Cause della displasia indifferenziata del tessuto connettivo

La displasia indifferenziata del tessuto connettivo è una malattia multifattoriale, spesso associata a un'anomalia del collagene o di altre proteine del tessuto connettivo (elastina, fibrillina, collagenasi). 42 geni partecipano alla sintesi di 27 tipi di collagene, e in 23 di essi sono state descritte più di 1300 mutazioni. La varietà di mutazioni e le loro manifestazioni fenotipiche complicano la diagnosi. Data l'ampia presenza di tessuto connettivo nell'organismo, questo gruppo di patologie spesso complica il decorso di patologie di organi e sistemi. La cute, il sistema muscolo-scheletrico, le valvole cardiache e tutti gli strati della parete dell'esofago (ad eccezione dell'epitelio) sono di origine mesenchimale. L'età prescolare e la scuola primaria sono considerate periodi critici per la formazione di un'insufficienza del tessuto connettivo. I principali organi bersaglio sono la cute, il sistema muscolo-scheletrico, il sistema cardiovascolare e il sistema nervoso. L'entità delle alterazioni negli organi interni dipende strettamente dal numero di manifestazioni esterne della displasia indifferenziata del tessuto connettivo.

La displasia connettiva indifferenziata è un gruppo geneticamente eterogeneo che costituisce la base per lo sviluppo di varie malattie croniche. Esistono forme acquisite che insorgono a seguito dell'influenza di vari fattori sfavorevoli sul feto durante il suo sviluppo intrauterino. I dati genealogici indicano l'accumulo di patologie come osteocondrosi, osteoartrosi, vene varicose, emorroidi, ecc. nelle famiglie di bambini malati. Sono stati identificati numerosi segni fenotipici di displasia connettiva indifferenziata e microanomalie, che possono essere suddivisi in esterni, rilevati durante l'esame obiettivo, e interni, ovvero danni al sistema nervoso centrale e patologie d'organo. I fattori prognostici della storia genealogica per lo sviluppo di displasia connettiva indifferenziata sono la presenza di segni nei parenti di 1° e 2° grado e nei fratelli di deformità toracica, prolasso della valvola mitrale, ipermobilità articolare, iperestensibilità cutanea, patologia spinale e miopia. Criteri prenatali per una prognosi sfavorevole: età materna superiore a 30 anni, decorso sfavorevole della gravidanza, malattie materne acute nel primo trimestre.

La displasia indifferenziata del tessuto connettivo viene diagnosticata nei casi in cui il quadro fenotipico del paziente non rientra in nessuna delle sindromi differenziate. Si ritiene che la causa sia dovuta a effetti multifattoriali sul feto durante lo sviluppo intrauterino, in grado di causare difetti nell'apparato genetico. La differenziazione di strutture del tessuto connettivo come la colonna vertebrale, la pelle, le valvole cardiache e i grandi vasi si verifica contemporaneamente allo sviluppo fetale, pertanto è molto probabile una combinazione di alterazioni displastiche in questi sistemi.

La displasia indifferenziata del tessuto connettivo svolge un ruolo eziologico importante nello sviluppo della disfunzione neurocircolatoria. Secondo i nostri dati, circa un terzo dei bambini esaminati per disfunzione neurocircolatoria presenta un complesso di segni di CTD. Il contesto iniziale per il suo sviluppo è la debolezza dello strato sottoendoteliale dei vasi sanguigni, anomalie dello sviluppo e indebolimento dell'apparato legamentoso delle vertebre; a causa di ciò, emorragie e lesioni della colonna cervicale sono comuni durante il parto. L'osteocondrosi giovanile e l'elevato tasso di crescita durante la pubertà aumentano i disturbi dell'afflusso ematico nel bacino vertebro-basilare. L'incidenza di malattie allergiche è elevata, tra cui prevale l'asma bronchiale.

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