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Definizione di cromatina X e Y
Ultima recensione: 05.07.2025
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La determinazione della cromatina X e Y è spesso definita un metodo di diagnosi rapida del sesso. Vengono esaminate le cellule della mucosa orale, dell'epitelio vaginale o del follicolo pilifero. Nei nuclei delle cellule femminili, sono presenti due cromosomi X nel corredo diploide, uno dei quali è completamente inattivato (spirale, strettamente impacchettato) già nelle fasi precoci dello sviluppo embrionale ed è visibile come un grumo di eterocromatina attaccato alla membrana del nucleo. Il cromosoma X inattivato è chiamato cromatina sessuale o corpo di Barr. Per rilevare la cromatina X sessuale (corpo di Barr) nei nuclei delle cellule, gli strisci vengono colorati con acetarceina e i preparati vengono esaminati utilizzando un microscopio ottico convenzionale. Normalmente, nelle donne si riscontra un grumo di cromatina X e negli uomini nessun altro.
Per rilevare la cromatina Y maschile (corpo F), gli strisci vengono colorati con acrichina e osservati al microscopio a fluorescenza. La cromatina Y viene rilevata come un punto fortemente luminoso, che differisce per dimensioni e intensità di luminescenza dagli altri cromocentri. Si trova nei nuclei delle cellule maschili.
L'assenza di corpi di Barr nelle donne indica una malattia cromosomica: la sindrome di Turner (cariotipo 45, X0). La presenza di corpi di Barr negli uomini indica la sindrome di Klinefelter (cariotipo 47, XXY).
La determinazione della cromatina X e Y è un metodo di screening; la diagnosi definitiva di una malattia cromosomica viene formulata solo dopo un esame del cariotipo.
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