Cheratoglobus

Il cheratoglobo è una condizione rara caratterizzata dalla curvatura e dall'assottigliamento della cornea. Questa condizione appartiene al gruppo delle distrofie corneali ed è spesso associata a una progressiva protrusione della cornea.

Il cheratoglobo è una variante del cheratocono, una condizione più comune in cui la cornea è anch'essa sottile e sporgente, ma di forma conica. Nel caso del cheratoglobo, la protrusione è più diffusa e di solito coinvolge l'intera cornea, che assume una forma sferica. [ 1 ]

Epidemiologia

Il cheratoglobo è una malattia corneale relativamente rara e pertanto la sua esatta epidemiologia non è completamente compresa. A differenza del cheratocono, che è relativamente comune e ha un quadro epidemiologico ben definito, i dati sulla prevalenza del cheratoglobo sono limitati.

Frequenza di occorrenza

A causa della rarità della condizione, non esistono statistiche accurate sull'incidenza del cheratoglobo, ma il consenso generale è che la condizione venga diagnosticata molto meno frequentemente del cheratocono. Il cheratoglobo può manifestarsi a qualsiasi età, ma viene diagnosticato più spesso durante l'infanzia o l'adolescenza.

Distribuzione per genere ed età

Esistono pochi dati affidabili sulla distribuzione del cheratoglobo per sesso ed età, ma alcune fonti indicano che la condizione potrebbe essere distribuita uniformemente tra uomini e donne. La condizione può manifestarsi già nell'infanzia e viene spesso diagnosticata negli adolescenti.

Distribuzione geografica

Anche le informazioni sulla distribuzione geografica del cheratoglobo sono limitate. Non vi sono prove chiare che il cheratoglobo sia più comune in determinate regioni del mondo o tra determinati gruppi etnici.

Associazione con altre malattie

Il cheratoglobo è talvolta associato a rare malattie sistemiche del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan e la sindrome di Ehlers-Danlos. In tali casi, la distribuzione e l'epidemiologia del cheratoglobo possono riflettere la prevalenza di queste condizioni sottostanti. [ 2 ]

Le cause cheratoglobio

Le cause esatte del cheratoglobo non sono ancora del tutto note. Tuttavia, sono state proposte diverse teorie sulle possibili cause e sui fattori di rischio, basate su osservazioni e studi clinici.

Fattori genetici

Una componente genetica è considerata una delle possibili cause del cheratoglobo. La condizione è talvolta associata a malattie sistemiche ereditarie del tessuto connettivo come:

• Sindrome di Ehlers-Danlos.
• sindrome di Marfan
• sindrome di Down

I pazienti affetti da queste patologie possono presentare anomalie nella struttura delle fibre di collagene ed elastina, che possono compromettere l'integrità strutturale della cornea.

Disturbo della biomeccanica corneale

L'assottigliamento e la protrusione corneale nel cheratoglobo possono essere dovuti ad anomalie nella stabilità biomeccanica della cornea. Ciò potrebbe essere dovuto ad anomalie nelle interazioni intercellulari e nella composizione della matrice extracellulare corneale.

Processi infiammatori

Alcuni ricercatori considerano la possibilità che l'infiammazione della cornea sia uno dei meccanismi che portano allo sviluppo del cheratoglobo. Tuttavia, la presenza di infiammazione potrebbe essere una conseguenza di altre patologie o condizioni piuttosto che la causa principale del cheratoglobo.

Esposizione ambientale

Alcuni fattori ambientali e legati allo stile di vita, come le radiazioni ultraviolette o l'esposizione meccanica dell'occhio, possono contribuire allo sviluppo o alla progressione del cheratoglobo, anche se il loro ruolo non è stato stabilito con precisione.

Infezioni e ferite

Anche traumi o interventi chirurgici oculari possono essere associati allo sviluppo del cheratoglobo. In alcuni casi, lo sviluppo del cheratoglobo è associato a infezioni oculari, che possono causare assottigliamento e debolezza della cornea.

Altre malattie

Raramente, il cheratoglobo può essere associato ad altre patologie oftalmologiche che colpiscono la struttura e la funzione della cornea.

Poiché il cheratoglobo è una malattia rara e la ricerca è limitata, molti aspetti di questa condizione rimangono poco compresi. La ricerca futura potrebbe scoprire nuovi fattori che contribuiscono al cheratoglobo e aiutare a sviluppare nuove strategie di trattamento e prevenzione. [ 3 ]

Patogenesi

La patogenesi del cheratoglobo non è del tutto compresa, ma esistono teorie basate su cambiamenti anatomici e biochimici nella cornea che potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo di questa condizione.

Instabilità biomeccanica della cornea

Una delle caratteristiche principali del cheratoglobo è l'instabilità biomeccanica della cornea, che può essere causata da diversi fattori:

• Debolezza delle fibre di collagene: la quantità e la qualità delle fibre di collagene nella cornea diminuiscono, riducendone la resistenza e l'elasticità.
• Anomalie della matrice extracellulare: la cornea contiene una matrice extracellulare che fornisce supporto strutturale e regolazione delle funzioni cellulari. Alterazioni nella composizione e nell'organizzazione della matrice extracellulare possono portare ad assottigliamento e rigonfiamento della cornea.

Fattori genetici

La presenza di casi familiari di cheratoglobo implica che i fattori genetici possano svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia. Mutazioni in alcuni geni che regolano la sintesi e la struttura del collagene e di altri componenti del tessuto connettivo possono portare allo sviluppo del cheratoglobo.

Malattie sistemiche associate

Il cheratoglobo può essere associato a malattie sistemiche del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan o la sindrome di Ehlers-Danlos. Queste malattie colpiscono il collagene e possono portare ad anomalie strutturali della cornea.

Disturbi enzimatici

Alcuni studi suggeriscono che l'attività di alcuni enzimi che scompongono i componenti della matrice extracellulare possa essere aumentata nella cornea dei pazienti affetti da cheratoglobo. Ciò porta alla degradazione delle fibre di collagene e di altri componenti strutturali della cornea.

Processi infiammatori

Sebbene l'infiammazione non sia sempre presente nella patogenesi del cheratoglobo, si sta studiando il suo ruolo come possibile fattore contribuente che potrebbe favorire i processi degenerativi della cornea.

Stress ossidativo

L'aumento dello stress ossidativo nella cornea può causare danni cellulari e alla matrice, contribuendo anche allo sviluppo e alla progressione del cheratoglobo.

Un tema comune nella patogenesi del cheratoglobo è l'assottigliamento e la debolezza della cornea, che ne determinano un rigonfiamento anomalo. I meccanismi patogenetici possono includere anomalie strutturali e biochimiche della cornea, derivanti da cause congenite o acquisite. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno la patogenesi del cheratoglobo. [ 4 ]

Sintomi cheratoglobio

La cheratoglobulina è caratterizzata da una serie di segni e sintomi clinici che possono variare da lievi a gravi. I sintomi principali di questa malattia sono:

Sintomi visivi:

• Diminuzione dell'acuità visiva: la vista può diventare offuscata o distorta a causa della deformazione della cornea.
• Miopia e astigmatismo: un cambiamento patologico nella curvatura della cornea spesso porta all'insorgenza o al peggioramento della miopia e dell'astigmatismo irregolare.
• Fotofobia: sensibilità alla luce dovuta alla sottigliezza e trasparenza della cornea.

Sintomi fisici:

• Rigonfiamento corneale: l'aspetto dell'occhio può cambiare a causa della protrusione in avanti della cornea.
• Cornea sottile: l'esame del paziente può evidenziare un assottigliamento delle parti centrali e periferiche della cornea.
• Indicazione sclerale: la periferia della cornea può diventare così sottile che la sclera (la parte bianca dell'occhio) può essere vista attraverso la cornea.

Altri sintomi:

• Irritazione oculare: i pazienti possono avvertire un'irritazione costante o una sensazione di corpo estraneo nell'occhio.
• Congiuntivite frequente: possono verificarsi processi infiammatori dovuti a irritazione costante e traumi meccanici alla cornea.
• Rischio di rottura della cornea: in rari casi, una cornea molto sottile può portare a una rottura spontanea o traumatica.

Tecniche diagnostiche come l'oftalmoscopia, la pachimetria (misurazione dello spessore della cornea) e la topografia corneale possono rivelare il grado di assottigliamento della cornea e l'entità della deformità corneale.

I sintomi del cheratoglobo possono peggiorare nel tempo e i pazienti affetti da questa condizione spesso necessitano di correzione della vista (attraverso lenti a contatto speciali o intervento chirurgico) e monitoraggio medico continuo. [ 5 ]

Fasi

Gli stadi del cheratoglobo potrebbero non essere così ben definiti come in altre patologie oculari più studiate, come il cheratocono. Tuttavia, è possibile distinguere alcuni stadi della progressione della malattia in base al grado di assottigliamento corneale e alla gravità dei sintomi.

Fase iniziale:

• Lieve rigonfiamento corneale: potrebbe essere evidente una leggera distorsione della vista, che spesso i pazienti ignorano o compensano con occhiali o lenti a contatto morbide.
• Miopia e astigmatismo lieve: comparsa o peggioramento della miopia e dell'astigmatismo lieve.

Fase intermedia:

• Assottigliamento moderato e rigonfiamento della cornea: i cambiamenti nella forma dell'occhio diventano più evidenti e l'acuità visiva peggiora anche con la correzione.
• Aumento dell'astigmatismo: l'astigmatismo irregolare diventa più pronunciato e difficile da correggere.

Fase avanzata:

• Grave rigonfiamento e assottigliamento della cornea: un grave assottigliamento può far sì che la sclera sia visibile attraverso la cornea (indicazione sclerale).
• Miopia elevata e astigmatismo grave: gravi problemi di vista che non possono essere corretti con metodi convenzionali.
• Fotofobia, irritazione e dolore agli occhi: questi sintomi possono peggiorare.

Fase critica:

• Rischio di lacerazione della cornea: le parti più sottili della cornea possono essere a rischio di lacerazione anche in caso di traumi minori.
• Sindrome da brusca compromissione della vista e dolore: significativa diminuzione dell'acuità visiva e aumento del dolore.

Complicazioni e conseguenze

Il cheratoglobo può portare a diverse complicazioni che compromettono la vista e la qualità della vita del paziente. Ecco alcune delle potenziali complicazioni associate al cheratoglobo:

1. Idrope corneale: un'improvvisa infiltrazione intraoculare di umidità che causa gonfiore e opacizzazione della cornea. Ciò può causare un'improvvisa riduzione della vista e dolore.
2. Lacerazioni corneali spontanee: a causa dell'assottigliamento e del rigonfiamento della cornea, possono verificarsi lacerazioni corneali spontanee, che possono causare gravi danni alla vista e richiedere un intervento chirurgico urgente.
3. Scleralizzazione corneale: l'assottigliamento della cornea può far sì che la sclera bianca sia visibile attraverso la cornea.
4. Astigmatismo irregolare elevato: la distorsione della curvatura della cornea può portare a un astigmatismo complesso, difficile da correggere con occhiali normali o lenti a contatto.
5. Miopia grave: la progressione dell'assottigliamento della cornea può aumentare la miopia.
6. Congiuntivite cronica: l'irritazione oculare costante può portare a una malattia infiammatoria oculare ricorrente.
7. Dolore e fastidio: i pazienti possono sviluppare dolore cronico a causa della costante irritazione e dell'affaticamento degli occhi.
8. Problemi con le lenti a contatto: a causa della forma insolita della cornea, può essere difficile adattare e indossare le lenti a contatto.
9. Problemi psicologici: i problemi visivi e le deformazioni visibili dell'occhio possono causare problemi emotivi e psicologici, tra cui diminuzione dell'autostima e depressione.
10. Necessità di intervento chirurgico: nei casi gravi, potrebbe essere necessaria la cheratoplastica (trapianto di cornea) o altri interventi chirurgici per ripristinare la funzionalità della cornea.

Diagnostica cheratoglobio

La diagnosi di cheratoglobo prevede diversi passaggi e metodi di esame che aiutano gli oculisti a identificare specifiche alterazioni nella struttura e nella forma della cornea, caratteristiche di questa condizione. Ecco alcuni dei metodi chiave per la diagnosi di cheratoglobo:

1. Anamnesi: raccogliere un'anamnesi medica e familiare completa, compresi eventuali reclami di alterazioni della vista, dolore agli occhi, fotofobia o pregresse patologie oculari.
2. Esame oculistico esterno: esame del bulbo oculare per individuare anomalie di forma e struttura.
3. Oftalmoscopia: utilizzata per valutare la parte posteriore dell'occhio e le condizioni della retina e del disco ottico.
4. Rifrattometria: misurazione delle anomalie ottiche dell'occhio, come miopia e astigmatismo, spesso associate al cheratoglobo.
5. Biomicroscopia con lampada nebulosa: esame dettagliato della parte anteriore dell'occhio mediante un microscopio specializzato per rilevare l'assottigliamento della cornea e altre anomalie.
6. Cheratometria: misurazione della curvatura della cornea che può rilevare valori anormalmente elevati che indicano una protrusione corneale.
7. Topografia corneale: metodo di valutazione avanzato che costruisce una mappa della curvatura e della forma della cornea, identificando aree anomale di assottigliamento e sporgenza.
8. Pachimetria: misurazione dello spessore corneale che aiuta a valutare il grado di assottigliamento della cornea, un parametro importante nella diagnosi del cheratoglobo.
9. Tomografia ottica a coerenza di fase del segmento anteriore (OCT): tecnica di imaging non invasiva e all'avanguardia che fornisce sezioni dettagliate della parte anteriore dell'occhio e della cornea.

La combinazione di questi metodi consente ai medici di formulare una diagnosi accurata e di distinguere il cheratoglobo da altre condizioni simili come il cheratocono o altre distrofie corneali. Nei casi in cui i metodi di esame standard non forniscano un quadro completo, possono essere utilizzati test aggiuntivi per valutare l'integrità strutturale della cornea e il rischio di rottura corneale. [ 6 ]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale del cheratoglobo consiste nell'escludere altre condizioni che possono simulare o apparire simili al cheratoglobo, al fine di stabilire una diagnosi accurata. Le principali patologie e condizioni da considerare sono:

1. Cheratocono: questa è la condizione più comune in cui la cornea si assottiglia e si protende in avanti assumendo una forma conica. La differenza rispetto al cheratoglobo sta nella distribuzione dell'assottigliamento e nella forma del rigonfiamento, oltre al fatto che il cheratocono progredisce più lentamente ed è più comune nei giovani.
2. Megalocornea globulare: rara condizione in cui la cornea è ingrandita ma non assottigliata e la sua struttura è più stabile rispetto al cheratoglobo.
3. Pterigio: crescita di una pellicola di tessuto connettivo che può deformare la cornea, ma ha natura e trattamento diversi.
4. Cheratite da Acanthamoeba: malattia infettiva della cornea che può causare assottigliamento e rimodellamento della cornea, ma è accompagnata da infiammazione e sintomi più specifici.
5. Ectasia dilatata (post-LASIK): assottigliamento e rigonfiamento della cornea dopo un intervento chirurgico di correzione della vista, come quello post-LASIK, che può assomigliare al cheratoglobo nella sintomatologia.
6. Distrofie corneali: diverse distrofie corneali ereditarie possono causare alterazioni nella struttura e nella trasparenza della cornea che devono essere distinte dal cheratoglobo.
7. Malattie infiammatorie della cornea: ad esempio, la cheratite di varia eziologia può portare all'assottigliamento e al rimodellamento della cornea.
8. Trauma oculare: nella diagnosi differenziale si devono considerare anche gli effetti del trauma che provoca l'assottigliamento o il rimodellamento della cornea.

Esami strumentali come la topografia corneale, la pachimetria e la tomografia a coerenza ottica, che possono misurare accuratamente lo spessore corneale e la forma del bulbo, svolgono un ruolo importante nella diagnosi differenziale. È inoltre necessaria un'accurata anamnesi, tenendo conto soprattutto dell'età di esordio, della storia familiare e di precedenti interventi chirurgici o traumi oculari. [ 7 ]

Trattamento cheratoglobio

Il trattamento del cheratoglobo dipende dallo stadio e dalla gravità della malattia. Le opzioni terapeutiche includono:

1. Occhiali o lenti a contatto: occhiali o lenti a contatto morbide possono essere utilizzati per correggere lievi alterazioni della vista causate dal cheratoglobo. Curvature corneali più gravi possono richiedere lenti a contatto rigide gas permeabili che aiutano a modellare la superficie anteriore dell'occhio, migliorando la vista.
2. Lenti sclerali: si tratta di un tipo speciale di lente a contatto che non tocca la cornea, ma si appoggia sulla sclera (la parte bianca dell'occhio). Possono essere utili per i pazienti affetti da cheratoglobo, in quanto offrono una visione più stabile e un maggiore comfort.
3. Cross-linking del collagene corneale: questa procedura rafforza le fibre di collagene nella cornea, contribuendo a prevenirne l'ulteriore assottigliamento e la protrusione. Questo metodo può essere efficace nelle fasi iniziali del cheratoglobo.
4. Anelli corneali intrastromali (ICR o INTACS): possono essere impiantati per migliorare la forma della cornea e correggere gli errori refrattivi.
5. Trapianto di cornea: nei casi di grave assottigliamento e rigonfiamento della cornea, quando altri trattamenti sono inefficaci o quando esiste il rischio di rottura della cornea, può essere indicato il trapianto di cornea parziale (lamellare) o completo (penetrante).
6. Trattamento chirurgico: in rari casi in cui vi sia il rischio di perforazione della cornea, potrebbe essere indicato l'intervento chirurgico.
7. Terapia farmacologica: possono essere prescritti farmaci per alleviare sintomi come dolore o infiammazione. Possono essere gocce idratanti, antibiotici per prevenire le infezioni o farmaci antinfiammatori.
8. Controlli periodici: ai pazienti affetti da cheratoglobo si raccomanda di sottoporsi a controlli periodici con un oculista per monitorare i cambiamenti nella cornea e, se necessario, adattare il trattamento.

Tutti i trattamenti devono essere personalizzati e discussi con un oculista. Poiché il cheratoglobo può progredire, è importante monitorare costantemente la condizione e adattare il trattamento in base ai cambiamenti nella struttura corneale.

Prevenzione

La prevenzione del cheratoglobo si limita a misure volte a prevenirne la progressione e a minimizzare il rischio di complicanze, poiché le cause esatte di questa malattia sono sconosciute e non esistono modi per prevenirne l'insorgenza. Ecco alcune raccomandazioni generali per i pazienti affetti da cheratoglobo o ad alto rischio di svilupparlo:

1. Controlli medici regolari: è importante sottoporsi regolarmente a visite oculistiche per monitorare le condizioni della cornea e della vista.
2. Come prevenire lesioni agli occhi: proteggere gli occhi dalle lesioni, soprattutto durante l'attività sportiva e altre attività potenzialmente pericolose, può aiutare a prevenire il peggioramento delle condizioni.
3. Controllo delle malattie infiammatorie degli occhi: il trattamento tempestivo delle patologie infiammatorie degli occhi, come congiuntivite e cheratite, può aiutare a ridurre il rischio di complicazioni legate al cheratoglobo.
4. Utilizzo di gocce idratanti: si consiglia l'uso di lacrime artificiali per alleviare i sintomi di secchezza e fastidio.
5. Controllo delle reazioni allergiche: la gestione delle condizioni allergiche può aiutare a evitare di sfregare eccessivamente gli occhi, il che è importante per prevenire la progressione del cheratoglobo.
6. Protezione UV: indossare occhiali da sole per proteggere la cornea dai raggi UV può prevenire ulteriori danni.
7. Evitare l'attrito attivo degli occhi: l'attrito degli occhi può contribuire all'ulteriore assottigliamento e deformazione della cornea e deve essere evitato.
8. Nutrizione adeguata: alcuni studi suggeriscono che la carenza di determinati nutrienti può contribuire alle malattie della cornea, pertanto una dieta equilibrata può essere importante.
9. Informare l'oculista di eventuali cambiamenti: al primo segno di cambiamenti della vista, fastidio o qualsiasi altro cambiamento negli occhi, contattare immediatamente il medico.

Sebbene il cheratoglobo sia raramente prevenibile, queste misure possono aiutare a ridurre il rischio di progressione della malattia e a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Previsione

La prognosi del cheratoglobo può variare e dipende da diversi fattori, tra cui il grado di assottigliamento e sporgenza della cornea, la velocità di progressione della malattia, la presenza di complicazioni e la tempestività e l'efficacia del trattamento.

Nei casi lievi, quando la malattia procede senza rapida progressione e gravi complicazioni, la prognosi è generalmente favorevole. La correzione della vista con occhiali o lenti a contatto può essere sufficiente per condurre una vita normale.

Tuttavia, se la malattia progredisce, potrebbe verificarsi un peggioramento della vista che potrebbe non essere completamente corretto con i metodi standard. In questi casi, potrebbero essere necessari trattamenti più complessi, tra cui interventi chirurgici come l'impianto di anelli corneali intrastromali, il cross-linking corneale con collagene o il trapianto di cornea.

Il trapianto di cornea può comportare un elevato rischio di rigetto e altre complicazioni, per cui è solitamente considerato l'ultima risorsa nelle forme gravi di cheratoglobo.

Nei casi in cui il cheratoglobo è associato ad altre malattie o sindromi sistemiche, come la sindrome di Marfan o la sindrome di Ehlers-Danlos, la prognosi può essere più complessa e richiedere un approccio terapeutico integrato.

È importante notare che i moderni metodi di diagnosi e trattamento hanno migliorato significativamente la prognosi per la maggior parte dei pazienti affetti da cheratoglobo. Il controllo regolare con uno specialista e il rispetto delle raccomandazioni aiutano a tenere sotto controllo la malattia e a mantenere la qualità della vista.

Letteratura utilizzata

"Cheratocono e cheratoglobo" fa parte del libro Cornea, terza edizione, a cura di Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Cheratocono e cheratoglobo" in Cornea (terza edizione) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Oftalmologia" - Autore: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Anno dell'ultima edizione: 2018.

"Vaughan & Asbury's General Ophthalmology" - Autori: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, anno dell'ultima edizione: 2017.

"Oftalmologia clinica: un approccio sistematico" - Autore: Jack J. Kanski, anno dell'ultima pubblicazione: 2019.

"Oftalmologia: consulenza di esperti: online e cartacea" - Autore: Myron Yanoff, Jay S. Duker, anno dell'ultima edizione: 2018.