Ricerca genetica

Scopri come vengono eseguiti i test di ricerca genetica, come prepararli e come interpretare i risultati insieme a un medico.

Ibridazione in situ: diagnostica citogenetica su cellule

L'ibridazione può essere eseguita non solo su gel, filtri o in soluzione, ma anche su preparati istologici o cromosomici. Questo metodo è chiamato ibridazione in situ.

Southern blotting: un metodo per rilevare mutazioni e riarrangiamenti

Il Southern blotting (sviluppato da E. Southern e R. Davis nel 1975) è il metodo principale attualmente utilizzato per identificare i geni patogeni. Il DNA viene estratto dalle cellule del paziente e trattato con una o più endonucleasi di restrizione.

Cariotipo: analisi cromosomica e indicazioni

La colorazione di Romanowsky-Giemsa, l'acetcarminio al 2% o l'acetarseina al 2% sono le più comunemente utilizzate per la colorazione dei cromosomi. Queste colorano uniformemente tutti i cromosomi (un metodo di routine) e possono essere utilizzate per rilevare anomalie numeriche nei cromosomi umani.

Cromatina X e Y: diagnosi citogenetica del sesso

La determinazione della cromatina X e Y è spesso definita un metodo di diagnosi sessuale rapida. Vengono esaminate cellule della mucosa orale, dell'epitelio vaginale o del follicolo pilifero. I nuclei delle cellule femminili contengono due cromosomi X diploidi, uno dei quali è completamente inattivato (avvolto, strettamente compresso) già nelle prime fasi dello sviluppo embrionale ed è visibile come un ammasso di eterocromatina attaccato alla membrana nucleare.

Test genetici: quando sono necessari e quali tipi esistono?

Negli ultimi anni, la quota di malattie ereditarie nel panorama complessivo delle patologie è aumentata. Di conseguenza, il ruolo della ricerca genetica nella medicina pratica sta crescendo. Senza una conoscenza approfondita della genetica medica, è impossibile diagnosticare, trattare e prevenire efficacemente le malattie ereditarie e congenite.

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