Cardiomiopatia ipertrofica nei bambini

Cardiomiopatia ipertrofica - malattia miocardica caratterizzata da focale o diffusa ipertrofia del fianco e / o ventricolo destro, spesso asimmetrica, con il coinvolgimento di un processo ipertrofico del setto interventricolare, normale o un volume ridotto del ventricolo sinistro, accompagnato da normale o aumentata contrattilità miocardica con una significativa riduzione della funzione diastolica.

Codice ICD-10

• 142.1. Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva.
• 142.2. Altra cardiomiopatia ipertrofica.

Epidemiologia

La cardiomiopatia ipertrofica è diffusa in tutto il mondo, ma la sua frequenza esatta non è stata stabilita, il che è associato a un numero significativo di casi asintomatici. Uno studio prospettico di BJ Maron et al. (1995) hanno mostrato che la prevalenza di cardiomiopatia ipertrofica tra i giovani (25-35 anni) era 2 su 1000, e 6 su 7 pazienti non avevano sintomi. Nei maschi questa malattia è più comune, sia tra gli adulti che tra i bambini. La cardiomiopatia ipertrofica nei bambini si trova a qualsiasi età. La diagnosi di questo presenta le maggiori difficoltà nei bambini del primo anno di vita, le loro manifestazioni cliniche di cardiomiopatia ipertrofica non sono chiaramente espresse, sono spesso erroneamente considerate come sintomi di una malattia cardiaca di diversa genesi.

Classificazione della cardiomiopatia ipertrofica

Ci sono diverse classificazioni di cardiomiopatia ipertrofica. Tutti sono basati sul principio clinico-anatomico e tengono conto dei seguenti parametri:

• un gradiente di pressione tra il tratto di efflusso del ventricolo sinistro e l'aorta;
• localizzazione dell'ipertrofia;
• criteri emodinamici;
• gravità del decorso della malattia.

Nel nostro paese, la classificazione pediatrica della cardiomiopatia ipertrofica è stata proposta da I.V. Leontief nel 2002.

Classificazione lavorativa della cardiomiopatia ipertrofica (Leontieva IV, 2002)

Tipo di ipertrofia	Severità della sindrome ostruttiva	Gradiente di pressione, grado	Stadio clinico
Asimmetrico Simmetrico	Forma ostruttiva Forma non ostruttiva	Grado I - fino a 30 mm II grado - da 30 a 60 mm III grado - più di 60 mm	Offset Subcompensation Dekompensatsyy

Cause di cardiomiopatia ipertrofica

Allo stadio attuale di sviluppo delle nostre conoscenze, si sono accumulati dati sufficienti, suggerendo che la cardiomiopatia ipertrofica è una malattia ereditaria trasmessa da un tipo autosomico dominante con varie penetranza ed espressività. I casi di malattia rivelano nel 54-67% dei genitori e dei parenti stretti del paziente. Il resto è la cosiddetta forma sporadica, in questo caso il paziente non ha parenti che sono ammalati di cardiomiopatia ipertrofica o che hanno ipertrofia del miocardio. Si ritiene che la maggior parte, se non tutti i casi di cardiomiopatia ipertrofica sporadica abbiano anche una causa genetica, vale a dire sono causati da mutazioni casuali.

Cause e patogenesi della cardiomiopatia ipertrofica

I sintomi della cardiomiopatia ipertrofica

Le manifestazioni cliniche della cardiomiopatia ipertrofica sono polimorfiche e non specifiche, variano da forme asintomatiche a grave compromissione dello stato funzionale e morte improvvisa.

Nei bambini di età precoce, la rilevazione di cardiomiopatia ipertrofica è spesso associata alla comparsa di segni di insufficienza cardiaca congestizia, che si sviluppa più spesso che nei bambini più grandi e negli adulti.

I sintomi della cardiomiopatia ipertrofica

Diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica

La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica è stabilita sulla base della storia familiare (casi di morte improvvisa di parenti in giovane età), disturbi, risultati dell'esame obiettivo. Le informazioni ottenute attraverso il sondaggio strumentale sono molto importanti per stabilire la diagnosi. I metodi diagnostici più preziosi sono l'ECG, che non ha perso la sua importanza in questo momento, e l'ecocardiografia Doppler bidimensionale. Nei casi complessi, la diagnosi differenziale e la chiarificazione della diagnosi sono assistite dalla risonanza magnetica e dalla tomografia a emissione di positroni. Si consiglia di esaminare i parenti del paziente al fine di identificare i casi familiari della malattia.

Diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica

Trattamento della cardiomiopatia ipertrofica

Il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica negli ultimi decenni non ha subito cambiamenti significativi e in sostanza rimane in gran parte sintomatico. Insieme all'uso di vari farmaci, la correzione chirurgica della malattia è attualmente in corso. Dato che negli ultimi anni, il concetto di prognosi della cardiomiopatia ipertrofica è cambiato, la logica per le tattiche di trattamento aggressivo nella maggior parte dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica solleva dubbi. Quando viene condotto, la valutazione dei fattori di morte improvvisa è molto importante.

Il trattamento sintomatico della cardiomiopatia ipertrofica ha lo scopo di ridurre la disfunzione diastolica, la funzione iperdinamica del ventricolo sinistro ed eliminare i disturbi del ritmo cardiaco.

Trattamento della cardiomiopatia ipertrofica

Prospettiva

Secondo recenti studi basati sull'uso esteso di EchoCG e (specialmente) studi genetici su famiglie di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, il decorso clinico di questa malattia è ovviamente più favorevole di quanto si pensasse in precedenza. Solo in casi isolati la malattia progredisce rapidamente, terminando con un esito fatale.

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