Anomalia della valvola tricuspide (anomalia di Ebstein): sintomi, diagnosi, trattamento

L'anomalia di Ebstein (anomalia della valvola tricuspide) è una patologia congenita della valvola tricuspide caratterizzata dallo spostamento delle cuspidi (solitamente sia quella settale che quella posteriore) nella cavità del ventricolo destro, che porta alla formazione di una porzione atrializzata del ventricolo destro. A causa dello spostamento delle cuspidi della valvola tricuspide, la cavità del ventricolo destro si divide in due parti. Solo la parte inferiore, situata sotto la valvola, funge da ventricolo destro ed è costituita dalla sezione trabecolare e da quella di efflusso. In caso di moderato spostamento delle cuspidi e rigurgito, i disturbi circolatori sono minimi e il difetto può essere asintomatico per lungo tempo. È possibile lo scarico di sangue attraverso un difetto del setto atriale o attraverso una finestra ovale aperta. In questo caso, si verificano sintomi di ipossiemia arteriosa. Il sovraccarico di volume delle sezioni destre porta alla protrusione del setto interventricolare a sinistra, che limita il riempimento del ventricolo sinistro, con possibile sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia. Nel decorso naturale del difetto, la prognosi dipende dal grado di disfunzione della valvola tricuspide e dal grado di ipoplasia del ventricolo destro. Circa un quarto dei bambini muore durante il primo mese di vita; nei pazienti non operati, la causa del decesso è l'insufficienza cardiaca progressiva. La frequenza del difetto è pari allo 0,4% di tutte le cardiopatie congenite. Sono possibili casi familiari di anomalia di Ebstein.

I sintomi dell'anomalia della valvola tricuspide (anomalia di Ebstein) dipendono dal grado di compromissione emodinamica. In presenza di un difetto del setto atriale, il sintomo principale è la cianosi, la cui gravità dipende dalla pressione nell'atrio destro e dal volume di sangue scaricato attraverso la comunicazione interatriale. Col tempo, i segni di insufficienza cardiaca aumentano e la tolleranza all'attività fisica diminuisce. Può formarsi un gibbo cardiaco a causa delle grandi dimensioni dell'atrio destro e del ventricolo destro. Le alterazioni auscultatorie sono lievi. In caso di insufficienza tricuspidale, si ode un lieve soffio sistolico; in presenza di stenosi dell'orifizio atrioventricolare destro, compare un soffio presistolico o mesodiastolico sul margine destro dello sterno. L'intensità dei soffi aumenta durante la fase inspiratoria, il che indica la loro correlazione con un danno alla valvola tricuspide. In caso di significativa dilatazione dell'atrio e del ventricolo destro, si verificano aritmie cardiache. La tachicardia parossistica sopraventricolare viene rilevata nel 25-50% dei pazienti, la sindrome di Wolff-Parkinson-White nel 14%.

L'esame elettrocardiografico è spesso utile per diagnosticare l'anomalia di Ebstein. In genere, l'asse elettrico del cuore è nettamente deviato a destra, si riscontrano segni di blocco di branca destra incompleto o completo con bassa ampiezza delle onde R e S.

Alla radiografia del torace, il cuore presenta una configurazione sferica, ingrandita principalmente a causa dell'atrio destro e della parte "atrializzata" del ventricolo destro. Il quadro polmonare è normale o depleto.

L'ecocardiografia CG in proiezione a quattro camere attira l'attenzione sullo spostamento della valvola settale nella cavità del ventricolo destro. Una finestra ovale aperta o un difetto del setto interatriale vengono rilevati nell'85% dei casi. L'ecocardiografia Doppler rivela l'entità dell'insufficienza tricuspidale.

Per valutare le condizioni del letto polmonare si esegue il cateterismo cardiaco e in caso di aritmia cardiaca si esegue l'esame elettrofisiologico.

Trattamento dell'anomalia della valvola tricuspide (anomalia di Ebstein)

I pazienti con insufficienza tricuspidale moderata o lieve richiedono un monitoraggio costante da parte di un cardiologo e un controllo elettrocardiografico. Il trattamento chirurgico è indicato in caso di scompenso cardiaco, ipossiemia arteriosa e aritmie cardiache refrattarie alla terapia.

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