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Agammaglobulinemia legata all'X (malattia di Bruton)
Ultima recensione: 23.04.2024
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X-linked agammaglobulinemia caratterizzato da bassi livelli di immunoglobuline e anticorpi o loro assenza, assenza di linfociti B, che si manifesta infezioni ricorrenti causate da batteri incapsulati.
Che cosa causa l'agammaglobulinemia legata all'X?
L'agammaglobulinemia legata all'X è il risultato di una mutazione nel gene del cromosoma X che codifica per la tirosina chinasi di Bruton (tkB, Btk - Bruton tirosin-chinasi). TkB è molto importante per lo sviluppo e la maturazione dei linfociti B; senza di essa né i linfociti B né gli anticorpi si formano. Di conseguenza, i ragazzi hanno tonsille molto piccole e i linfonodi non si sviluppano; il quadro clinico è caratterizzato da ricorrenti infezioni purulente dei polmoni, seni paranasali, pelle con batteri incapsulati (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). C'è una tendenza alle infezioni persistenti del sistema nervoso centrale come conseguenza della vaccinazione con un vaccino antipolio orale in fase di poliomielite, il virus di Ekho e Coxsackie; queste infezioni possono manifestarsi come dermatomiosite progressiva, accompagnata da o senza encefalite.
Diagnosi di agammaglobulinemia legata all'X
La diagnosi si basa su un basso livello di IgG (<100 mg / dl) e sull'assenza di linfociti B (<1% delle cellule CD19 + stabilite mediante citometria a flusso). Neutropenia transitoria può anche essere osservata. Se esiste una malattia identica nei membri della famiglia, ai fini della diagnosi prenatale, viene eseguita l'analisi dei villi coriali, l'amniocentesi o il prelievo del sangue del cordone ombelicale.
[Come viene trattata l'agammaglobulinemia legata all'X?
Il trattamento consiste nella somministrazione endovenosa di immunoglobulina 400 mg / kg / mese. Importante è la nomina di un'adeguata terapia antibiotica per ogni processo infettivo; con bronchiectasie, è necessario un trattamento a lungo termine con un cambio di antibiotici. Nel caso di diagnosi precoce e trattamento appropriato, la prognosi è favorevole, se non si sviluppano infezioni virali del sistema nervoso centrale.