Displasia indifferenziata del tessuto connettivo

La displasia indifferenziata del tessuto connettivo non è un'entità nosologica unica, ma un gruppo geneticamente eterogeneo, un complesso di malattie multifattoriali la cui base patogenetica risiede in caratteristiche individuali del genoma; la manifestazione clinica è provocata dall'azione di condizioni ambientali dannose (fattori intrauterini, carenze nutrizionali). In letteratura, esistono numerose varianti di designazioni della displasia indifferenziata del tessuto connettivo: insufficienza mesenchimale, mesenchimosi, fenotipo MASS, displasia cardiaca del tessuto connettivo, sindrome da ipermobilità articolare, displasia ematomesenchimale, ecc. Tutti questi termini enfatizzano aspetti specifici del problema generale della debolezza ereditaria del tessuto connettivo. Clinicamente, questi bambini vengono osservati da diversi specialisti specializzati, ognuno dei quali prescrive il proprio trattamento, a volte in modo prematuro e senza ottenere l'effetto desiderato.

A causa della mancanza di diagnosi accurate, la frequenza nella popolazione della displasia indifferenziata del tessuto connettivo non è stata studiata, ma essa si verifica significativamente più spesso rispetto alle forme differenziate.

Quali sono le cause della displasia indifferenziata del tessuto connettivo?

La malattia è multifattoriale, spesso associata a un'anomalia del collagene o di altre proteine del tessuto connettivo (elastina, fibrillina, collagenasi). 42 geni partecipano alla sintesi di 27 tipi di collagene, e in 23 di essi sono state descritte più di 1300 mutazioni. La diversità delle mutazioni e delle loro manifestazioni fenotipiche complica la diagnosi. Data l'ampia presenza di tessuto connettivo nell'organismo, questo gruppo di patologie spesso complica il decorso delle patologie di organi e sistemi.

Cause di displasia indifferenziata del tessuto connettivo

Sintomi della displasia indifferenziata del tessuto connettivo

Caratteristiche fenotipiche della displasia del tessuto connettivo:

• caratteristiche costituzionali (tipo corporeo astenico, deficit di peso);
• Sindrome CTD vera e propria (anomalie nello sviluppo del cranio e dello scheletro facciale, degli arti, tra cui cifo-scoliosi, deformità del torace, ipermobilità articolare, iperelasticità cutanea, piedi piatti);
• anomalie minori dello sviluppo che di per sé non hanno alcun significato clinico, ma agiscono come stigmi.

È stata stabilita una stretta relazione tra il numero di fenotipi esterni, il grado di espressione dei disturbi displastici esterni e i cambiamenti nella struttura del tessuto connettivo degli organi interni - caratteristiche fenotipiche interne della sindrome.

Sintomi della displasia indifferenziata del tessuto connettivo

Classificazione della displasia indifferenziata del tessuto connettivo

Esistono 10 sindromi e fenotipi displastici: aspetto simil-Marfan; fenotipo simil-Marfan; fenotipo MASS (valvola mitrale, aorta, scheletro, cute), prolasso primario della valvola mitrale; fenotipo simil-Ehlers (classico o ipermobile); ipermobilità articolare benigna; fenotipo non classificato di MTC; aumentata stigmatizzazione displastica; aumentata stigmatizzazione displastica con manifestazioni prevalentemente viscerali. Sono state rilevate differenze nei sintomi clinici delle singole sindromi e fenotipi con diverso valore prognostico. Il fenotipo non classificato e l'aumentata stigmatizzazione displastica presentano manifestazioni cliniche minime e sono varianti vicine alla normalità (Zemtsovsky EV, 2007).

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Diagnosi di displasia indifferenziata del tessuto connettivo

Non esistono algoritmi diagnostici generalmente accettati per la displasia connettiva indifferenziata. La complessità diagnostica è aggravata dalla mancanza di una definizione accurata della natura e del numero (specificità) dei segni. Il picco diagnostico si verifica nell'età scolare. I fattori prognostici della storia genealogica per la formazione della displasia connettiva indifferenziata sono i segni di CTD nei parenti di 1° e 2° grado (deformità toraciche, prolassi delle valvole cardiache, ipermobilità articolare, iperestensibilità e assottigliamento della pelle, patologie spinali, miopia). I dati genealogici indicano l'accumulo di patologie nelle famiglie correlate alla CTD: osteocondrosi, poliartrite, vene varicose, ernie, malattie emorragiche. La presenza di ipermobilità articolare può spesso essere accertata nei parenti consanguinei.

Diagnosi di displasia indifferenziata del tessuto connettivo

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Trattamento della displasia indifferenziata del tessuto connettivo

Osservazione congiunta di un pediatra e di un ortopedico. Dieta ricca di microelementi; esercizio fisico terapeutico, massaggi, terapia manuale; integratori vitaminici e minerali (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), complessi di aminoacidi, preparati di calcio (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesio (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ₎, solfato di condroitina per via interna e locale, terapia trofica. Si raccomanda di prescrivere un ciclo di vitamine E, C, B6 _a dosi terapeutiche, preparati di acidi grassi polinsaturi (omega-3, olio di Suprema, azelikaps), potassio (panangin), ATP, riboxina. La terapia dipende dalle principali manifestazioni cliniche a carico degli apparati.

La prognosi è favorevole; le manifestazioni diminuiscono con l'età.

Trattamento della displasia indifferenziata del tessuto connettivo