Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Acrogeria familiare (sindrome di Gottron): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
L'acrogeria familialis (sindrome di Gottron) è una malattia rara descritta nel 1941 da H. Gottron.
Le cause e la patogenesi dell'acrogeria familiare (sindrome di Gottron) non sono completamente comprese. Lo sviluppo della malattia è in gran parte dovuto all'alterazione della struttura e della funzione dei fibroblasti e della sintesi del collagene, nonché all'ipofunzione dell'ipofisi. Sono stati segnalati casi familiari di malattia. Attualmente, molti dermatologi considerano l'acrogeria familiare una malattia ereditaria del tessuto connettivo, trasmessa con modalità autosomica recessiva.
Sintomi di acrogeria familiare (sindrome di Gottron). Le lesioni compaiono alla nascita o nei primi anni di vita del bambino. La malattia è più comune nelle femmine. A differenza di altre atrofie cutanee, il processo patologico si osserva principalmente su mani e piedi, meno frequentemente su viso (principalmente su naso), mento e orecchie. La pelle del dorso delle mani e dei piedi ha un aspetto senile: secca, sottile, rugosa (geroderma), di colore giallastro, traslucida, facilmente lesionabile con formazione di lividi e cicatrici. In queste aree si nota un assottigliamento del grasso sottocutaneo. Le dita sono assottigliate a forma di cono, le mani sono piccole (acromicria), il mento è piccolo; raramente si osserva distrofia di denti e unghie. I capelli sono generalmente invariati. Anche altre aree della pelle sono invariate. Altre anomalie, la presenza di focolai poichilodermici e il sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari, sono descritte in letteratura.
Le unghie dei piedi sono deformate e soggette a onicolisi.
Esame istopatologico. Si rileva atrofia del derma e, in misura minore, del tessuto sottocutaneo. Le fibre di collagene sono dislocate in modo irregolare, alterate in modo degenerativo e ridotte in numero.
La diagnosi differenziale deve essere fatta con la gerodermia acquisita, la sindrome di Chernogubov-Ehlers-Danlos e la progeria infantile.
Il trattamento dell'acrogeria familiare (sindrome di Gottron) è sintomatico. È necessario proteggere dai fattori meccanici e fisici. Ai pazienti si raccomandano farmaci che migliorano il trofismo (actovegin, solcoseryl) e creme a base di vitamine A e F.
[ Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?