12 casi di comparsa di un tipo di sindrome, che si manifestava come febbre periodica accompagnata da farynitis, stomatite aftosa e adenopatia cervicale. Nei paesi di lingua inglese, è stato designato dalle lettere iniziali di questo complesso di manifestazioni (febbre periodica, stomatite aftosa, pharriteite e adenite cervicale) - Sindrome di PFAPA. Gli stessi articoli francofoni spesso chiamano questa sindrome di Marshall.

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Epidemiologia

Questa malattia è più spesso osservata nei ragazzi (circa il 60%). In generale, la sindrome inizia a manifestarsi in circa 3-5 anni (media: 2.8-5.1 anni). Ma in questo caso, anche i casi di sviluppo della malattia nei bambini di 2 anni sono comuni - ad esempio, tra gli 8 pazienti studiati, sono stati osservati 6 attacchi di febbre all'età di 2 anni. C'era anche un caso di una bambina di 8 anni, quando per 7 mesi. Prima di contattare i medici ha avuto i sintomi della malattia.

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Le cause sindrome da febbre periodica

Le cause dello sviluppo della sindrome della febbre periodica ai nostri giorni non sono state ancora completamente studiate.

Ora gli scienziati stanno discutendo su molte delle cause più probabili di questa malattia:

• Attivazione di infezioni latenti nel corpo (questo è possibile alla confluenza di alcuni fattori - a causa di una diminuzione della reattività immunologica, il virus dormiente nel corpo umano "si sveglia" con lo sviluppo di febbre e altri sintomi della sindrome);
• passato allo stadio cronico di infezione batterica delle tonsille del palato o della gola - i prodotti dell'attività microbica iniziano a influenzare il sistema immunitario, che causa un attacco di febbre;
• natura autoimmune dello sviluppo della patologia - il sistema immunitario del paziente prende le cellule del proprio organismo per quelle estranee, provocando un aumento della temperatura.

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Sintomi sindrome da febbre periodica

La sindrome della febbre periodica è caratterizzata da una frequenza chiaramente definita di convulsioni febbrili - vengono ripetute regolarmente (per lo più ogni 3-7 settimane).

In casi più rari, gli spazi vuoti durano 2 settimane o più di 7 settimane. Gli studi indicano che, in media, gli intervalli tra gli attacchi che si verificano prima durano per 28,2 giorni e per un anno il paziente ha 11,5 sequestri. Vi sono informazioni su interruzioni più lunghe - in 30 casi sono durate in 3,2 + / - 2,4 mesi, mentre i ricercatori francesi hanno concesso un periodo di 66 giorni. Ci sono anche osservazioni in cui gli intervalli durano in media circa 1 mese, e occasionalmente 2-3 mesi. Tali differenze nella durata degli intervalli liberi sono molto probabilmente dovute al fatto che col tempo iniziano ad allungarsi.

In media, il periodo tra il primo e l'ultimo episodio è di 3 anni e 7 mesi (errore +/- 3,5 anni). La maggior parte delle convulsioni si ripete per 4-8 anni. Va notato che dopo la scomparsa delle convulsioni, non ci sono cambiamenti residui nei pazienti, nello sviluppo, così come la crescita di tali bambini, non ci sono violazioni.

La temperatura durante l'attacco è in pratica 39.5 ⁰ -40 ⁰ e talvolta raggiunge anche il 40.5 ⁰. Gli antipiretici aiutano solo per un breve periodo di tempo. Prima di aumentare la temperatura del paziente, c'è spesso un breve periodo prodromico sotto forma di disturbi con disturbi generali - un senso di debolezza, forte irritabilità. Un quarto dei bambini soffre di brividi, il 60% soffre di mal di testa e l'11-49% soffre di artralgia. L'aspetto del dolore nell'addome, per lo più non forte, è osservato in metà dei pazienti e un quinto è osservato nel vomito.

La totalità dei sintomi, secondo cui questa patologia è stata nominata, non è osservata in tutti i pazienti. Molto spesso in questo caso, vi è l'adenopatia cervicale (88%). I linfonodi cervicali in questo caso aumentano (a volte fino a una dimensione di 4-5 cm), al tatto sono testicoli e debolmente sensibili. I linfonodi ingrossati diventano evidenti e alla fine dell'attacco diminuiscono e scompaiono rapidamente - solo in pochi giorni. Altri gruppi di linfonodi rimangono invariati.

La faringite è anche osservata abbastanza spesso - è diagnosticata nel 70-77% dei casi, e va notato che in alcuni casi il paziente è dominato da deboli forme catarrali, e in altri - ci sono sovrapposizioni con versamento.

Meno comune è la stomatite aftosa - la frequenza di tali manifestazioni è del 33-70%.

La febbre di solito dura 3-5 giorni.

Con attacchi febbrili, la leucocitosi può verificarsi in forme moderate (circa 11-15x10 ⁹ ) e il livello di ESR aumenta a 30-40 mm / h, così come il livello di CRP (fino a 100 mg / l). Tali cambiamenti si stabilizzano abbastanza rapidamente.

Sindrome di febbre periodica negli adulti

Questa sindrome di solito si sviluppa solo nei bambini, ma in alcuni casi viene diagnosticata in un adulto.

Complicazioni e conseguenze

Tra le possibili complicazioni di questa sindrome:

• Un esame del sangue generale mostra neutropenia (una diminuzione del numero di globuli bianchi (globuli bianchi) nel sangue);
• Frequenti attacchi di diarrea;
• Ci sono eruzioni cutanee sulla pelle;
• Le articolazioni si infiammano (l'artrite si sviluppa);
• Manifestazioni di disturbi neurologici (convulsioni, forti mal di testa, insorgenza di svenimento, ecc.).

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Diagnostica sindrome da febbre periodica

La sindrome da febbre periodica viene solitamente diagnosticata come segue:

• Il medico esamina le lamentele del paziente e la storia della malattia - scopre quando si è verificata la febbre, se ha una certa periodicità (se c'è, che cos'è). Determinare anche se il paziente ha stomatite aftosa, linfoadenopatia cervicale o faringite. Un altro sintomo importante è se i sintomi della malattia compaiono negli intervalli tra le crisi;
• Quindi il paziente viene esaminato - il medico determina l'aumento dei linfonodi (sia con la palpazione o in apparenza (quando aumentano fino a una dimensione di 4-5 cm)), sia con le tonsille palatine. Il paziente ha arrossamento della gola, e sulla mucosa della cavità orale a volte compaiono piaghe di colore biancastro;
• Il paziente sta prendendo il sangue per un'analisi generale - per determinare il livello dei leucociti, così come l'ESR. Inoltre, vi è uno spostamento nella parte sinistra della formula dei leucociti. Questi sintomi indicano che il corpo ha un processo infiammatorio;
• Viene inoltre eseguito un esame del sangue biochimico per determinare l'aumento dell'indice di CRP e, oltre a questo fibrinogeno, questo segno è un segnale dell'inizio dell'infiammazione. Un aumento di questi indicatori indica lo sviluppo di una reazione infiammatoria acuta del corpo;
• Esame in otorinolaringoiatra e allergologo-immunologo (per bambini - specialisti di bambini di questi profili).

Ci sono anche casi di sviluppo di forme familiari di questa sindrome - per esempio, due bambini della stessa famiglia avevano segni della malattia. Ma per trovare una malattia genetica, che è specifica per la sindrome della febbre periodica, in questa fase non è ancora stato possibile.

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Diagnosi differenziale

Sindrome della febbre periodica deve essere distinta da una tonsillite cronica, che si verifica con frequenti periodi di esacerbazione e di altre malattie come l'artrite giovanile idiopatica, malattia di Behcet, neutropenia ciclica, la febbre mediterranea familiare, sindrome della febbre Hibernian familiare e iperglobulinemia D.

Inoltre, deve essere differenziato con emopoiesi ciclica, che oltre alla causa dello sviluppo della febbre periodica può essere una malattia indipendente.

Diagnostica difficile di questa sindrome con la cosiddetta malattia armena può essere piuttosto complicata.

I sintomi simili sono anche un'altra malattia rara - la sindrome periodica, associata al TNF, nella pratica medica indicata con la sigla TRAPS. Questa patologia ha una natura autosomica recessiva - sorge perché il gene del conduttore 1 del TNF è mutato.

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Trattamento sindrome da febbre periodica

Il trattamento della sindrome da febbre periodica ha molti problemi e discussioni irrisolti. L'uso di antibiotici (penicilline, cefalosporine, macrolidi e sulfamidici), non steroidei farmaci anti-infiammatori (paracetamolo, ibuprofene), acyclovir, acido acetilsalicilico, e colchicina era inefficace, oltre a ridurre il tempo di febbre. Al contrario, l'uso di steroidi orali (prednisone o prednisolone) provoca una risoluzione nitida di episodi febbrili, anche se non impedisce recidive.

L'uso di ibuprofene, paracetamolo e colchicina nel processo di trattamento non può fornire un risultato stabile. È stato determinato che la recidiva della sindrome va dopo la tonsillectomia (nel 77% dei casi), ma l'analisi retrospettiva eseguita in Francia ha dimostrato che questa procedura era efficace solo nel 17% di tutti i casi.

C'è un'opzione con l'uso di cimetidina - una proposta simile si basa sul fatto che questo farmaco può bloccare l'attività dei conduttori di H2 sui soppressori di T, e inoltre stimolare la produzione di IL10 e inibire IL12. Queste proprietà aiutano a stabilizzare l'equilibrio tra T-helper (tipo 1 e 2). Questa opzione di trattamento ha permesso di aumentare il periodo di remissione in ¾ di pazienti con un numero limitato di test, ma con grandi quantità questa informazione non è stata confermata.

Gli studi dimostrano che l'uso di steroidi (ad es. Prednisone in una singola dose di 2 mg / kg o per 2-3 giorni in un dosaggio decrescente) stabilizza rapidamente la temperatura, ma non sono in grado di alleviare le ricadute. Vi è un parere che l'effetto degli steroidi può ridurre la durata del periodo di remissione, ma sono ancora generalmente scelti come cura per la sindrome da febbre periodica.

Prevenzione

Poiché non vi sono informazioni precise sulle cause dello sviluppo della sindrome PFARA, non esiste un complesso di metodi per prevenire questa malattia.

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Previsione

La sindrome della febbre periodica è una patologia non infettiva, in cui si sviluppano attacchi acuti di febbre ad alta frequenza. Con la diagnosi corretta, la prognosi è favorevole - può far fronte rapidamente ad attacchi acuti, e nel caso di malattie benigne il bambino potrebbe non aver nemmeno bisogno di tonsillectomia.