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Carenza di proteina S: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 13.03.2024
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La proteina S è un cofattore non enzimatico della proteina C nell'inattivazione dei fattori Va e VIIIa, ha una propria attività anticoagulante C indipendente dalla proteina.
La proteina S, così come la proteina C, dipende dalla vitamina K e viene sintetizzata nel fegato. Nella circolazione esiste in 2 forme - proteina S libera e associata alla componente C4 del complemento. Normalmente il 60-70% della proteina S è associato alla componente C4 del complemento, il regolatore della via classica del sistema del complemento. Il livello di legame della proteina S al componente del complemento C4 determina il contenuto della proteina libera S. Solo la forma libera della proteina S funge da cofattore della proteina C attivata (APC).
Normalmente, il livello di proteina S nel plasma è dell'80-120%. In gravidanza, il livello di proteina S libera e legata è ridotto ed è del 60-80% e inferiore nel periodo postoperatorio.
La carenza di proteine S è ereditata come autosomica dominante. I portatori di mutazione genetica sono più spesso eterozigoti, i portatori-omozigoti sono rari. È stato trovato che il gene per la proteina S si trova sul cromosoma 3. Attualmente sono note fino a 70 mutazioni del gene della proteina S. La carenza ereditaria della proteina S può essere di 2 tipi:
- Io digito - riduzione del livello di proteina libera S, associata alla componente C4 del complemento, entro i limiti della norma;
- Tipo II - Riduzione del livello di proteina libera e legata S. Secondo i ricercatori, la frequenza della perdita di gravidanza è del 16,5%. Nascita dei feti morti più frequenti rispetto alla perdita precoce della gravidanza.
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Trattamento carenza di proteine S
Trattamento della carenza proteica S
I pazienti con carenza di proteina C e S sono refrattari all'eparina e agli antiaggreganti di sodio. Tuttavia, con complicazioni trombotiche acute, è giustificato l'uso di eparina sodica e poi eparina a basso peso molecolare. Come fonte di proteine, C e S usano plasma fresco congelato in combinazione con eparina sodica. Da gravidanza con trombofilia è stato usato a lungo warfarin.