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Megalocortia e microcornea
Ultima recensione: 23.04.2024
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Poiché diversi tessuti del segmento anteriore del bulbo oculare sono esposti agli stessi effetti, la patologia corneale congenita è spesso associata a cambiamenti patologici dell'iride e / o del glaucoma.
Nonostante le specifiche manifestazioni cliniche della malattia per ogni singola struttura, in tutti i casi ci sono caratteristiche comuni. Possibile predeterminazione genetica dell'emergenza di lesioni isolate del segmento anteriore o di una combinazione di anomalie nello sviluppo dell'organo della visione con patologia generale. I disturbi dello sviluppo si verificano anche a seguito di danni tossici (inclusa la sindrome alcolica fetale).
[Megalokornea
La megalocornea è definita come una condizione in cui il diametro orizzontale della cornea supera 13 mm e non tende ad aumentare ulteriormente. La pressione intraoculare è entro i limiti normali. La struttura e lo spessore della cornea, di regola, non vengono modificati. Altre manifestazioni di questa sindrome bilaterale possono includere arcus juvenilis, distrofia del mosaico della cornea, dispersione del pigmento, sublussazione della cataratta e della lente. Il tipo schiacciante di rifrazione è miopia di basso grado e astigmatismo, così come l'emmetropia. Nella maggior parte dei casi, lo sviluppo delle funzioni visive non si discosta dalla norma. Molto spesso, il disturbo ha una forma di ereditarietà legata all'X; il gene patologico è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X nella regione di Xql2-q26. Ci sono rapporti di tipo autosomico recessivo e autosomico dominante.
Forse una combinazione di megalocornea con malattie comuni come:
- ittiosi e poikiloderma congenito;
- La sindrome di Aarskog (Aarskog) è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da bassa crescita, ipertelorismo, incisione antimonogloidale degli occhi, cambiamento nella forma dello scroto e sindattilia;
- Sindrome di Marfan;
- una sindrome di ritardo mentale con megalocornea - ritardo mentale, bassa crescita, atassia e convulsioni;
- Sindrome di Knine (Kneist);
- diabete insipido.
Patologia concomitante dell'organo della vista:
- ectopia della lente e la pupilla - una condizione con una modalità autosomica recessiva, caratterizzata dalla presenza persestiruyuschey pupillare shift membrana fa, cataratta, miopia, e aumento del rischio di distacco di retina;
- miosi congenita;
- La sindrome di Rieger;
- albinismo;
- Sindrome di Weill-Marche-sani;
- La sindrome di Cruson;
- Sindrome di Marshall-Smith (Marshall-Smith) - ritardo dello sviluppo, ritardo mentale e dismorfismi;
- Sindrome nanismo: bassa crescita, articolazioni sciolte, sviluppo ritardato dell'organo della vista e dei denti, anomalia di Rieger.
Microcornea
La microcornea è una condizione rara in cui il diametro della cornea non supera i 10 mm, mentre i parametri del segmento anteriore del bulbo oculare sono generalmente ridotti, con le dimensioni del segmento posteriore invariato.
Microcornea può essere accompagnata da vascolarizzazione e opacizzazione della cornea, disgenesia del segmento anteriore, cataratta, afachia congenita, coloboma, persistente iperplasia vitreo (PGST), displasia della retina, e sviluppo malformazioni facciali omolaterale.