Paralisi periodica familiare

La paralisi periodica familiare è una rara condizione autosomica caratterizzata da episodi di paralisi flaccida con perdita dei riflessi tendinei profondi e mancanza di risposta muscolare alla stimolazione elettrica. Esistono 3 forme: iperkaliemiche, ipocalemiche e normokaliemiche. La diagnosi indica un'anamnesi, conferma la diagnosi, provoca l'episodio (l'introduzione di glucosio con insulina per causare ipokaliemia, o cloruro di potassio, causa iperkaliemia). Il trattamento della paralisi periodica familiare dipende dalla forma.

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Che cosa causa paralisi periodica familiare?

La forma ipokaliemica della paralisi periodica familiare si sviluppa come risultato di una mutazione nel gene del canale del calcio associato al recettore diidropiridinico. La forma iperkaliemica è una conseguenza delle mutazioni del gene che codifica per la subunità alfa dei canali del sodio nel muscolo scheletrico (SCN4A). La causa della forma normokaliemica rimane poco chiara; in alcune circostanze, potrebbe essere una conseguenza della mutazione del gene che codifica per i canali del sodio.

I sintomi della paralisi periodica familiare

Con la forma ipokaliemica, gli episodi di solito compaiono prima dei 16 anni. Il giorno dopo l'esercizio attivo, il paziente si sveglia spesso con debolezza, che può essere leggera e limitata a determinati gruppi muscolari o può coprire tutti e 4 gli arti. Gli episodi sono provocati da alimenti ricchi di carboidrati. I muscoli oculomotori, innervati dal gruppo bulbare dei nervi cranici, e i muscoli respiratori sono schiacciati. La coscienza non soffre. Il livello di potassio nel sangue e nelle urine è ridotto. La debolezza persiste fino a 24 ore.

Con la forma iperkaliemica, gli episodi spesso iniziano ad apparire in età precoce e sono solitamente più brevi, più frequenti e meno gravi. Gli episodi sono provocati da esercizi fisici dopo aver mangiato o morendo di fame. Miotonia è spesso notato (più tardi l'inizio del rilassamento dopo la contrazione muscolare). La miotonia delle palpebre può essere l'unico sintomo.

Con la forma normokaliemica, i pazienti affetti sono sensibili all'assunzione di potassio con il cibo e hanno episodi di lieve debolezza muscolare a livello di potassio sierico normale.

Diagnosi della paralisi periodica familiare

Il miglior indicatore diagnostico è un'anamnesi - episodi tipici. Se misurato durante un episodio, il livello di potassio nel siero può essere modificato. Famiglia paralisi periodica a volte essere innescato dalla somministrazione di glucosio e insulina (modulo ipokaliemica) o cloruro di potassio (modulo hyperkalemic), ma solo da medici esperti devono eseguire queste procedure, in quanto episodio provocato può sviluppare paralisi dei muscoli respiratori o disturbo intracardiaca conducibilità.

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Trattamento della paralisi periodica familiare

Episodi di paralisi hypokalemic sono trattati con la nomina di cloruro di potassio 2-10 g in una soluzione per amministrazione orale (senza l'aggiunta di zucchero) o amministrazione endovenosa di potassio. Viene mostrata una dieta povera di carboidrati e sodio; Esclusione di attività che richiedono tensione muscolare e alcol dopo periodi di riposo; l'assunzione di acetazolamide 250-2000 mg per via orale una volta al giorno può aiutare a prevenire lo sviluppo di episodi ipokaliemici.

L'episodio lieve iniziale di paralisi iperecemica può essere interrotto da un lieve esercizio fisico o dall'assunzione di carboidrati a una velocità di 2 g / kg. Un episodio in via di sviluppo richiede tiazidici, acetazolamide o beta-agonisti inalati. Attacchi severi richiedono gluconato di calcio per via endovenosa o glucosio con insulina. L'assunzione regolare di carboidrati, il basso contenuto di potassio nel cibo ed evitare la fame e le attività che richiedono la tensione muscolare, dopo aver mangiato, oltre ad essere al freddo, aiutano a prevenire gli episodi ipocalemici.

Con la forma normokaliemica, grandi dosi di sodio migliorano la condizione e riducono la debolezza. L'introduzione del glucosio è inefficace. La paralisi periodica familiare può essere prevenuta evitando il riposo dopo lo sforzo fisico, l'assunzione eccessiva di alcol e il freddo.