Trattamento della cardiomiopatia ipertrofica

Il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica non ha subito cambiamenti significativi negli ultimi decenni e rimane essenzialmente sintomatico. Oltre all'uso di vari farmaci, attualmente viene eseguita anche la correzione chirurgica della malattia. Considerando che negli ultimi anni le idee sulla prognosi della cardiomiopatia ipertrofica sono cambiate, l'opportunità di tattiche di trattamento aggressive nella maggior parte dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica è discutibile. In tale contesto, la valutazione dei fattori di morte improvvisa è di fondamentale importanza.

Il trattamento sintomatico della cardiomiopatia ipertrofica è finalizzato a ridurre la disfunzione diastolica, la funzione iperdinamica del ventricolo sinistro e l'eliminazione dell'aritmia cardiaca.

Vengono utilizzati i seguenti metodi di trattamento:

• eventi generali;
• farmacoterapia;
• trattamento chirurgico.

Le misure generali includono principalmente il divieto di attività sportive e la limitazione di sforzi fisici significativi che possono causare un aggravamento dell'ipertrofia miocardica, un aumento del gradiente intraventricolare e il rischio di morte improvvisa anche nei pazienti asintomatici. Per prevenire l'endocardite infettiva in situazioni associate allo sviluppo di batteriemia, la profilassi antibiotica è raccomandata per le forme ostruttive di cardiomiopatia ipertrofica, analogamente a quella nei pazienti con difetti cardiaci.

Trattamento non farmacologico della cardiomiopatia ipertrofica

I bambini con malattia asintomatica non necessitano di terapia farmacologica. Sono sottoposti a osservazione dinamica, durante la quale vengono valutate la natura e la gravità dei disturbi morfologici ed emodinamici. Di particolare importanza è l'identificazione dei fattori che determinano una prognosi sfavorevole e un aumento del rischio di morte improvvisa, in particolare aritmie latenti significative dal punto di vista prognostico.

Trattamento farmacologico della cardiomiopatia ipertrofica

La presenza di manifestazioni cliniche di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (svenimento, dispnea, vertigini) con funzione sistolica normale è un'indicazione alla somministrazione di farmaci che migliorano il rilassamento diastolico e riducono il gradiente pressorio nel ventricolo sinistro [antagonisti del calcio (verapamil) o beta-bloccanti (propranololo, atenololo)]. Di solito hanno un buon effetto sintomatico, sebbene non prevengano la morte improvvisa e non influenzino il decorso naturale della malattia.

Nei pazienti con broncopneumopatia ostruttiva è consigliabile l'uso del beta-bloccante cardioselettivo atenololo, anche se l'esperienza con il suo utilizzo nella cardiomiopatia ipertrofica nei bambini è leggermente inferiore a quella del propranololo.

È importante notare che l'auto-sospensione dei beta-bloccanti può portare a morte improvvisa. Il trattamento deve essere iniziato con dosi molto basse di farmaco, monitorando attentamente i parametri emodinamici. La dose viene aumentata gradualmente nell'arco di diverse settimane, finché persistono le manifestazioni cliniche. Se la monoterapia non è sufficientemente efficace, si utilizza il trattamento combinato con propranololo e verapamil.

L'amiodarone è considerato un farmaco efficace per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica. Il farmaco aiuta a eliminare i sintomi soggettivi e ad aumentare la tolleranza all'attività fisica. Ha un effetto antiaritmico, prevenendo l'insorgenza di tachiaritmie sia sopraventricolari che ventricolari.

Spesso, nella fase avanzata del processo patologico, principalmente nella forma non ostruttiva di cardiomiopatia ipertrofica, si sviluppano una disfunzione sistolica progressiva e un grave scompenso cardiaco associato a rimodellamento del ventricolo sinistro (assottigliamento delle sue pareti e dilatazione della cavità). Tale evoluzione della malattia si verifica nel 2-5% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e caratterizza lo stadio finale (dilatato) di un processo particolare, grave e accelerato che non dipende dall'età del paziente e dalla durata della manifestazione della malattia. L'aumento delle dimensioni sistoliche del ventricolo sinistro di solito supera la dilatazione diastolica e la prevale. Le caratteristiche cliniche di questo stadio sono un grave scompenso cardiaco congestizio, spesso refrattario, e una prognosi estremamente sfavorevole. La strategia terapeutica per questi pazienti cambia e si basa sui principi generali della terapia per l'insufficienza cardiaca congestizia, includendo un'attenta somministrazione di ACE-inibitori, bloccanti del recettore dell'angiotensina II, diuretici, glicosidi cardiaci, beta-bloccanti e spironolattone. Questi pazienti sono potenziali candidati al trapianto di cuore.

Trattamento chirurgico della cardiomiopatia ipertrofica

In un numero significativo di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, la farmacoterapia tradizionale non consente un controllo efficace dei sintomi della malattia e la scarsa qualità della vita non soddisfa i pazienti. In tali casi, è necessario valutare la possibilità di utilizzare altri approcci terapeutici. I potenziali candidati al trattamento chirurgico sono almeno il 5% di tutti i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica (con marcata ipertrofia asimmetrica del setto interventricolare e un gradiente pressorio subaortico a riposo pari o superiore a 50 mmHg). La tecnica chirurgica classica prevede l'escissione della zona ipertrofica del setto interventricolare. L'intervento chirurgico fornisce un buon effetto sintomatico con l'eliminazione completa o una significativa riduzione del gradiente pressorio intraventricolare nel 95% dei pazienti e una significativa riduzione della pressione telediastolica nel ventricolo sinistro nella maggior parte dei pazienti. In alcuni casi, se sussistono ulteriori indicazioni per ridurre la gravità dell'ostruzione e dell'insufficienza mitralica, si esegue contemporaneamente una valvuloplastica o la sostituzione della valvola mitrale con una protesi a basso profilo. La successiva terapia a lungo termine con verapamil migliora i risultati a lungo termine dell'intervento, poiché migliora la funzione diastolica del ventricolo sinistro, non ottenibile con il trattamento chirurgico.

Negli ultimi anni, è cresciuto l'interesse per la possibilità di utilizzare la stimolazione bicamerale sequenziale con ritardo atrioventricolare (AV) ridotto come alternativa al trattamento chirurgico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Tuttavia, l'efficacia di questo metodo non è ancora stata dimostrata, quindi il suo utilizzo è limitato.

Un altro metodo alternativo per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva refrattaria è l'ablazione alcolica transcatetere del setto interventricolare. La tecnica prevede l'infusione di 1-3 ml di alcol etilico al 95% attraverso un catetere a palloncino nel ramo settale perforante, con conseguente infarto della sezione ipertrofica del setto interventricolare, che interessa dal 3 al 10% della massa miocardica del ventricolo sinistro (fino al 20% della massa del setto interventricolare). Ciò porta a una significativa riduzione della gravità dell'ostruzione del tratto di efflusso e dell'insufficienza mitralica, sintomi oggettivi e soggettivi della malattia. Nel 5-10% dei casi, è necessario l'impianto di un pacemaker permanente a causa dello sviluppo di blocco AV di alto grado. Inoltre, ad oggi, non è stato dimostrato l'effetto positivo dell'ablazione transcatetere sulla prognosi e la mortalità chirurgica (1-2%) non differisce da quella durante la miomectomia settale, attualmente considerata il "gold standard" per il trattamento dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica con sintomi gravi e ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro resistente alla terapia farmacologica.

Pertanto, la strategia terapeutica per la cardiomiopatia ipertrofica è piuttosto complessa e prevede un'analisi personalizzata dell'intero complesso di parametri clinici, anamnestici ed emodinamici, dei risultati della diagnostica genetica e della stratificazione del rischio di morte improvvisa, nonché una valutazione delle caratteristiche del decorso della malattia e dell'efficacia delle opzioni terapeutiche utilizzate. In generale, una farmacoterapia razionale in combinazione con il trattamento chirurgico e l'elettrocardioterapia consente un buon effetto clinico, prevenendo l'insorgenza di complicanze gravi e migliorando la prognosi in una percentuale significativa di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.

Previsione

Secondo recenti dati di ricerca basati sull'uso diffuso dell'ecocardiografia e (soprattutto) sugli studi genetici condotti su famiglie di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, il decorso clinico di questa malattia è ovviamente più favorevole di quanto si pensasse in precedenza. Solo in casi isolati la malattia progredisce rapidamente, concludendosi con la morte.

Come dimostrato da osservazioni a lungo termine effettuate mediante ecocardiografia, lo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nella cardiomiopatia ipertrofica si verifica principalmente durante la pubertà (all'età di 12-14 anni). Lo spessore del miocardio ventricolare sinistro in questo caso raddoppia approssimativamente nell'arco di 1-3 anni. Il rimodellamento ventricolare sinistro identificato non è solitamente accompagnato da deterioramento clinico e la maggior parte di questi bambini rimane asintomatica. Nei pazienti di età compresa tra 18 e 40 anni, un ulteriore ispessimento del setto interventricolare si verifica raramente e non è accompagnato da alterazioni della cardioemodinamica. In età adulta, il processo di rimodellamento ventricolare sinistro può verificarsi con un graduale assottigliamento del miocardio e una dilatazione della cavità ventricolare.

Sulla base dei risultati di osservazioni a lungo termine, in alcuni pazienti, compresi i bambini, è stata stabilita la trasformazione della cardiomiopatia ipertrofica in cardiomiopatia dilatativa. Lo sviluppo di dilatazione del ventricolo sinistro e insufficienza cardiaca sistolica è associato a dispnea, sincope, fibrillazione atriale e un significativo aumento della massa miocardica ventricolare.

Nonostante il decorso relativamente favorevole, la cardiomiopatia ipertrofica insorge spesso con complicanze, che diventano la causa immediata di morte dei pazienti. Nei bambini piccoli, la causa di morte più comune è l'insufficienza cardiaca congestizia refrattaria. I bambini più grandi e gli adulti muoiono nella maggior parte dei casi improvvisamente.