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Atassia teleangectasia.
Ultima recensione: 05.07.2025
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[ Cause dell'atassia-telangectasia
Ereditata con modalità autosomica recessiva, l'atassia-telangiectasia è una conseguenza di una mutazione nel gene che codifica per la proteina atassia-telangiectasia-mutant (ATM). ATM svolge un ruolo nella trasduzione dei segnali mitogenici, nella ricombinazione meiotica e nel controllo del ciclo cellulare.
Sintomi dell'atassia-telangectasia
L'esordio dei sintomi neurologici e dell'immunodeficienza può variare. L'atassia compare quando il bambino inizia a camminare. La progressione dei sintomi neurologici porta a una grave compromissione dell'attività motoria. Il linguaggio diventa poco chiaro, si notano movimenti coreoatetoidi e nistagmo, la debolezza muscolare progredisce fino all'atrofia muscolare. Le teleangectasie possono non comparire prima dei 4-6 anni di età; sono più evidenti sulla congiuntiva bulbare, sulle orecchie, sulla cute della fossa cubitale e poplitea e sulle superfici laterali del collo. Infezioni ricorrenti dei seni paranasali e dei polmoni portano a polmonite ricorrente, bronchiectasie e malattia polmonare restrittiva cronica. I pazienti presentano una carenza di IgA e IgE e disordini progressivi dei linfociti T. Si verificano anomalie endocrine come disgenesia gonadica, atrofia testicolare e diabete mellito.
Diagnosi e trattamento dell'atassia-telangectasia
Vi è un'alta incidenza di neoplasie maligne (leucemia, tumori cerebrali, cancro allo stomaco), rotture cromosomiche con difetti nella riparazione del DNA. I livelli sierici di alfa-fetoproteina sono solitamente elevati.
La terapia prevede antibiotici e IVIT, ma non esiste un trattamento efficace per le anomalie del sistema nervoso centrale. Pertanto, i sintomi neurologici progrediscono, portando alla morte intorno ai 30 anni.