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Agammaglobulinemia legata all'X (malattia di Bruton)
Ultima recensione: 04.07.2025
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L'agammaglobulinemia legata al cromosoma X è caratterizzata da livelli bassi o assenti di immunoglobuline e anticorpi, assenza di linfociti B, che si manifesta con infezioni ricorrenti causate da batteri incapsulati.
Quali sono le cause dell'agammaglobulinemia legata al cromosoma X?
L'agammaglobulinemia legata al cromosoma X è causata da una mutazione nel gene del cromosoma X che codifica per la tirosina chinasi di Bruton (BTK). La BTK è essenziale per lo sviluppo e la maturazione dei linfociti B; senza di essa, non si formano né linfociti B né anticorpi. Di conseguenza, i ragazzi presentano tonsille molto piccole e non sviluppano linfonodi; il quadro clinico è caratterizzato da infezioni purulente ricorrenti di polmoni, seni paranasali e cute con batteri incapsulati (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Vi è una tendenza a infezioni persistenti del sistema nervoso centrale a seguito di vaccinazione con vaccino orale vivo antipolio, Echovirus e Coxsackievirus; queste infezioni possono manifestarsi come dermatomiosite progressiva, con o senza encefalite.
Diagnosi di agammaglobulinemia legata al cromosoma X
La diagnosi si basa su bassi livelli di IgG (< 100 mg/dL) e sull'assenza di linfociti B (< 1% di cellule CD19+ rilevate mediante citometria a flusso). Può essere presente anche neutropenia transitoria. In caso di presenza di una patologia identica in altri familiari, per la diagnosi prenatale vengono eseguiti villocentesi, amniocentesi o prelievo di sangue cordonale.
[ Come si cura l'agammaglobulinemia legata al cromosoma X?
Il trattamento consiste nella somministrazione endovenosa di immunoglobuline 400 mg/kg/mese. È importante prescrivere un'adeguata terapia antibiotica per ogni processo infettivo; in caso di bronchiectasie, è necessario un trattamento a lungo termine con sostituzione della terapia antibiotica. In caso di diagnosi precoce e trattamento appropriato, la prognosi è favorevole se non si sviluppano infezioni virali del sistema nervoso centrale.