Sintomi di displasia indifferenziata del tessuto connettivo

Segni fenotipici di displasia del tessuto connettivo:

• caratteristiche costituzionali (fisico astenico, mancanza di massa);
• effettivamente sindrome DST (sviluppo anormale del cranio facciali e scheletro, arti, compreso cifoscoliosi, deformazione del torace, giunti ipermobilità, giperelastichnost pelle, TV);
• piccole anomalie dello sviluppo, che di per sé non hanno alcun significato clinico, ma fungono da stigma.

È stata stabilita una stretta relazione tra il numero di asciugacapelli esterni, il grado di gravità dei disturbi displastici esterni e i cambiamenti nella struttura del tessuto connettivo degli organi interni, i segni fenotipici interni della sindrome.

Uno dei segni importanti della displasia indifferenziata del tessuto connettivo è il fisico astenico, la sua combinazione con le deformità ossee, l'ipermobilità delle articolazioni è caratteristica. Notano assottigliamento, iperelasticità, vulnerabilità cutanea, focolai di depigmentazione e subatrofia. Quando si esamina il sistema cardiovascolare, viene spesso rilevato un soffio sistolico. Nella metà dei pazienti, i disturbi del ritmo cardiaco sono diagnosticati, più spesso - blocco della gamba destra del fascicolo ed extrasistola. ECG rivelare prolapses valvole, atriale aneurisma del setto e dei seni, l'espansione della radice aortica e le cosiddette anomalie cardiache minori: l'accordo aggiuntivo nel ventricolo sinistro, muscoli papillari distonia. La sconfitta del cuore di solito procede in modo relativamente favorevole.

Esiste una relazione definita tra il numero, il grado di espressione delle disfunzioni della displasia indifferenziata del tessuto connettivo e il numero di piccole anomalie cardiache. La forma generalizzata di displasia indifferenziata del tessuto connettivo dovrebbe essere chiamata casi in cui è possibile identificare segni di coinvolgimento clinicamente significativo in un difetto di 3 o più organi e sistemi.

Ha rilevato la frequente combinazione di inferiorità delle strutture del tessuto connettivo del cuore ad anomalie nel funzionamento del sistema nervoso autonomo. I sintomi frequenti sono disturbi psico-vegetativi: un aumento del livello di ansia, instabilità emotiva. Nei bambini con displasia indifferenziata del tessuto connettivo con aritmie cardiache e sindrome da disfunzione autonomica conduzione avviene prevalentemente per tipo vagotonico di sincope e gli stati di astenia, cardialgia, tensione mal di testa, e spesso accompagnata da disturbi psicopatologici. Secondo cardiointervalography, quasi tutti i bambini con il cuore DST hanno sintomi di disregolazione autonomica, che indica una diminuzione della capacità di adattamento. Con l'aumento della sindrome di osservare i cambiamenti di ora legale tratti di personalità caratteri, riflettendo l'aumento della propensione al disadattamento psicologico.

La discinesia tracheobronchiale è registrata in un numero di casi a causa di una violazione dell'elasticità della trachea e dei bronchi e la sindrome ostruttiva è grave e di lunga durata.

GIT come uno dei più ricchi di collagene CTD coinvolti nel processo patologico che viene mostrato mikrodivertikulozom intestinale, l'escrezione violazione e la motilità dei succhi digestivi. Praticamente tutti i pazienti con malattie ereditarie del tessuto connettivo sono diagnosticati con cambiamenti infiammatori superficiali nella mucosa gastrica, reflussi patologici in combinazione con colonizzazione di Helicobacter e disturbi della motilità gastrica.

Dal sistema urinario sono di Nephroptosis valore diagnostico, è aumentata la mobilità pyelectasia renali raddoppio del rene, proteinuria ortostatica e una maggiore escrezione di glikozoaminoglikanov idrossiprolina.

Nel quadro clinico, la sindrome emorragica è nota a causa di anomalie piastriniche, una diminuzione della sintesi del fattore di von Willebrand. Sanguinamento nasale frequente, eruzioni cutanee a chiazze petecchiali sulla pelle, gengive sanguinanti, durata del sanguinamento con tagli. Lo sviluppo della sindrome emorragica è associato non solo con l'inferiorità del tessuto connettivo dei vasi, ma anche con l'insufficienza dell'apparato contrattile delle piastrine ed è associato a disturbi autonomici. Questi cambiamenti sono spesso associati allo sviluppo di leucocitopenia e trombocitopenia, con violazioni dell'emostasi piastrinica, inferiorità della coagulazione. Violazioni frequenti della competenza immunologica a causa di cambiamenti distrofici nel tessuto timolinfettivo. Un gran numero di focolai di infezione cronica sono caratteristici. Con DST, i pazienti sono risultati dipendenti dallo sviluppo di processi autoimmuni.

Anomalie neurologiche rilevati nella maggior parte dei bambini malati (insufficienza vertebro-basilare sullo sfondo di instabilità o di displasia cervicale, osteocondrosi giovanile, spina bifida, ipertensione endocranica, emicrania, disturbi della termoregolazione). Nei bambini della pubertà c'è una trasformazione dei sintomi, i principali organi bersaglio sono la colonna vertebrale e l'organo della visione.

Il processo di unificazione della terminologia medica ha portato all'approvazione del termine "sindrome ipermobile" come termine internazionale. Sebbene questo termine non esaurisca l'intera varietà di combinazioni di lesioni non infiammatorie del tessuto connettivo, oggi deve essere riconosciuto come positivo. Vantaggi termine - l'assegnazione di ipermobilità articolare generalizzata come il segno clinico più caratteristico e legkoopredelyaemogo di questo gruppo di malattie, e la mancanza di definizione della parola "comune" orienta il medico di extra-articolari manifestazioni (sistemici) della sindrome. Un motivo importante per l'accettazione da parte della comunità medica internazionale di questo nome è stato lo sviluppo di criteri per la diagnosi della sindrome da ipermobilità e l'esistenza di un semplice sistema di punti (la scala di Beaton), che consente di valutare la presenza di ipermobilità generalizzata. Un esame standard di pazienti artrologici (radiografia dell'articolazione interessata, analisi del sangue per gli indici di fase acuta) non rivela alcun segno di patologia. La chiave per la diagnosi è la rilevazione dell'iper mobilità delle articolazioni con l'esclusione di altre malattie reumatiche (quest'ultima è un prerequisito). Va ricordato che una persona con ipermobilità può sviluppare qualsiasi altra malattia articolare.

Riconoscimento della ipermobilità generalizzata delle articolazioni (Beighton P.)

	Capacità	Destra	A sinistra
1	estensione mignolo> 90 '	1	1
2	Portare il pollice e tornare al contatto con l'avambraccio	1	1
3	Articolazione del gomito del retarget> 10 "	1	1
4	Sovraestensione del ginocchio> 10 "	1	1
5	Spremi le mani sul pavimento, senza piegare le ginocchia (1 punto)	1

Il numero massimo di punti è 9

Il grado di mobilità articolare ha una distribuzione normale nella popolazione. L'ipermobilità delle articolazioni è nota in circa il 10% delle persone, solo una piccola parte di esse è di natura patologica. La presenza di ipermobilità può spesso essere stabilita con parenti di sangue (principalmente con problemi simili). Nel 75% dei casi, l'insorgenza di manifestazioni cliniche è in età scolare, l'opzione più frequente è l'artralgia delle articolazioni del ginocchio. L'aumento dell'ampiezza dei movimenti riduce la stabilità dell'articolazione e aumenta la frequenza delle dislocazioni.

Ipermobilità è il risultato di debolezza e elasticità dei legamenti, che sono di natura ereditaria. Di particolare importanza a questo riguardo sono i geni che codificano per la sintesi di collagene, elastina, fibrillina e tenaskin. Il significato clinico è determinato da frequenti dislocazioni e sublussazioni, artralgia, disfunzione autonomica. Pertanto, la comprensione della relazione tra l'ipermobilità delle articolazioni e la sindrome ipermobilità delle articolazioni è aiutata dalla formula di R. Graham (2000):

Ipermobilità delle articolazioni + Sintomatologia = Sindrome di ipermobilità.

Quando il sovraccarico meccanico sul fondo della ridotta resistenza della cartilagine e altre strutture del tessuto connettivo può verificarsi porzioni mikronekrozov e infiammazione (artrite con sinovite o borsite), carico a apparecchi displasia osteocondrale artropatia. La maggior parte dei pazienti soffre di malattie articolari non infiammatorie (artrosi, malattie croniche del rachide).

Segni caratteristici dell'artropatia da esercizio:

• forme familiari di osteoartrosi precoce o osteocondrosi;
• presenza nell'anamnesi di lesioni e rotture di legamenti, articolazioni, sublussazioni, dolori articolari e ossei;
• comunicazione della sindrome del dolore con attività fisica;
• bassa attività di infiammazione, cedimento di esso al diminuire del carico, rapido sollievo dal dolore e ripristino dei movimenti;
• sconfitta di una o due articolazioni lungo l'asse;
• effusione limitata;
• la presenza di tenerezza locale dell'articolazione;
• presenza di osteoporosi, ipermobilità delle articolazioni e altri segni di displasia del tessuto connettivo.

Tuttavia, i pazienti con segni "sfocati" di NDT hanno maggiori probabilità di incontrarsi. L'identificazione di segni fenotipici di NDT in combinazione con le manifestazioni di cui sopra dovrebbe portare il medico all'idea della possibilità di un difetto sistemico clinicamente significativo nel tessuto connettivo.

Segni diagnostici di displasia del tessuto connettivo rivelati durante l'esame

Storia	Lenta guarigione di ferite e cicatrici Dolore alle articolazioni Dolore alla spina dorsale Kardialgii Sensazione di mancanza d'aria Stanchezza aumentata Sangue, sanguinamento nasale, sanguinamento nel tipo vascolare-piastrinico
Ispezione generale	Lunghezza del corpo> 95 centile Rapporto tra estensione del braccio e lunghezza del corpo> 1,03 Ernie, diastasi muscolari Corpo astronomico Ipoplasia della muscolatura e del tessuto adiposo
Pelle	Strie atrofiche, vascolarizzazione visibile Aumento dell'estensibilità cutanea Foci di depigmentazione Macchie pigmentate ipertricosi Emangiomi, angioktasie Ecchimosi, test positivo Pelle rugosa asciutta Pieghe trasversali sull'addome
Testa	Dolicocefalia, asimmetria cranica Collo lungo o corto Anomalie dei padiglioni auricolari (posizione bassa e asimmetria, sviluppo improprio dei ricci, orecchioni piccoli o troppo cresciuti, orecchie grandi, piccole o sporgenti ) Palato alto o gotico Scissione della lingua Anomalie dell'occlusione Definizione della lingua Crescita dei denti disturbata e loro anomalie Curvatura del setto nasale
tronco	Deformità toracica (a forma di imbuto, a forma di chiglia, diminuzione della dimensione antero-posteriore) Scoliosi dovuta a displasia dell'apparato legamentoso Lordosi toracica
Persona	Occhi largamente o ravvicinati Glottis corto o stretto Patologia dell'occhio (lussazioni della lente, cheratocono, anisocoria, sclera blu, coloboma) Mento Bocca piccola o grande
Braccia	Ipermobilità delle articolazioni (sovrasfruttamento, sintomo positivo del pollice) Dita lunghe, sintomi positivi del pollice Ispessimento delle falangi delle unghie, syn-, polidattilia, disturbi della crescita delle unghie Dita piccole o arricciate Dito IV più corto di II
Piedi	Aumento della lunghezza del piede, piedi piatti Ipermobilità delle articolazioni (iperestensione delle articolazioni del ginocchio, flessione del piede> 45 ') Dilatazione della vena, insufficienza venosa della valvola Dislocazioni e sublussazioni comuni delle articolazioni Fessura a forma di sandalo Curvatura a X e a forma di O delle gambe

Nota. Ogni asciugacapelli viene valutato da 0 a 3 punti a seconda della gravità (0-mancanza di asciugacapelli, 1 - insignificante, 2 - medio, 3 - segno fenotipico significativo). I bambini con un punteggio superiore a 30 hanno un insieme diagnostico significativo di segni di DST. Nel calcolo, vengono valutati solo i punti ottenuti dall'esame obiettivo. Il punteggio di oltre 50 consente di pensare a una DST differenziata.

Le lamentele più numerose riguardavano sintomi cardiaci e autonomici. Mal di testa (28,6%), occlusione bronchiale ricorrente (19,3%), tosse (19,3%), difficoltà respiratoria nasale (17,6%), dolore addominale (16,8% ), eruzioni cutanee sulla pelle (12,6%), dolori articolari (10,9%), affaticamento (10,9%), condizione di subfebrilare (10,1%).

Nella struttura delle principali diagnosi, l'alta incidenza di malattie allergiche rilevate nel 25,2% dei bambini (la maggior parte era asma bronchiale - 18,5% del gruppo) attira l'attenzione; La seconda frequenza era la disfunzione neurocircolatoria - 20,2%. Al terzo posto le malattie dell'apparato muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo, rivelate nel 15,1% (l'ora legale era il 10,9% del gruppo). Le malattie del sistema digestivo sono state trovate nel 10,1% dei bambini. Tutti i bambini hanno avuto diagnosi concomitanti, la stragrande maggioranza - più di una. Sistema muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo apparvero 37,0% NDCTD esposta 19,3%, malattie infettive degli organi respiratori - a 27,7%, y allergica - 23,5%, malattie gastrointestinali - 20,2% , nel sistema nervoso - nel 16,8%.

Le caratteristiche dell'ECG sono state rivelate nel 99,1% (una media di 2,2 ECG di fenomeni per bambino). Anomalie metaboliche - a 61,8%, rVica gambe fascio del blocco - a 39,1%, aritmia sinusale - a 30,1%, tasso ectopica - a 27,3%, la posizione di cambio elettrico - a 25,5%, una sindrome primi ventricolare ripolarizzazione - 24,5%, compensati asse elettrico a destra - al 20,0%. Su EchoCG, le anomalie del cuore piccolo sono state rilevate nel 98,7% (una media di 1,8 per bambino). Le anomalie più frequenti accordi stata la presenza nella cavità del ventricolo sinistro (60,0%), prolasso della valvola mitrale grado I (41,9%), valvola tricuspide grado prolasso I (26,7%), prolasso della valvola tronco polmonare (10,7% ), seni espansione (10,7%), superando di gran lunga la frequenza popolazione trova su ecocardiografia.

Con gli ultrasuoni del tubo digerente, i cambiamenti sono stati rilevati nel 37,7% (una media di 0,72 reperti esaminati). Deformazione della cistifellea - al 29,0%, si aggiunge la quota della milza - 3,5%, un aumento di ecogenicità del pancreas e la parete della colecisti, diskholiya, ipotensione cistifellea - al 1,76%, rispettivamente, altre variazioni - 7,9% . Con l'ecografia dei reni, le violazioni sono state diagnosticate nel 23,5% dei bambini (una media di 0,59 reperti). L'iper-motilità dei reni è stata rivelata - nel 6,1%, pieleloectasia - nel 5,2%. Raddoppiamento del sistema intestinale e pelvico e nefroptosi - 3,5% ciascuno, idronefrosi - 2,6%, altri cambiamenti - 7%.

Irregolarità in nejrosonografii identificati nel 39,5% (0,48 a rispondenti): bilaterale laterale ventricoli dilatazione - 19,8%, la loro asimmetria - 13,6%, dilatazione unilaterale - a 6,2%, altre variazioni - y 8,6%. In ecografica e disturbi ad alta frequenza osservati nella colonna cervicale (81,4%, in media 1,63 a indagine): instabilità è stato rilevato nel 46,8% della scoliosi colonna cervicale - a 44,1%, sublussazione craniale C C ₂ - 22,0%, Ipoplasia C, - 18,6%, anomalia di Kimmery - 15,3%, altre variazioni - nel 17,0% dei bambini. Con la dopplerografia a ultrasuoni dei vasi principali della testa, le violazioni sono state rilevate nel 76,9% (1,6 risultati per sondaggio). Asimmetria del flusso di sangue nelle arterie vertebrali è stata rilevata nel 50,8% delle arterie carotidi interne - dal 32,3% arterie carotidi comuni di - 16,9%, l'asimmetria del deflusso vene giugulari - 33,8%, altri disturbi - y 23,1%. Quando si registra la funzione di aggregazione delle piastrine, le violazioni sono state rilevate nel 73,9% dei bambini, i valori medi per il gruppo sotto quelli di riferimento.

Così, i risultati dell'indagine possono essere descritti come più disturbi degli organi, la maggior parte dei sistemi cardiovascolare, nervoso e muscolo-scheletriche. Oltre al complesso fenotipica tratti DST ogni bambino aveva segni di molteplici violazioni degli organi e dei sistemi: alterazioni elettrocardiografiche, anomalie cardiache minori, i cambiamenti nella funzionalità della colonna vertebrale e di asimmetria il flusso di sangue cervicale della struttura degli organi interni, riduzione della densità minerale ossea. La media del bambino per più di 8 di questi o altre caratteristiche (4 - del cuore; 1,3 - lato della cavità addominale; 3,2 - dai vasi sanguigni e vertebre cervicali). Alcuni di essi possono essere attribuiti ad funzionali (cambiamenti nel ECG, la presenza di asimmetrie nel flusso sanguigno Doppler a ultrasuoni, l'instabilità della colonna cervicale, la deformazione della cistifellea), altri sono carattere morfologico (ipoplasia, e la sublussazione delle vertebre cervicali, piccole anomalie cardiache, diminuzione della densità minerale ossea).

La diminuzione della BMD può fare la differenza nella formazione di osteocondrosi precoce, scoliosi e disturbi della fornitura di sangue nella colonna cervicale. L'NDST svolge un grande ruolo eziologico nella genesi della disfunzione neurocircolatoria nei bambini. Lo sfondo iniziale per la sua formazione è la debolezza dello strato subendoteliale dei vasi, l'anomalia dello sviluppo e l'indebolimento dell'apparato dei legamenti vertebrali. Come risultato di questo, emorragie e lesioni del rachide cervicale sono frequenti durante il parto. I processi di rimodellamento osseo e osseo per il 75-85% sono sottoposti a controllo genetico. I tentativi immediati di ridurre la valanga di fratture ossee in età avanzata (due terzi di questi a questa età sono vertebrali e femorali) dovrebbero iniziare con l'adolescenza e seguire un avvertimento sull'osteoporosi tardiva.