La determinazione della cromatina X e Y è spesso definita un metodo di diagnosi rapida del sesso. Vengono esaminate le cellule della mucosa orale, dell'epitelio vaginale o del follicolo pilifero. Nei nuclei delle cellule femminili sono presenti due cromosomi X nel corredo diploide, uno dei quali è completamente inattivato (spiralizzato, compattato) già nelle fasi precoci dello sviluppo embrionale ed è visibile come un grumo di eterocromatina attaccato alla membrana del nucleo.
