Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Fattore di mutazione V (mutazione di Leiden, resistenza alla proteina C)
Ultima recensione: 23.04.2024
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Il fattore di mutazione V è diventato la causa genetica più comune di trombofilia nella popolazione europea.
Il gene del fattore V si trova nel cromosoma 1, accanto al gene antitrombina. Mutazione del gene porta al fatto che un amminoacido arginina fattore V è sostituito con glutammina in posizione 506. Cioè, questo punto è il sito d'azione della proteina C attivata in Fattore V. Grazie sostituzione aminoacidi fattore V non attiva proteina C, e di conseguenza, non c'è alcun degrado di fattori Va e VIIIa, e questo a sua volta porta alla trombosi.
La mutazione del fattore V si traduce in un rischio per la vita di trombosi, ma in età avanzata rispetto a una carenza di antitrombina III e di proteina C e S. Il rischio di trombosi nella resistenza alla proteina C è estremamente alto. Tra i pazienti con questa complicanza, la mutazione di Leiden è del 25-40%. Con questa mutazione, il rischio di trombosi è quasi 8 volte più alto che senza una mutazione e con portatore omozigote - quasi 90 volte.
La trombosi si verifica spesso in risposta a fattori provocatori, uno dei quali è la gravidanza.
Secondo M. Kupferminc et al. (1999), il 25-50% dei pazienti con distacco di placenta trasporta il gene della mutazione di Leiden. La diagnosi della mutazione del fattore V Leyden viene spesso effettuata determinando l'APTT senza la proteina C attivata e con essa. Se APTT cambia solo leggermente dopo l'aggiunta della proteina C attivata, allora si tratta di resistenza alla proteina C attivata Tuttavia, nei pazienti con complicanze ostetriche quali APTT può essere cambiata a causa della presenza di APS. Pertanto, è più razionale determinare la mutazione del gene mediante PCR.
[Trattamento della mutazione del fattore V (mutazione di Leida, resistenza della proteina C)
Ad oggi, non ci sono studi randomizzati controllati sull'efficacia del trattamento nei portatori di questa mutazione.
- trombosi acuta in gravidanza - un eparina sodica / in una dose di 10 000-15 000 U ogni 8-12 ore sotto APTT controllo, il corso di 5-10 giorni con la gravità della condizione, poi passando alla eparina a basso peso molecolare - sodio dalteparina in dose 5000-10 000 IU 2 volte al giorno, sopra il calcio in una dose di 0,4-0,6 ml 2 volte al giorno; Enoxaparina sodica in una dose di 40-60 mg 2 volte al giorno.
- Complicato da trombofilia durante la gravidanza e complicazioni tromboemboliche nell'anamnesi - eparina sodica IV o eparina a basso peso molecolare in dosi più piccole rispetto alle complicanze tromboemboliche.
- In assenza di complicanze tromboemboliche, ma in presenza di mutazione e trombofilia - eparina a basso peso molecolare in dosi profilattiche durante la gravidanza.
- Dopo il parto, eparina sodica, poi warfarin per 2-3 mesi dopo il parto, poiché questo è il momento di maggior rischio di tromboembolia.
Quali test sono necessari?