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Salute

Ricerca genetica

Ibridazione in situ

La procedura di ibridazione può essere eseguita non solo sul gel, sui filtri o in soluzione, ma anche sui preparati istologici o cromosomici. Questo metodo è chiamato ibridazione in situ.

Sauzern-blotting

Southern blotting (sviluppato da E. Southern e R. Davies nel 1975) è il metodo principale con cui vengono identificati i geni di una particolare malattia. Per questo, il DNA dalle cellule del paziente viene estratto ed elaborato con una delle endonucleasi di restrizione (o più).

Cariotipo

Per la colorazione dei cromosomi, vengono utilizzati più frequentemente il colorante Romanovsky-Giemsa, il 2% di acetaminomina o il 2% di acetazina. Colorano i cromosomi interamente, in modo uniforme (il metodo di routine) e possono essere utilizzati per identificare anomalie numeriche dei cromosomi umani.

Determinazione della cromatina X e Y.

La definizione di cromatina X e Y è spesso chiamata il metodo della diagnostica espressa del sesso. Esplora le cellule della mucosa della bocca, dell'epitelio vaginale o dei bulbi piliferi. I nuclei delle cellule in donne diploide cromosoma X contiene due, uno dei quali è completamente inattivato (spiralato fitto) nei primi stadi di sviluppo embrionale ed è visibile in forma di grumi di eterocromatina, attaccata alla busta nucleo.

Studi genetici: indicazioni, metodi

Negli ultimi anni è stato rintracciato un aumento della percentuale di malattie ereditarie nella struttura generale delle malattie. A questo proposito, il ruolo della ricerca genetica nella medicina pratica è in aumento. Senza la conoscenza della genetica medica, è impossibile diagnosticare, trattare e prevenire efficacemente malattie ereditarie e congenite.

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