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Anomalie palpebrali congenite: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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Il criptoftalmo è una perdita completa della differenziazione palpebrale. Si tratta di una patologia estremamente rara, il cui sviluppo è causato da una malattia materna durante il periodo di sviluppo delle palpebre (il secondo mese di gravidanza). Nel criptoftalmo, la pelle dalla fronte alla guancia è continua, fusa con la cornea, e il bulbo oculare è sottosviluppato. Il criptoftalmo si associa ad anomalie congenite come labiopalatoschisi, atresia laringea ed ernie cerebrali.
Il coloboma della palpebra è un difetto segmentale a tutto spessore della palpebra con una base sul bordo, che si forma più spesso nella parte mediale della palpebra superiore.
Il coloboma congenito delle palpebre è una patologia rara, conseguenza della fusione incompleta dei rudimenti dei processi mascellari. Il difetto può essere isolato, ma può associarsi al coloboma dell'iride e della coroide, e spesso viene rilevato contemporaneamente ad altre anomalie: cisti dermoidi, microftalmo, disostosi mandibolofacciale e displasia oculoauricolovertebrale. Il coloboma della palpebra, in assenza di una costante idratazione completa della cornea, può danneggiarla.
Il coloboma della palpebra superiore si forma al confine tra il terzo interno e quello medio della palpebra e non è associato ad anomalie sistemiche.
Il coloboma della palpebra inferiore si forma al confine tra il terzo medio ed esterno della palpebra, spesso associato a malattie sistemiche, come la sindrome di Treacher Collins.
Il difetto palpebrale viene corretto mediante fissazione diretta dei margini o mediante un lembo cutaneo. In assenza di complicanze corneali, è possibile una ricostruzione palpebrale a distanza (diversi anni). Quando un coloboma della palpebra inferiore esteso è localizzato nell'area dell'angolo interno della fessura oculare, il rischio di sviluppare cheratopatia è particolarmente elevato, il che richiede una ricostruzione precoce e significativamente più complessa. La prognosi per il trattamento chirurgico è buona.
L'anchiloblefaron è una fusione parziale o completa dei margini delle palpebre superiore e inferiore, più spesso nell'angolo esterno della rima palpebrale, che ne determina l'accorciamento orizzontale. È una patologia molto rara; è possibile l'ereditarietà autosomica dominante. L'anchiloblefaron può essere associato a deformazioni craniche, colobomi della coroide, simblefaron, epicanto e anoftalmo. La separazione chirurgica delle palpebre deve essere eseguita il più presto possibile. L'anchiloblefaron acquisito può essere post-traumatico.
Il trattamento chirurgico delle anomalie congenite delle palpebre è efficace e viene eseguito a fini estetici.
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