Cardiomiopatia ipertrofica nei bambini

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio caratterizzata da ipertrofia focale o diffusa del miocardio del ventricolo sinistro e/o destro, spesso asimmetrica, con interessamento del setto interventricolare nel processo ipertrofico, volume normale o ridotto del ventricolo sinistro, accompagnato da contrattilità normale o aumentata del miocardio con una significativa diminuzione della funzione diastolica.

Codice ICD-10

• 142.1. Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva.
• 142.2. Altra cardiomiopatia ipertrofica.

Epidemiologia

La cardiomiopatia ipertrofica è comune in tutto il mondo, ma la sua esatta incidenza non è stata stabilita a causa di un numero significativo di casi asintomatici. Uno studio prospettico di BJ Maron et al. (1995) ha mostrato che la prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica tra i giovani (25-35 anni) era di 2 su 1000, con 6 pazienti su 7 asintomatici. Questa malattia è più comune nei maschi, sia tra gli adulti che tra i bambini. La cardiomiopatia ipertrofica nei bambini può essere diagnosticata a qualsiasi età. La sua diagnosi è più difficile nei bambini nel primo anno di vita, in cui le manifestazioni cliniche della cardiomiopatia ipertrofica non sono chiaramente espresse e vengono spesso erroneamente considerate sintomi di una cardiopatia di diversa genesi.

Classificazione della cardiomiopatia ipertrofica

Esistono diverse classificazioni della cardiomiopatia ipertrofica. Tutte si basano su principi clinici e anatomici e tengono conto dei seguenti parametri:

• gradiente di pressione tra il tratto di efflusso ventricolare sinistro e l'aorta;
• localizzazione dell'ipertrofia;
• criteri emodinamici;
• gravità della malattia.

Nel nostro Paese, la classificazione pediatrica della cardiomiopatia ipertrofica è stata proposta da I.V. Leontyeva nel 2002.

Classificazione operativa della cardiomiopatia ipertrofica (Leontyeva IV, 2002)

Tipo di ipertrofia	Gravità della sindrome ostruttiva	Gradiente di pressione, grado	Stadio clinico
Asimmetrico Simmetrico	Forma ostruttiva Forma non ostruttiva	I grado - fino a 30 mm II grado - da 30 a 60 mm III grado - più di 60 mm	Compensazioni Subcompensazioni Scompenso

Cause della cardiomiopatia ipertrofica

Allo stato attuale delle nostre conoscenze, sono stati accumulati dati sufficienti a far ritenere che la cardiomiopatia ipertrofica sia una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante, con penetranza ed espressività variabili. Casi della malattia vengono riscontrati nel 54-67% dei genitori e dei parenti stretti del paziente. La restante parte è la cosiddetta forma sporadica, in cui il paziente non ha parenti affetti da cardiomiopatia ipertrofica o affetti da ipertrofia miocardica. Si ritiene che la maggior parte, se non tutti i casi di cardiomiopatia ipertrofica sporadica, abbiano anche una causa genetica, ovvero siano causati da mutazioni casuali.

Cause e patogenesi della cardiomiopatia ipertrofica

Sintomi della cardiomiopatia ipertrofica

Le manifestazioni cliniche della cardiomiopatia ipertrofica sono polimorfiche e aspecifiche e variano da forme asintomatiche a gravi compromissioni dello stato funzionale e morte improvvisa.

Nei bambini piccoli, la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica è spesso associata allo sviluppo di segni di insufficienza cardiaca congestizia, che si manifesta in loro più spesso rispetto ai bambini più grandi e agli adulti.

Sintomi della cardiomiopatia ipertrofica

Diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica

La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica viene formulata sulla base dell'anamnesi familiare (casi di morte improvvisa di familiari in giovane età), dei sintomi lamentati e dei risultati dell'esame obiettivo. Le informazioni ottenute tramite esame strumentale sono di grande importanza per la diagnosi. I metodi diagnostici più validi sono l'ECG, che non ha perso la sua importanza fino ad oggi, e l'ecocardiografia Doppler bidimensionale. Nei casi complessi, la risonanza magnetica e la tomografia a emissione di positroni aiutano a condurre una diagnosi differenziale e a chiarire la diagnosi. È consigliabile esaminare i familiari del paziente al fine di identificare eventuali casi familiari della malattia.

Diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica

Trattamento della cardiomiopatia ipertrofica

Il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica non ha subito cambiamenti significativi negli ultimi decenni e rimane essenzialmente sintomatico. Oltre all'uso di vari farmaci, attualmente viene eseguita anche la correzione chirurgica della malattia. Considerando che negli ultimi anni le idee sulla prognosi della cardiomiopatia ipertrofica sono cambiate, l'opportunità di tattiche di trattamento aggressive nella maggior parte dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica è discutibile. In tale contesto, la valutazione dei fattori di morte improvvisa è di fondamentale importanza.

Il trattamento sintomatico della cardiomiopatia ipertrofica è finalizzato a ridurre la disfunzione diastolica, la funzione iperdinamica del ventricolo sinistro e l'eliminazione dell'aritmia cardiaca.

Trattamento della cardiomiopatia ipertrofica

Previsione

Secondo recenti dati di ricerca basati sull'uso diffuso dell'ecocardiografia e (soprattutto) sugli studi genetici condotti su famiglie di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, il decorso clinico di questa malattia è ovviamente più favorevole di quanto si pensasse in precedenza. Solo in casi isolati la malattia progredisce rapidamente, concludendosi con la morte.

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