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Violazione del metabolismo del piruvato
Ultima recensione: 23.04.2024
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Carenza di piruvato deidrogenasi
La piruvato deidrogenasi è un complesso multienzimatico responsabile della formazione di acetilCoA dal piruvato per il ciclo di Krebs. La carenza di questo enzima porta ad un aumento del livello di piruvato e quindi ad un aumento del livello di acido lattico. Il tipo di ereditarietà è X-linked o autosomal-recessive.
I sintomi variano in gravità, ma sempre includono acidosi lattica e anomalie strutturali del SNC e altre modifiche postnatali, incluse modificazioni cistiche corteccia, tronco cerebrale e gangli della base; atassia e sviluppo psicomotorio ritardato. La diagnosi è confermata dallo studio degli enzimi fibroblastici cutanei, test del DNA o una loro combinazione. Non esiste un trattamento inequivocabilmente efficace, sebbene per alcuni pazienti la dieta a basso contenuto di carboidrati e l'ulteriore somministrazione di cibo a base di tiamina fossero efficaci.
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Carenza di piruvato carbossilasi
Il piruvato carbossilasi è un enzima importante per la gluconeogenesi da piruvato e alanina, che si formano nei muscoli. La carenza può essere primaria o secondaria a causa di una deficienza di sintetasi di olocarbossilasi, biotina o biotinidasi; l'ereditarietà in entrambi i casi è autosomnosessiva e in entrambi i casi si sviluppa la lattatacidosi.
Il tasso di deficit primario è inferiore a 1/250 000 nascite, ma potrebbe essere più alto tra alcune popolazioni di indiani d'America. Le principali manifestazioni cliniche sono il ritardo dello sviluppo psicomotorio con convulsioni e spasticità. I cambiamenti di laboratorio includono iperammoniemia; acidosi lattica; chetoacidosi; livelli elevati di lisina, citrullina, alanina e prolina nel plasma, nonché un aumento dell'escrezione di alfa-chetoglutarato. La diagnosi è confermata dallo studio degli enzimi nella coltura dei fibroblasti cutanei.
Il deficit secondario è clinicamente simile a quello primario, con lo sviluppo di ipotrofia, convulsioni e altre acidosi organiche.
Non esiste un trattamento efficace, tuttavia, i singoli pazienti con deficit primario e tutti i pazienti con deficit secondario devono essere trattati con biotina da 5-20 mg una volta al giorno.
Использованная литература