Aplasia vaginale

L'aplasia vaginale è una deviazione dalla norma dello sviluppo genitale femminile, che include l'assenza completa o parziale della vagina. Questa anomalia fu identificata per la prima volta dallo scienziato tedesco Mayer, e Rokitansky e Müller integrarono la diagnosi scoprendo l'assenza dell'utero parallelamente a questo difetto.

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Epidemiologia

L'aplasia vaginale è piuttosto rara. Secondo le statistiche, si verificano uno o due casi ogni 10.000 bambine nate. Il 60% delle donne con questa diagnosi presenta un'anomalia dell'apparato urinario e il 35% presenta difetti dell'apparato muscolo-scheletrico.

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Le cause aplasia vaginale

La causa dell'aplasia vaginale è un difetto congenito, spesso accompagnato da difetti o dall'assenza di organi anatomicamente adiacenti: utero e reni. Non esiste una risposta chiara a cosa provochi lo sviluppo di tale anomalia. Il più delle volte, la comparsa di questi casi è isolata e non è associata a fattori ereditari. Esistono anche precedenti dell'esistenza di questa disfunzione in diverse generazioni di donne della stessa famiglia, il che dà motivo di parlare di una predisposizione genetica. A livello genetico, presentano un corredo normale di 46 cromosomi con un tipo standard dell'ultimo XX. La formazione dell'utero avviene allo stadio embrionale alla fine del secondo mese di sviluppo intrauterino del feto, a partire dai dotti di Müller. Da questi si formano l'utero, le tube di Falloppio e la vagina. Si ritiene che diverse malattie infettive, in particolare quelle sessualmente trasmissibili (tricomoniasi, infezione da papillomavirus, herpes genitale, ecc.), un'esposizione intensa e prolungata a sostanze chimiche e lavande vaginali non idonee possano causare difetti nell'apparato riproduttivo del neonato.

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Fattori di rischio

In base alle presunte cause dell'aplasia uterina, i fattori di rischio includono:

• infiammazione cronica degli organi genitali della futura mamma;
• qualsiasi malattia, comprese le infezioni virali, che abbia richiesto un trattamento a lungo termine con antibiotici e altri farmaci;
• squilibri ormonali;
• disturbi neuropsichiatrici.

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Patogenesi

La patogenesi della malattia non è stata ancora completamente stabilita, ma è ovvio che questo difetto sia causato dall'inferiorità biologica delle cellule coinvolte nella formazione del futuro organo sessuale. La completa assenza o carenza di recettori per gli estrogeni nei tubuli di Müller porta alla loro parziale fusione o mancata fusione, che è la causa dell'anomalia. Spesso, difetti dell'apparato urinario e muscolo-scheletrico impediscono la fusione delle pareti dei dotti di Müller.

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Sintomi aplasia vaginale

L'aplasia vaginale non influisce in alcun modo sull'aspetto fisico di una donna. Tutti i caratteri sessuali secondari corrispondono all'età. I sintomi compaiono con l'arrivo della pubertà. Spesso si manifestano con dolore nella zona pelvica, pesantezza al basso ventre e assenza di mestruazioni. In caso di aplasia parziale, è possibile un'abbondante emorragia con l'impossibilità di inserire un tampone. Talvolta la minzione è accompagnata da dolore e la defecazione è compromessa. In alcuni casi, si manifestano vomito e aumento della temperatura.

Spesso il primo segno che indica l'esistenza di un difetto di sviluppo dell'apparato riproduttivo è l'assenza di mestruazioni al raggiungimento della pubertà. Alcune ragazze sperimentano un insuccesso al loro primo rapporto sessuale, mentre altre sono afflitte da forti attacchi di dolore periodico che non scompaiono dopo l'assunzione di antidolorifici.

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Forme

L'aplasia vaginale si distingue in completa e parziale. In caso di assenza parziale della vagina, il setto trasverso può essere completo o incompleto, le sue pareti possono avere spessori diversi e trovarsi in diverse parti del terzo superiore della vagina.

In base all'aspetto, l'aplasia completa può essere:

• con un utero completamente sviluppato;
• con aplasia uterina;
• con aplasia della cervice e del canale che collega gli organi genitali interni ed esterni.

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Aplasia dell'utero e della vagina

L'aplasia dell'utero e della vagina è anche chiamata sindrome di Rokitansky-Küster-Mayer. In questa malattia, l'utero è completamente assente, ma le ovaie sono normalmente funzionanti. I caratteri sessuali secondari si formano senza anomalie e non si manifesta sindrome dolorosa periodica.

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Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze dell'aplasia vaginale sono l'infertilità e l'impossibilità di una vita intima completa senza la rimozione chirurgica dell'anomalia. Allo stesso tempo, questo rappresenta un duro colpo psicologico per ogni ragazza, che deve superare. Possono sorgere complicazioni al primo rapporto sessuale. Non conoscendo il difetto, una ragazza può subire una rottura del perineo o dell'uretra.

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Diagnostica aplasia vaginale

L'esame obiettivo iniziale dei genitali sul lettino non mostra anomalie nella struttura dei genitali esterni e conferma la presenza di peli sul pube. In caso di aplasia sia della vagina che dell'utero, si riscontrano alcune peculiarità nella loro posizione. Pertanto, la superficie del vestibolo vaginale può essere liscia dall'uretra al retto, l'imene può essere privo di depressione nel perineo e presentare un'apertura attraverso la quale viene rilevata l'aplasia. La palpazione dell'addome rivela un cordone ombelicale al posto dell'utero. Per chiarire la diagnosi, vengono prescritti esami di laboratorio delle urine, del sangue, esami strumentali e differenziali.

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Test

In caso di sospetta aplasia vaginale, gli esami diagnostici sono poco approfonditi, ma necessari per determinare il contesto in cui si è sviluppato il difetto. A tal fine, viene prescritto un esame delle urine, nonché un esame del sangue generale e dettagliato. Gli esami mostreranno il livello ormonale e il suo possibile squilibrio. L'analisi batteriologica e batterioscopica di uno striscio e di un biomateriale determinerà la microflora del tratto genitale, la presenza di infiammazioni, funghi, batteri e possibili malattie veneree.

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Diagnostica strumentale

Il meccanismo più importante per stabilire la diagnosi corretta in caso di aplasia vaginale è la diagnostica strumentale. L'utilizzo di una sonda durante l'esame consente di identificare la vagina dietro l'imene, che termina ciecamente. Se tali misure non sono sufficienti per stabilire una diagnosi, si ricorre alla diagnostica laparoscopica. Si tratta di un metodo chirurgico mini-invasivo, che consente di penetrare nella cavità addominale attraverso piccoli fori con l'ausilio di un laparoscopio ottico e di ottenere un'immagine ingrandita degli organi riproduttivi sul monitor. I metodi diagnostici non chirurgici, come l'ecografia (US) e la risonanza magnetica (RM), degli organi addominali, mostrano la presenza di difetti in altri organi riproduttivi o adiacenti. L'utero potrebbe essere assente con ovaie e tube di Falloppio normali, oppure potrebbe essere sottosviluppato, e vengono rilevati difetti dell'apparato urinario.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è fondamentale per la diagnosi e ha lo scopo di proteggere la paziente da trattamenti inappropriati. Nelle ragazze con aplasia uterina, durante l'esame ginecologico su sedia e la palpazione addominale, si rileva una formazione di addensamento a una distanza di 2-8 cm dall'ano, che può essere scambiata per una cisti o un tumore. Sensazioni dolorose possono essere confuse con un attacco di appendicite acuta, torsione del peduncolo ovarico o vulvovaginite.

Trattamento aplasia vaginale

Il trattamento dell'aplasia vaginale prevede l'eliminazione dell'anomalia congenita mediante colpopoiesi, ovvero la creazione artificiale di una neovagina. Non si tratta necessariamente di chirurgia plastica. Esiste un metodo incruento che utilizza un colpoelongator, uno speciale protettore. L'essenza di questo metodo consiste nel graduale allungamento della membrana vestibolare vaginale mediante un dispositivo speciale. La procedura viene eseguita sotto la supervisione di personale medico e la pressione sul tessuto viene regolata in base alle sensazioni della donna. La durata della procedura nelle fasi iniziali è di 20 minuti, aumentando gradualmente da mezz'ora a quaranta minuti due volte al giorno. Il ciclo di trattamento è di 15-20 sedute. Può essere ripetuto dopo 2 mesi. La maggior parte delle pazienti ottiene uno stiramento del tessuto fino a 10 cm. Non è necessario alcun trattamento farmacologico.

Se il trattamento conservativo fallisce, si ricorre all'intervento chirurgico. La storia di tali interventi risale all'inizio del XIX secolo. Tuttavia, senza dispositivi endoscopici, gli interventi erano caratterizzati da un elevato trauma e da complicazioni significative. Esistevano diverse tecnologie: l'utilizzo di protesi in argento o metallo inossidabile nel canale creato, attraverso il retto e con la formazione di una neovagina da lembi cutanei, ecc. Il metodo moderno di colpopoiesi prevede una combinazione di metodi invasivi e laparoscopici. L'operazione viene eseguita simultaneamente in due sedi: alcuni chirurghi - attraverso il peritoneo pelvico, altri - attraverso il perineo, dove viene creato un canale tra la vescica e il retto. Quindi la parete peritoneale viene suturata al vestibolo della vagina e ne viene formata la cupola.

Un mese dopo l'operazione, è possibile riprendere una vita sessuale completa. Per evitare che le pareti della vagina neoformata si attacchino tra loro, è necessario avere una vita sessuale regolare o ricorrere al bougie-enage artificiale. In futuro, è necessario sottoporsi a una visita medica ogni sei mesi per diagnosticare tempestivamente eventuali alterazioni cicatriziali della vagina.

Prevenzione

Attualmente non esiste una prevenzione dell'aplasia vaginale. Esiste, a livello di raccomandazioni, per le donne incinte che desiderano dare alla luce una prole sana: prestare molta attenzione nel primo trimestre di gravidanza, quando i genitali si formano a livello embrionale. Alcol, fumo, varie esposizioni chimiche, industrie nocive, infezioni virali: questi sono fattori che possono danneggiare la futura bambina, la sua psiche, privandola della gioia di una vita sessuale completa e della gioia della maternità.

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Previsione

Le tecnologie moderne, l'invenzione e l'utilizzo di apparecchiature diagnostiche e chirurgiche ad alta precisione offrono speranza ai pazienti e rendono la prognosi della malattia favorevole. La fecondazione in vitro ha permesso alle donne con aplasia vaginale di vivere la gioia della maternità attraverso la maternità surrogata.

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