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Disturbo del metabolismo del fruttosio
Ultima recensione: 07.07.2025
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Le carenze degli enzimi coinvolti nel metabolismo del fruttosio possono essere asintomatiche o causare ipoglicemia.
Il fruttosio è un monosaccaride presente in elevate concentrazioni nella frutta e nel miele ed è anche un componente del saccarosio e del sorbitolo.
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Deficit di fruttosio-1-fosfato aldolasi (aldolasi B)
La carenza di questo enzima provoca la sindrome clinica di intolleranza congenita al fruttosio. Il modello di ereditarietà è autosomico recessivo; l'incidenza è stimata in 1/20.000 nati. Il bambino è sano finché non ingerisce fruttosio; in seguito, il fruttosio-1-fosfato si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, sonnolenza, convulsioni e coma. L'ingestione prolungata di fruttosio può portare a cirrosi, ritardo mentale e acidosi tubulare renale prossimale con perdita di fosfato e glucosio nelle urine.
La diagnosi è suggerita dai sintomi associati alla recente ingestione di fruttosio e confermata dal test degli enzimi epatici o dall'induzione di ipoglicemia con infusione endovenosa di fruttosio 200 mg/kg.
La diagnosi e l'identificazione dei portatori eterozigoti del gene mutante possono essere effettuate anche tramite test del DNA diretto. La terapia acuta prevede la somministrazione di glucosio per trattare l'ipoglicemia; fruttosio, saccarosio e sorbitolo devono essere sempre esclusi dalla dieta. Molti pazienti sviluppano infine un'avversione per gli alimenti contenenti fruttosio. La prognosi è eccellente con il trattamento.
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Carenza di fruttochinasi
La carenza di questo enzima causa un aumento benigno dei livelli di fruttosio nel sangue e nelle urine (fruttosuria benigna). La trasmissione è autosomica recessiva; l'incidenza è di circa 1/130.000 nati. La condizione è asintomatica e viene diagnosticata incidentalmente rilevando nelle urine sostanze riducenti diverse dal glucosio.
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Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Quando questo enzima è carente, la gluconeogenesi è compromessa, con conseguente ipoglicemia, chetosi e acidosi durante il digiuno. Questa malattia può essere fatale nel periodo neonatale. Il modello di ereditarietà è autosomico recessivo; la frequenza è sconosciuta. Le malattie che si manifestano con un aumento della temperatura corporea fino a valori febbrili possono provocare episodi. Nella fase acuta, il trattamento prevede la somministrazione di glucosio per via orale o endovenosa. La tolleranza al digiuno generalmente migliora con l'età.
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