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Acrogeria familiare (sindrome di Gottron): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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L'acroheria familiare (sindrome di Gottron) è una malattia rara descritta nel 1941 da N. Gottron.
Le cause e la patogenesi della acroheria della famiglia (sindrome di Gottron) non sono completamente comprese. Nello sviluppo della malattia, un ruolo importante è giocato dalla rottura della struttura e della funzione dei fibroblasti e della sintesi del collagene, ipofunzione della ghiandola pituitaria. Ci sono segnalazioni di casi familiari della malattia. Attualmente, molti dermatologi considerano l'acrogeia una malattia ereditaria del tessuto connettivo ereditaria trasmessa da un tipo autosomico recessivo.
Sintomi della famiglia acrogeria (sindrome di Gottron). I focolai di lesioni appaiono alla nascita o nei primi anni di vita di un bambino. La malattia è più comune nelle femmine. A differenza di altre atrofia della pelle, il processo patologico si osserva principalmente sulle mani e sui piedi, meno spesso sul viso (soprattutto sul naso), sul mento e sulle orecchie. La pelle della parte posteriore e le mani dei piedi hanno una vecchiaia: secca, magra, rugosa (geradermia), di colore giallastro, traslucida, facilmente traumatizzata con la formazione di lividi e cicatrici. Si nota il diradamento del grasso sottocutaneo in queste aree. Le dita sono leggermente assottigliate, i pennelli sono piccoli (acromide), il mento è piccolo; distrofia raramente osservata dei denti e delle unghie. I capelli non sono solitamente cambiati. Anche le altre aree della pelle non sono cambiate. In letteratura sono descritte altre anomalie, la presenza di focolai di poikiloderma e il sottosviluppo di caratteristiche sessuali secondarie.
Le unghie dei piedi sono deformate, sottoposte a onicolisi.
Istopatologia. Rileva l'atrofia del derma, in misura minore - del tessuto sottocutaneo. Le fibre di collagene sono disposte in modo errato, degenerate e il loro numero è ridotto.
La diagnosi differenziale deve essere condotta con la geradermia acquisita, la sindrome di Chernogubov-Ehlers-Danlo, la progeria infantile.
Il trattamento dell'acroheria della famiglia (sindrome di Gottron) è sintomatico. È necessario proteggersi dagli effetti di fattori meccanici e fisici. I pazienti raccomandano farmaci che migliorano la troficità (actovegin, solcoseryl), creme con vitamine A e F.
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