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Disturbo del metabolismo del piruvato
Ultima recensione: 07.07.2025
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Deficit di piruvato deidrogenasi
La piruvato deidrogenasi è un complesso multienzimatico responsabile della formazione di acetil-CoA a partire dal piruvato per il ciclo di Krebs. La carenza di questo enzima porta a livelli elevati di piruvato e quindi a livelli elevati di acido lattico. Il modello di ereditarietà è legato al cromosoma X o autosomico recessivo.
I sintomi variano in gravità, ma includono sempre acidosi lattica e anomalie strutturali del sistema nervoso centrale (SNC) e altre alterazioni postnatali, tra cui alterazioni cistiche della corteccia cerebrale, del tronco encefalico e dei gangli della base; atassia e ritardo psicomotorio. La diagnosi è confermata dal test enzimatico dei fibroblasti cutanei, dal test del DNA o da una combinazione di entrambi. Non esiste un trattamento definitivamente efficace, sebbene una dieta a basso contenuto di carboidrati e l'integrazione alimentare di tiamina si siano rivelate efficaci in alcuni pazienti.
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Deficit di piruvato carbossilasi
La piruvato carbossilasi è un enzima importante per la gluconeogenesi a partire da piruvato e alanina prodotti nel muscolo. La carenza può essere primaria o secondaria a deficit di olocarbossilasi sintetasi, biotina o biotinidasi; l'ereditarietà è autosomica recessiva in entrambi i casi e si verifica acidosi lattica.
L'incidenza del deficit primario è inferiore a 1/250.000 nati, ma può essere più elevata in alcune popolazioni di nativi americani. Le principali manifestazioni cliniche sono ritardo psicomotorio con convulsioni e spasticità. Le anomalie di laboratorio includono iperammoniemia; acidosi lattica; chetoacidosi; elevati livelli plasmatici di lisina, citrullina, alanina e prolina; e aumentata escrezione di alfa-chetoglutarato. La diagnosi è confermata dal test enzimatico su fibroblasti cutanei in coltura.
La carenza secondaria è clinicamente simile alla carenza primaria, con sviluppo di ipotrofia, convulsioni e altre acidurie organiche.
Non esiste un trattamento efficace, ma ai pazienti selezionati con carenza primaria, così come a tutti i pazienti con carenza secondaria, dovrebbe essere somministrata una dose orale di biotina da 5 a 20 mg una volta al giorno.
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