Violazione del metabolismo del fruttosio

La carenza di enzimi coinvolti nel metabolismo del fruttosio può essere asintomatica o causare ipoglicemia.

Il fruttosio è un monosaccaride, presente in alte concentrazioni nella frutta e nel miele, ed è anche un componente del saccarosio e del sorbitolo.

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Carenza di fruttosio-1-fosfataldolasi (aldolasi B)

Se questo enzima è carente, si sviluppa una sindrome clinica di intolleranza congenita al fruttosio. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva; la frequenza è stimata in 1/20 000 parti. Il bambino è in buona salute fino a quando riceve il fruttosio con il cibo; quindi il fruttosio si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremore, confusione, sonnolenza, convulsioni e coma. L'uso a lungo termine del fruttosio può portare allo sviluppo di cirrosi, ritardo mentale e acidosi tubulare renale prossimale con perdita di fosfato e glucosio nelle urine.

La diagnosi si basa sui sintomi in combinazione con un recente consumo di fruttosio, confermando la diagnosi esaminando gli enzimi nel tessuto epatico o inducendo l'ipoglicemia mediante infusione endovenosa di fruttosio di 200 mg / kg.

La diagnosi e il rilevamento dei portatori eterozigoti del gene mutante possono anche essere eseguiti utilizzando il test del DNA diretto. La terapia acuta include la somministrazione di glucosio per trattare l'ipoglicemia; È sempre necessario escludere fruttosio, saccarosio e sorbitolo dalla dieta. In molti pazienti l'avversione al cibo contenente fruttosio si sviluppa nel tempo. La prognosi è eccellente in condizioni di trattamento.

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Carenza di fructokinase

La carenza di questo enzima provoca un aumento benigno del livello di fruttosio nel sangue e nelle urine (fruttosuria benigna). Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva; la frequenza è di circa 1/130 000 nascite. Questa condizione è asintomatica e viene diagnosticata accidentalmente quando nelle urine vengono rilevate sostanze diverse dal glucosio.

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Carenza di fruttosio-1,6-bisfosfatasi

Quando questo enzima è carente, la gluconeogenesi è disturbata, con conseguente ipoglicemia a digiuno, chetosi e acidosi. Questa malattia può essere fatale nel periodo neonatale. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva; la frequenza è sconosciuta. Le malattie che si verificano con la febbre a numeri febbrili possono provocare episodi. In un periodo acuto, il trattamento prevede la somministrazione di glucosio all'interno o per via endovenosa. La tollerabilità del digiuno, di regola, migliora con l'età.

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