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Diagnosi della malattia di Willebrand
Ultima recensione: 06.07.2025
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Criteri diagnostici per la malattia di von Willebrand:
- sindrome emorragica tipica;
- diminuzione dell'attività specifica del fattore di von Willebrand (diminuzione di vWF:RCo, vWF:CBA, vWF:FVIIIB);
- per RIPA di tipo 2B positivo con basse concentrazioni di ristocetina.
L'attività del fattore di von Willebrand è correlata al gruppo sanguigno AB0. Negli individui con gruppo sanguigno 1(0), il contenuto del fattore di von Willebrand è costituzionalmente ridotto.
Norme VWF:Ag raccomandate dall'Associazione Mondiale di Trombosi ed Emostasi a seconda del gruppo sanguigno
Gruppo sanguigno |
Livelli normali di vWF:Ag |
0 |
36-157% |
UN |
49-234% |
IN |
57-241% |
AB |
64-238% |
Diagnostica di laboratorio della malattia di von Willebrand .
- Esame del sangue: numero di eritrociti, reticolociti ed emoglobina; indice di colore, formula leucocitaria, VES; diametro degli eritrociti (su uno striscio colorato);
- Coagulogramma: conta piastrinica e riduzione della loro adesione e aggregazione; tempo di sanguinamento e tempo di coagulazione del sangue; tempo di tromboplastina parziale attivata e tempo di protrombina; contenuto dei fattori IX e VIII e dei loro componenti (determinato mediante immunodosaggio enzimatico) o interruzione della sua struttura multimerica;
- Biochimica del sangue: proteine totali, urea, creatinina; bilirubina diretta e indiretta, transaminasi ALT e AST; elettroliti (K, Na, Ca, P);
- Analisi generale delle urine (per escludere l'ematuria);
- Test del sangue occulto nelle feci (test di Gregersen);
- Gruppo sanguigno e fattore Rh.
Ecografia della cavità addominale (per escludere emorragie nel fegato e nella milza).
Sono necessarie consultazioni con un genetista, un ematologo, un ginecologo pediatrico, un otorinolaringoiatra e un dentista.
Caratteristiche dei parametri di laboratorio nella malattia di von Willebrand: trombocitopenia subnormale nel sangue periferico; prolungamento del tempo di sanguinamento e del tempo di coagulazione del sangue normale; violazione della funzione adesiva e di aggregazione delle piastrine.
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