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Displasia del tessuto connettivo non differenziato
Ultima recensione: 23.04.2024
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Indifferenziata displasia tessuto connettivo - non una singola unità nosologica, e un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie multifattoriali complesse, la base patogenetica viene effettuata dalle singole caratteristiche del genoma; manifestazione clinica provocato azione dannosa all'ambiente esterno (fattori di utero, carenze nutrizionali). In letteratura ci sono molte varianti di denominazioni di indifferenziata displasia tessuto connettivo :. Mesenchimali mezenhimoz fallimento, MASSA-fenotipo tessuto connettivo displasia del cuore, sindrome di ipermobilità articolare, gematomezenhimalnye displasia, ecc Tutti questi termini sottolineano aspetti particolari del problema generale di ereditaria debolezza del tessuto connettivo. Clinicamente questi bambini sono visti in una varietà di specialisti, che sono assegnati a ciascuna il loro trattamento, spesso in ritardo e non dare l'effetto desiderato.
A causa della mancanza di una diagnosi accurata, la frequenza della popolazione di displasia indifferenziata del tessuto connettivo non è stata studiata, ma si sono riscontrati molto più spesso di forme differenziate.
Che cosa causa la displasia del tessuto connettivo indifferenziata?
La malattia è multifattoriale, spesso associata ad un'anomalia del collagene o di altre proteine del tessuto connettivo (elastina, fibrillina, collagenasi). Nella sintesi di 27 tipi di collagene, sono coinvolti 42 geni, più di 1300 mutazioni sono descritte in 23 di esse. La varietà di mutazioni e le loro manifestazioni fenotipiche complica la diagnosi. Data l'ampia rappresentazione del tessuto connettivo nel corpo, questo gruppo di disturbi spesso complica il decorso di malattie di organi e sistemi.
Sintomi di displasia indifferenziata del tessuto connettivo
Segni fenotipici di displasia del tessuto connettivo:
- caratteristiche costituzionali (fisico astenico, mancanza di massa);
- effettivamente sindrome DST (sviluppo anormale del cranio facciali e scheletro, arti, compreso cifoscoliosi, deformazione del torace, giunti ipermobilità, giperelastichnost pelle, TV);
- piccole anomalie dello sviluppo, che di per sé non hanno alcun significato clinico, ma fungono da stigma.
È stata stabilita una stretta relazione tra il numero di asciugacapelli esterni, il grado di gravità dei disturbi displastici esterni e i cambiamenti nella struttura del tessuto connettivo degli organi interni, i segni fenotipici interni della sindrome.
Classificazione della displasia del tessuto connettivo indifferenziata
Ci sono 10 sindromi e fenotipi displastici: aspetto simile al marfan; fenotipo di tipo marfan; Fenotipo MASS (valvola mitrale, aorta, scheletro, pelle), prolasso della valvola mitrale primaria; fenotipo simile all'anaro (classico o ipermobile); ipermobilità benigna delle articolazioni; DST del fenotipo non classificabile; aumento della stigmatizzazione displastica; aumento della stigmatizzazione displasica con manifestazioni prevalentemente viscerali. Sono state rivelate differenze nei sintomi clinici delle singole sindromi e fenotipi con diverso significato prognostico. Fenotipo non classificato e aumento della stigmatizzazione displasica hanno manifestazioni cliniche minime e sono vicini alle varianti della norma (Zemtsovsky EV, 2007).
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Diagnosi di displasia indifferenziata del tessuto connettivo
Assenza di algoritmi generalmente accettati per diagnosticare la displasia del tessuto connettivo indifferenziata. Difficoltà diagnostica aggravata dalla mancanza precisa determinazione della natura e la quantità di caratteristiche (specificità). Il picco di diagnosi è nell'età della scuola superiore. Fattori prognostici per la formazione della storia genealogica NDCTD - parenti CTD I e II grado (deformazione del torace, prolassi di valvole cardiache, ipermobilità articolare, giperrastyazhimost e assottigliamento della pelle, patologia della colonna vertebrale, miopia). Questi pedigree suggeriscono accumulo delle famiglie patologiche, in materia di ora legale: osteocondrosi, artrite, malattia varicosa, ernie, malattie emorragiche. La presenza di ipermobilità delle articolazioni può spesso essere stabilita con parenti di sangue.
Diagnosi di displasia indifferenziata del tessuto connettivo
Cosa c'è da esaminare?
Quali test sono necessari?
Trattamento della displasia del tessuto connettivo indifferenziata
Osservazione congiunta di un pediatra, ortopedico. Una dieta ricca di oligoelementi; terapia fisica, massaggi, terapia manuale; vitaminico-minerali (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) complessi di aminoacidi, preparazioni di calcio (calcio-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesio (SaMghelat, Magnerot, magnesio 6 ) condroitina verso l'interno e la terapia a livello locale trofica. Direzione ritrovamento consiglia assegnazione di vitamine E, C, B 6 in dosaggi terapeutici di acidi grassi polinsaturi (farmaci omega-3, SUPREMA olio, azelikaps), potassio (Pananginum) ATP Riboxin. La terapia dipende dalle principali manifestazioni cliniche da parte dei sistemi di organi.
La prognosi è favorevole, con l'età le manifestazioni diminuiscono.
Trattamento della displasia del tessuto connettivo indifferenziata