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Metodi biochimici e ormonali di diagnosi di malattie ereditarie
Ultima recensione: 23.04.2024
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I metodi di ricerca biochimici e ormonali permettono di rivelare le violazioni di base di un metabolismo e la sintesi di vari ormoni, associati a malattie ereditarie.
Le malattie, che sono basate su un disturbo metabolico, costituiscono una parte significativa della patologia ereditaria (fenilchetonuria, galattosemia, alcaponuria, ecc.). Tutti loro, a causa di un difetto genetico nella sintesi di un determinato enzima, portano all'accumulo di prodotti intermedi metabolici nel sangue del paziente. I metodi di ricerca biochimici ci permettono facilmente di determinare il contenuto di questi metaboliti nel corpo e quindi di sospettare una patologia ereditaria.
La genetica clinica utilizza il polimorfismo genetico di un certo numero di enzimi. È noto che esistono diverse forme dello stesso enzima che catalizzano la stessa reazione, ma differiscono nella loro struttura molecolare. Forme simili sono chiamate isoenzimi. La rilevazione di diversi isoenzimi dello stesso enzima indica l'esistenza di numerosi alleli di questo enzima.
In altre parole, in loci a valore singolo di cromosomi omologhi sono presentati stati alternativi dello stesso gene responsabile della sintesi di questo enzima. Ci sono cambiamenti simili dovuti alla mutazione. La struttura degli isoenzimi è geneticamente determinata. Il rilevamento nel sangue di una forma specifica dell'isoenzima o la sua assenza indica il difetto genetico che sta alla base della malattia.
Le 2 -globuline di siero contengono la proteina aptoglobina (Hp). Con l'aiuto dell'elettroforesi è possibile isolare diversi tipi di questa proteina. I tipi più comuni sono Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, che differiscono nella mobilità elettroforetica e nella quantità di componenti proteici. I tipi di aptoglobina sono geneticamente determinati. Sono codificati da un gene situato sul cromosoma 16 (16q22). Allo stato attuale, è stata stabilita la connessione tra vari tipi di aptoglobina e alcune forme di malattie oncologiche.
L'analisi elettroforetica delle lipoproteine con l'istituzione del tipo DLP consente di sospettare un difetto geneticamente determinato alla base della violazione del metabolismo delle lipoproteine e che porta allo sviluppo dell'aterosclerosi precoce.
Anche lo studio degli ormoni (17-GPG, TSH, inibina, estriolo libero, ecc.) Svolge un ruolo importante nella diagnosi delle malattie genetiche.
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